Früherkennung und Behandlung für eine bessere Gesundheit
Bei vielen genetischen und metabolischen Störungen beginnen die Symptome erst Tage oder Wochen nach der Geburt eines Kindes. Zu dem Zeitpunkt, zu dem Symptome auftreten, kann bereits eine Schädigung des Nervensystems, der Nieren, des Sehens, des Hörens und anderer Körpersysteme eingetreten sein. Aus diesem Grund ist die frühzeitige Erkennung dieser schwerwiegenden Erkrankungen bei allen Säuglingen sehr wichtig. Diagnose und Behandlung dieser Störungen können das Risiko von Krankheit, Behinderung und sogar Tod verringern.
Beginn der Neugeborenenuntersuchungen
Die Idee, alle Neugeborenen auf Störungen zu untersuchen, begann in den 1960er Jahren mit der Entwicklung eines Screening-Tests auf Phenylketonurie , eine Stoffwechselstörung. Es wurde ein Verfahren zum Sammeln und Transportieren von Blutproben auf Filterpapier entwickelt, das eine großflächige Abschirmung kosteneffektiv machte. Seitdem wurden viele weitere Screening-Bluttests entwickelt, und jetzt kann ein Säugling auf mehr als 30 verschiedene genetische oder metabolische Störungen getestet werden. Neue Technologie mit Tandem-Massenspektrometrie kann für viele Erkrankungen mit nur ein paar Tropfen Blut des Babys Screening.
Neugeborenen Screening in den Vereinigten Staaten
Alle 50 Staaten in den Vereinigten Staaten bieten Neugeborenen-Screening-Tests, aber nicht alle Staaten erfordern Neugeborenenscreening per Gesetz. Obwohl Neugeborene für bis zu 29 Erkrankungen untersucht werden können, benötigen nur 13 Bundesstaaten und der District of Columbia alle 29 Screenings. Weitere 27 Staaten erfordern mehr als 20 Screenings.
Fünf Zustände screenen für 10 bis 20 Störungen und fünf Zustände screenen für weniger als 10 Störungen. Eine Liste der Screeningtests, die von jedem Staat zur Verfügung gestellt werden, ist verfügbar.
Jedes Jahr gibt der March of Dimes eine Newborn Screening Report Card heraus, die die Screening-Anforderungen von Neugeborenen in den USA analysiert. Im Jahr 2007 lebten 90 Prozent aller in den USA geborenen Babys in Staaten, in denen mindestens 21 Erkrankungen untersucht werden mussten.
Der March of Dimes schätzt, dass 6,2 Prozent der Neugeborenen in den USA auf weniger als 10 Erkrankungen untersucht werden. Der March of Dimes arbeitet daran, diese Ungleichheit beim Neugeborenen-Screening in dem Land zu reduzieren, mit dem Ziel, alle Babys bis 2008 auf 20 oder mehr Erkrankungen untersuchen zu lassen.
Neugeborenes Screening auf der ganzen Welt
Screening auf Störungen gehört in allen entwickelten Ländern zur Gesundheitsversorgung von Neugeborenen. Die meisten Länder suchen nach Phenylketonurie, kongenitaler Hypothyreose und Mukoviszidose. Viele untersuchen auch kongenitale Nebennierenhyperplasie, Galaktosämie und Sichelzellenanämie sowie andere Erkrankungen. Das US-amerikanische National Newborn Screening & Genetics Resource Centre bietet Links zu internationalen Programmen für weitere Informationen.
Wie die Tests durchgeführt werden
In den ersten Lebenstagen (zwischen 24 Stunden bis 7 Tage nach der Geburt) werden ein paar Tropfen Blut von der Ferse eines Säuglings genommen (siehe Foto) und auf eine spezielle Karte gelegt. Das Papier wird zum Testen an ein Labor geschickt. Die Ergebnisse der Bluttests werden an den Kinderarzt des Kindes gesendet. Wenn einer der Tests positiv ausfällt, werden weitere Tests durchgeführt, um eine Diagnose zu stellen.
Störungen gescreent für
Zu den häufigsten Störungen, bei denen Neugeborene untersucht werden, gehören:
- Phenylketonurie
- angeborene Hypothyreose
- Mukoviszidose
- kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH)
- Galaktosämie
- Sichelzellenanämie
- Biotinidasemangel
- angeborene Toxoplasmose
- Homocystinurie
- Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD)
- mittelkettiger Acyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel (MCAD)
Eine vollständige Liste der Krankheiten, nach denen gescreent werden kann, einschließlich Informationen über jede Störung, ist verfügbar.
> Quellen:
> "Neugeborenes Screening" Neugeborene Screening-Ressourcen. National Newborn Screening & Genetikzentrum.
> "Eltern - Allgemeine Informationen." Finanzielle, ethische, rechtliche und soziale Fragen (FELSI). 28. Juli 2005. Screening, Technologie und Forschung in Genetik (STAR-G).
> "Fast 90% der Babys erhalten empfohlene Neugeborenen-Screening-Tests." PeriStats. 11. Juli 2007. März der Groschen.