10 Dinge, die Sie über Sichelzellanämie wissen sollten

Sichelzellenanämie ist eine vererbte Form der Anämie, bei der die roten Blutkörperchen ungewöhnlich lang und spitz sind, ähnlich der Form einer Banane. Es betrifft etwa 100.000 Menschen in den Vereinigten Staaten und Millionen weltweit. In den USA tritt es bei etwa einer von 365 afroamerikanischen Geburten und seltener bei hispanoamerikanischen Geburten auf. Obwohl Sichelzellenanämie keine extrem seltene Krankheit ist, gibt es einige weniger bekannte Fakten und Missverständnisse, die jeder kennen sollte.

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Es kann in jeder Rasse oder ethnischen Gruppe auftreten

Obwohl Sichelzellenanämie seit langem mit Menschen afrikanischer Abstammung in Verbindung gebracht wird, kann sie in vielen Rassen und ethnischen Gruppen gefunden werden, darunter Spanier, Brasilianer, Inder und sogar Kaukasier. Aufgrund dieser Tatsache werden alle in den Vereinigten Staaten geborenen Babys auf diesen Zustand getestet.

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Eine vererbte Krankheit

Sichelzellenanämie ist nicht ansteckend wie eine Erkältung. Menschen sind entweder damit geboren oder nicht. Wenn Sie mit einer Sichelzellanämie geboren werden, haben beide Elternteile ein Sichelzellenmerkmal (oder ein Elternteil mit Sichelzellenmerkmal und das andere mit einem anderen Hämoglobinmerkmal). Menschen mit Sichelzellenmerkmalen können keine Sichelzellenkrankheit entwickeln.

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Bei der Geburt diagnostiziert

In den Vereinigten Staaten wird jedes Baby auf Sichelzellenanämie getestet. Dies ist Teil des Neugeborenen Bildschirm kurz nach der Geburt durchgeführt. Manche Leute bezeichnen dies als PKU-Test. Die Identifizierung von Kindern mit Sichelzellenanämie im Säuglingsalter kann schwerwiegende Komplikationen verhindern.

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Verbindung zwischen Sichelzellenmerkmal und Malaria

Menschen mit Sichelzellenmerkmalen finden sich am stärksten in Gebieten mit Malaria. Dies liegt daran, dass das Sichelzellenmerkmal eine Person davor schützen kann, sich mit Malaria zu infizieren. Dies bedeutet nicht, dass eine Person mit Sichelzellen-Merkmal nicht mit Malaria infiziert werden kann, aber es ist weniger häufig als eine Person ohne Sichelzellen-Merkmal.

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Nicht alle Typen sind gleichgestellt

Es gibt verschiedene Arten von Sichelzellenanomalien, deren Schweregrad variieren kann. Hämoglobin SS (auch der häufigste Typ) und Sichel Beta Zero sind am schwersten, gefolgt von Hämoglobin SC und Sichel Beta plus Thalassämie.

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Mehr als nur Schmerz

Es gibt viel mehr bei der Sichelzellenkrankheit als nur schmerzhafte Krisen. Sichelzellenanämie ist eine Erkrankung der roten Blutkörperchen, die allen Organen Sauerstoff zuführen. Da die Sichelzellenkrankheit im Blut auftritt, kann jedes Organ im Körper betroffen sein. Patienten mit SCD haben ein Risiko für Schlaganfall, Augenerkrankungen, Gallensteine, schwere bakterielle Infektionen und Anämie, um nur einige zu nennen.

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Kinder in Gefahr für Schlaganfall

Obwohl alle Menschen mit Sichelzellenanämie ein Schlaganfallrisiko haben, haben Kinder mit Sichelzellenanämie ein viel höheres Risiko als Kinder ohne Sichelzellenanämie. Wegen dieses Risikos verwenden Ärzte, die Kinder mit Sichelzellanämie behandeln, eine Ultraschalluntersuchung des Gehirns, um festzustellen, wer das höchste Schlaganfallrisiko hat, und beginnen mit der Behandlung, um diese Komplikation zu verhindern.

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Ein einfaches Antibiotikum verändert die Lebenserwartung

Das Antibiotikum Penicillin ist lebensrettend. Menschen mit Sichelzellenanämie haben ein erhöhtes Risiko für schwere bakterielle Infektionen. Das Starten von Penicillin zweimal am Tag in den ersten fünf Lebensjahren hat den Verlauf dieser Erkrankung von etwas verändert, was nur bei Kindern beobachtet wird, in eine Bedingung, in der die Menschen bis ins Erwachsenenalter leben.

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Behandlungen sind verfügbar

Es gibt mehr als Schmerzmittel zur Behandlung der Sichelzellenanämie. Heute verändern Bluttransfusionen und eine Medizin namens Hydroxyurea das Leben von Menschen mit Sichelzellen. Diese Therapien ermöglichen es Menschen mit Sichelzellanämie, längere Leben mit weniger Komplikationen zu leben. Mehrere Forschungsstudien laufen, um zusätzliche Behandlungsmöglichkeiten zu finden.

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Es gibt eine Heilung

Knochenmarktransplantation ist die einzige Heilung. Der beste Erfolg ist von Spendern, die Geschwister sind, deren genetische Ausstattung mit der Person mit Sichelzellenanämie übereinstimmt. Manchmal werden Arten von Spendern, wie nicht verwandte Individuen oder Eltern, verwendet, aber meistens in klinischen Forschungsstudien. In den kommenden Jahren sieht die Gentherapie vielversprechend aus.

Wenn Sie oder Ihr Familienmitglied an einer Sichelzellanämie leiden, ist es wichtig, regelmäßig mit einem Arzt zu sprechen, um sicherzustellen, dass die Behandlung auf dem neuesten Stand ist.

> Quelle:
Nationales Herz-, Lungen- und Blutinstitut. Evidenzbasiertes Management von Sichelzellanämie: Expertenbericht, 2014.