Blutkrankheiten, die auf Neugeborenen-Bildschirm erkannt werden können

Heute werden in den Vereinigten Staaten alle Neugeborenen Tests unterzogen, die Neugeborenen-Bildschirm genannt werden . Dieser Test wird normalerweise gesammelt, bevor das Kind aus dem Krankenhaus entlassen wird. Das Blut wird auf Filterpapier, einer Guthrie-Karte, gesammelt und an das staatliche Labor geschickt.

In einigen Staaten wird der Test etwa zwei Wochen später wiederholt. Die erste untersuchte Erkrankung war Phenylketonurie (PKU); manche Leute bezeichnen das noch als PKU-Test, heute werden mit dieser kleinen Blutprobe zahlreiche Erkrankungen untersucht. Der Zweck des Neugeborenen-Screenings ist es, vererbte Zustände zu identifizieren, so dass die Behandlung früh beginnen und Komplikationen verhindern kann.

Es gibt mehrere Blutkrankheiten, die auf dem Bildschirm des Neugeborenen identifiziert werden können. Wir werden sie hier überprüfen. Die Tests sind nicht in allen 50 Zuständen identisch, aber im Allgemeinen werden die meisten davon erkannt.

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Sichelzellenanämie

Die erste Blutkrankheit, die dem Neugeborenen-Screen hinzugefügt wurde, war die Sichelzellenkrankheit . Anfänglich war das Testen auf bestimmte Rassen oder ethnische Gruppen beschränkt, aber mit zunehmender Bevölkerungsvielfalt werden jetzt alle Säuglinge getestet. Das Neugeborene-Screening kann sowohl die Sichelzell-Erkrankung als auch das Sichelzell-Merkmal erkennen. Kinder, die mit einer Sichelzellenkrankheit identifiziert wurden, werden mit Penicillin begonnen, um lebensbedrohliche Infektionen zu verhindern. Diese einfache Maßnahme veränderte die Sichelzellanämie als etwas, das nur bei Kindern mit einer lebenslangen Krankheit beobachtet wurde.

2 -

Beta Thalassämie

Das Ziel des Screenings auf Beta- Thalassämie ist die Identifizierung von Kindern mit Beta-Thalassämie, die eine monatliche Bluttransfusion benötigen, um überleben zu können. Es ist schwierig zu bestimmen, ob ein Kind eine lebenslange Transfusion basierend auf dem Neugeborenen-Screening allein benötigt, aber Kinder, bei denen Beta-Thalassämie diagnostiziert wurde, werden an einen Hämatologen überwiesen, damit sie eng auf schwere Anämie überwacht werden können.

3 -

Hämoglobin H

Hämoglobin H ist eine Art von Alpha-Thalassämie, die zu einer mittelschweren bis schweren Anämie führt . Obwohl diese Patienten selten monatliche Bluttransfusionen benötigen, können sie bei Krankheiten mit Fieber, die Transfusionen erfordern, eine schwere Anämie haben. Wenn diese Patienten frühzeitig identifiziert werden, können die Eltern über Anzeichen und Symptome einer schweren Anämie aufgeklärt werden.

4 -

Hämoglobin C

Ähnlich wie Hämoglobin S (oder Sichelhämoglobin) führt Hämoglobin C zu einem roten Blutkörperchen, das eher wie ein Bullauge (Zielzelle) aussieht als ein Doughnut. Wenn ein Elternteil ein Sichelzellenmerkmal besitzt und der andere ein Hämoglobin C-Merkmal besitzt, besteht eine 1: 4-Wahrscheinlichkeit, dass ein Kind mit Hämoglobin SC, einer Form der Sichelzellanämie, geboren wird. Es gibt auch Hämoglobin C-Erkrankungen wie Hämoglobin CC-Krankheit und Hämoglobin C / Beta-Thalassämie. Dies sind keine Sichelkrankheiten. Diese führen zu einer unterschiedlichen Menge an Anämie und Hämolyse (Zusammenbruch der roten Blutzellen), aber nicht zu Schmerzen wie Sichelzellen.

5 -

Hämoglobin E

Hämoglobin E ist in Südostasien weit verbreitet und hat die Produktion verringert. Es hat Schwierigkeiten, seine Form zu erhalten. Am wichtigsten ist die Kombination von Hämoglobin E und Beta-Thalassämie, die zu Thalassämie führen kann und lebenslange Transfusionen notwendig macht. Wenn ein Säugling Hämoglobin E von jedem Elternteil erbt, kann es eine Hämoglobin EE-Erkrankung haben. Hämoglobin EE-Krankheit hat wenig bis keine Anämie mit sehr kleinen roten Blutkörperchen (Microcytosis).

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Variante Hämoglobin

Zusätzlich zu den Hämoglobinen S, C und E gibt es über 1000 Variationen von Hämoglobin. Diese Hämoglobine haben ungewöhnliche Namen wie Constant Spring und Memphis (sie sind nach dem Ort benannt, an dem sie zuerst identifiziert wurden). Die große Mehrzahl von diesen hat keine klinische Bedeutung. Für die Mehrheit der Säuglinge wird empfohlen, die Blutuntersuchung etwa 9 bis 12 Monate zu wiederholen, um festzustellen, ob dies von Bedeutung ist.

7 -

Alpha-Thalassämie-Eigenschaft

Manchmal kann das Alpha-Thalassämie-Merkmal (oder Minderjähriger) auf dem Neugeborenenscreening identifiziert werden. Im Allgemeinen wird das Ergebnis Hämoglobin Barts oder schnelle Bänder erwähnen. Das Alpha-Thalassämie-Merkmal kann eine leichte Anämie und kleine rote Blutkörperchen verursachen, bleibt aber in der Regel unerkannt. Jedoch, nur weil ein Baby ein normales Neugeborenen-Bildschirm hat, bedeutet das nicht, dass er / sie keine Alpha-Thalassämie-Eigenschaft hat; es kann schwierig sein zu erkennen. Später im Leben kann Alpha-Thalassämie-Eigenschaft mit Eisenmangelanämie verwechselt werden.

Kennen Sie die Ergebnisse Ihres Kindes

Stellen Sie sicher, dass Sie die Ergebnisse des Neugeborenen-Bildschirms Ihres Kindes mit Ihrem Kinderarzt besprechen. Ihr Kind hat möglicherweise keine dieser Störungen, kann aber Träger eines solchen sein. Dies ist eine wichtige Information, die Sie mit Ihrem Kind teilen müssen, bevor es eine Familie gründet.