Was ist Thalassämie Intermedia?

Eine Überprüfung der nicht-Transfusion abhängigen Thalassämie

Thalassämie ist eine Gruppe von Erkrankungen, die Hämoglobin, ein Protein, innerhalb der roten Blutkörperchen (RBC) beeinflussen. Menschen, die Thalassämie erben, können kein Hämoglobin produzieren, das normalerweise zu Anämie (niedrige Erythrozytenzahl) und anderen Komplikationen führt.

Thalassämie kann in drei große Kategorien unterteilt werden:

• Merkmal: Person trägt das Gen für Mutation, hat aber keine Krankheit. Dies wird manchmal Thalassämie minor genannt.

• Intermedia: Person mit Thalassämie irgendwo zwischen Merkmal und Dur.
• Major: Person mit Thalassämie, die lebenslange RBC-Transfusionen benötigen.

Wie wird Thalassämie Intermedia diagnostiziert?

Obwohl Thalassämia major meist auf dem Neugeborenen-Screen identifiziert wird, können Menschen mit Thalassaemia intermedia erst Jahre später identifiziert werden. Diese Personen werden im Allgemeinen bei Routine- Blutbild (CBC) identifiziert. Die CBC zeigt eine leichte bis mäßige Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen. Dies kann mit Eisenmangelanämie verwechselt werden.

Die Diagnose wird durch ein Hämoglobinprofil (auch Elektrophorese genannt) bestätigt. In der Beta-Thalassämie Intermedia und Merkmal dieser Prüfung zeigt Erhöhung in Hämoglobin A2 (eine zweite Form von Erwachsenen Hämoglobin) und manchmal F (fetalen). Alpha-Thalassaemia intermedia wird allgemein Hämoglobin-H-Krankheit genannt, da dies das vorherrschende Hämoglobin ist, das auf dem Profil zu sehen ist.

Was sind die Komplikationen von Thalassämie Intermedia?

Zu den Komplikationen von Thalassaemia intermedia gehören:

• Eisenüberlastung
• Osteoporose: Schwächung der Knochen
• Extramedulläre Hämatopoese: Dies bezieht sich auf die Vergrößerung von Milz, Leber und / oder Knochenmark, um die Produktion roter Blutkörperchen zu erhöhen. Die am stärksten betroffenen Knochen sind im Schädel - Stirn- und Wangenknochen.

• Hypogonadismus: Reduzierte Produktion von Geschlechtsorganen. Dies kann verhindern, dass die Pubertät auf natürliche Weise auftritt.
• Gallensteine:
• Blutgerinnsel

Warum entwickeln Menschen mit Thalassämie Intermedia Eisenüberlastung?

Es gibt zwei Gründe, warum Menschen mit Thalassämie intermedia Eisenüberladung entwickeln.

1. Wiederhole rote Bluttransfusionen: Obwohl Kinder mit Thalassaemia intermedia im Allgemeinen keine Transfusionen alle 3 bis 4 Wochen benötigen wie Kinder mit Thalassämie major , können sie jedes Jahr mehrere Bluttransfusionen erfordern. Jede erhaltene rote Bluttransfusion ist wie eine intravenöse (IV) Dosis Eisen. Der Körper hat keine großartige Möglichkeit, dieses Eisen aus dem Körper zu entfernen. Im Laufe der Zeit können diese wiederholten Transfusionen zur Entwicklung einer Eisenüberladung führen, wenn auch in der Regel später im Leben (Erwachsenenalter) als bei Menschen mit Thalassämie major (Kindheit).
2. Erhöhte Aufnahme von Eisen aus Lebensmitteln: Der Körper erkennt, dass das Knochenmark Hämoglobin und rote Blutkörperchen nicht gut produziert. Hepcidin ist ein Protein, das die Aufnahme von Eisen blockiert. Bei der Thalassämie sind die Hepcidin-Spiegel niedrig, so dass mehr Eisen absorbiert werden kann, als benötigt wird. Es wird empfohlen, dass Menschen mit Thalassämie intermedia eine eiserne Diät einhalten und Tee zu den Mahlzeiten trinken, da der Tee die Eisenaufnahme blockiert.

Was sind Behandlungsoptionen für Thalassämie Intermedia?

• Routinemäßige medizinische Versorgung: Nicht jede Person mit Thalassaemia intermedia wird eine Behandlung benötigen, aber es ist wichtig, die ärztliche Versorgung sorgfältig zu überwachen, um Komplikationen zu überwachen.
• Transfusionen: Menschen mit Thalassämie Intermedia können Transfusionen erfordern, aber im Allgemeinen nicht so häufig wie Menschen mit Thalassämie bis zum Erwachsenenalter. Transfusion kann in Zeiten von erhöhtem Wachstum und Entwicklung (Pubertät) erforderlich sein, insbesondere bei Krankheiten mit Fieber, Schwangerschaft oder in Vorbereitung auf eine Operation.
• Folsäure: Einige Ärzte empfehlen Folsäure täglich zur Unterstützung der RBC-Produktion.

• Splenektomie: Bei Thalassämie kann sich die Milz vergrößern (Splenomegalie), um die RBC-Produktion zu verbessern. Dies ist oft unwirksam und kann die Anämie verschlimmern und / oder den Transfusionsbedarf erhöhen. Unter diesen Umständen kann eine Splenektomie in Betracht gezogen werden.
• Hydroxyharnstoff: Hydroxyharnstoff ist ein tägliches Medikament, das oral eingenommen wird, um das Hämoglobin zu erhöhen und dadurch den Bedarf an RBC-Transfusionen zu reduzieren.
• Eisenarme Ernährung: Da Menschen mit Thalassämie intermedia ein erhöhtes Risiko für Eisenüberladung durch erhöhte Eisenaufnahme in der Nahrung haben, kann eine eiserne Diät empfohlen werden. Tee, insbesondere schwarzer Tee, verringert die Eisenaufnahme und kann zu den Mahlzeiten empfohlen werden.

Das Erlernen von Thalassämie intermedia kann schockierend sein, da Sie möglicherweise keine Symptome hatten. Achten Sie darauf, Ihren Arzt als Zeitplan zu folgen, so dass Sie auf mögliche Komplikationen überwacht werden können.

> Quellen:

> Benz EJ. Molekulare Pathologie von Thalassämie-Syndromen, klinische Manifestationen und Diagnose von Thalassämie, und Behandlung von Beta-Thalassämie. In: UpToDate, Beitrag TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.