Alpha-Thalassämie ist eine vererbte Anämie, bei der der Körper nicht in der Lage ist, eine normale Menge an Hämoglobin zu produzieren. Hämoglobin A (das größte Hämoglobin bei Erwachsenen) enthält zwei Alpha-Globinketten und zwei Beta-Globinketten. Bei Alpha-Thalassämie gibt es eine reduzierte Menge an Alpha-Globen.
Was sind die Arten von Alpha-Thalassämie?
- Alpha-Thalassämie-Minima (stiller Träger) treten auf, wenn ein Alpha-Globin-Gen verloren geht.
- Alpha-Thalassämie minor (oder Merkmal) tritt auf, wenn zwei Alpha-Globin-Gene verloren gehen. Es gibt zwei Formen. Wenn die beiden verloren gegangenen Alpha-Globin-Gene auf demselben Chromosom sind, wird 16 als cis bezeichnet , aber wenn ein Alpha-Globin-Gen auf jeder Kopie von Chromosom 16 fehlt, wird dies trans genannt .
- Hämoglobin-H-Krankheit (oder Alpha-Thalassämie intermedia) tritt auf, wenn drei Alpha-Globin-Gene nicht funktionieren. In diesem Fall gibt es eine übermäßige Menge an Beta-Globinen. Wenn diese zusammenkommen, heißt es Hämoglobin H.
- Hydrops fetalis tritt auf, wenn alle vier Alpha-Globin-Gene verloren gehen. Historisch war das mit dem Leben unvereinbar. Wenn ein Risiko im Voraus bekannt ist, können intrauterine Transfusionen (Transfusionen auf den Fötus, während sie sich noch in der Gebärmutter befinden) eine erfolgreiche Entbindung ermöglichen. Diese Kinder benötigen eine chronische Transfusionstherapie nach der Geburt und oft eine Knochenmarktransplantation.
- Hämoglobin H Constant Spring ist eine Variante der Alpha-Thalassämie, bei der zwei Alpha-Globin-Gene verloren gehen und ein Alpha-Globin-Gen mutiert ist.
Wer ist gefährdet für Alpha-Thalassämie?
Alpha-Thalassämie wird häufig mit Asien, Afrika und dem Mittelmeerraum assoziiert. In den USA haben ungefähr 30 Prozent der Afroamerikaner entweder Alpha-Thalassämie-Minima oder Minderjährige.
Alpha-Thalassämie ist eine erbliche Erkrankung und erfordert beide Eltern, Träger zu sein.
Eine Person ohne Alpha-Thalassämie sollte vier Alpha-Globin-Gene haben. Das Risiko, ein Kind mit Alpha-Thalassämie zu bekommen, hängt vom Status der Eltern ab. Die trans- Form der Alpha-Thalassämie minor ist häufiger bei Menschen afrikanischer Abstammung. Die cis Form ist häufiger bei Menschen aus Asien oder dem Mittelmeerraum.
Wenn beide Eltern trans- alpha-Thalassämie minor (a- / a-) haben, haben alle ihre Kinder trans- alpha-Thalassämie minor. Wenn ein Elternteil eine cis-alpha-Thalassämie minor (aa / -) und der andere Elternteil eine trans- alpha-Thalassämie minor (a- / a-) hat, besteht eine Chance von 1 zu 2, ein Kind mit Hämoglobin-H-Krankheit zu bekommen. Ähnlich, wenn ein Elternteil cis alpha thalassämie minor (aa / -) und der andere Elternteil thalassämie minima (aa / a-) hat, haben sie eine 1 zu 4 Chance, ein Kind mit Hämoglobin H-Krankheit zu bekommen. Hydrops fetalis tritt auf, wenn beide Elterntiere cis alpha thalassemia minor haben.
Wie wird Alpha-Thalassämie diagnostiziert?
Alpha-Thalassämie-Minima verursachen keine Laborveränderungen bei CBC. Deshalb wird es als stiller Träger bezeichnet. Dies wird normalerweise vermutet, nachdem ein Kind mit Hämoglobin-H-Krankheit geboren wurde. Dies kann nur durch genetische Tests festgestellt werden.
Gelegentlich wird Alpha-Thalassämie minor auf Neugeborenen-Screening identifiziert, aber nicht in allen Fällen.
Der Test ist positiv für Hämoglobin Bart's oder schnelle Bänder. Viele Menschen mit Alpha-Thalassämie-Minderjähriger habe ich keine Ahnung. Dies zeigt sich normalerweise bei einem routinemäßigen vollständigen Blutbild (CBC). Die CBC zeigt eine leichte bis mäßige Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen. Dies kann mit Eisenmangelanämie verwechselt werden . Im Allgemeinen, wenn eine Eisenmangelanämie ausgeschlossen ist und das Beta-Thalassämie-Merkmal ausgeschlossen ist, hat der Patient ein Alpha-Thalassämie-Merkmal. Falls erforderlich, kann dies durch Gentests bestätigt werden.
Hämoglobin H kann auch auf dem Neugeborenen-Bildschirm identifiziert werden. Diese Kinder werden an Hämatologen überwiesen, um genau überwacht zu werden.
Einige Patienten werden später im Leben während der Aufarbeitung von Anämie identifiziert.
Hydrops fetalis ist keine spezifische Diagnose, sondern eher charakteristisch für den neonatalen Ultraschall. Der Verlust von vier Alpha-Globin-Genen wird während der Aufarbeitung für die Ursache von Hydrops gefunden.
Was sind die Behandlungen für Alpha-Thalassämie?
Für Alpha-Thalassämie Minima oder Minor ist keine Behandlung erforderlich. Menschen mit Alpha-Thalassämie minor haben lebenslang leichte Anämie.
Transfusionen: Patienten mit Hämoglobin H haben normalerweise eine moderate Anämie, die gut vertragen wird. Transfusionen werden gelegentlich bei Fiebererkrankungen benötigt, da der Abbau von roten Blutkörperchen beschleunigt wird. Transfusionen können im Erwachsenenalter häufiger benötigt werden. Patienten mit Hämoglobin H Constant Spring können eine signifikante Anämie aufweisen und während ihrer Lebenszeit häufige Transfusionen benötigen.
Eisen-Chelat-Therapie: Patienten mit Hämoglobin-H-Erkrankung können eine Eisenüberladung entwickeln, auch wenn keine Bluttransfusionen infolge einer erhöhten Eisenresorption im Dünndarm vorliegen. Sie können mit Medikamenten namens Chelatoren behandelt werden, um den Körper von überschüssigem Eisen zu befreien.