Ahornsirup-Urin-Krankheit (MSUD) ist eine genetische Störung, die Hirnschäden und progressive Degeneration des Nervensystems verursacht. Der genetische Defekt, der MSUD produziert, führt zu einem Defekt in dem Enzym, das als verzweigtkettige Alpha-Ketosäuredehydrogenase (BCKD) bezeichnet wird und für den Abbau der Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin notwendig ist. Ohne das BCKD-Enzym bauen sich diese Aminosäuren im Körper toxisch auf.
MSUD hat seinen Namen von der Tatsache, dass der Urin zu Zeiten, in denen die Blutaminosäuren hoch sind, einen unverwechselbar süßen Geruch annimmt.
Ahornsirup-Urin-Krankheit tritt in etwa 1 pro 180.000 Lebendgeburten auf und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. MSUD betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft, aber höhere Raten der Störung treten in Populationen auf, in denen es viele Mischehen gibt, wie die mennonitische Gemeinschaft in Pennsylvania (USA).
Symptome
Es gibt verschiedene Arten von Ahornsirup Urin Krankheit. Die am häufigsten vorkommende (klassische) Form verursacht typischerweise Symptome bei Neugeborenen im Alter von 4 bis 7 Tagen. Diese Symptome können einschließen:
- Schlechte Fütterung
- Erbrechen
- Schlechte Gewichtszunahme
- Zunehmende Lethargie (schwer aufzuwachen)
- Charakteristischer gebrannter Zuckergeruch zum Urin
- Veränderungen im Muskeltonus, Muskelkrämpfe und Krampfanfälle
Unbehandelt sterben diese Säuglinge in den ersten Lebensmonaten.
Personen mit intermittierender MSUD, der zweithäufigsten Form der Erkrankung, entwickeln sich normal, aber wenn sie krank sind, zeigen sie die Anzeichen einer klassischen MSUD.
Intermediate MSUD ist eine seltenere Form. Personen mit diesem Typ haben 3-30% des normalen Niveaus von BCKD-Enzym, so dass die Symptome in jedem Alter beginnen können.
Bei Thiamin-responsiver MSUD zeigen Personen eine Verbesserung, wenn sie Thiamin- Supplemente erhalten.
Eine sehr seltene Form der Erkrankung ist die E3-defiziente MSUD, bei der Individuen zusätzlich defiziente Stoffwechselenzyme haben.
Diagnose
Bei Verdacht auf Ahornsirup-Urinkrankheit aufgrund der körperlichen Symptome, insbesondere des charakteristischen Uringeruchs, kann ein Bluttest auf Aminosäuren durchgeführt werden. Wenn Alloisoleucin nachgewiesen wird, ist die Diagnose bestätigt. Routinescreening von Neugeborenen für MSUD erfolgt in mehreren Staaten in den USA
Behandlung
Die Hauptbehandlung für Ahornsirup-Urin-Krankheit ist die Einschränkung der Ernährungsformen der drei Aminosäuren Leucin, Isoleucin und Valin. Diese diätetischen Einschränkungen müssen lebenslang sein. Es gibt mehrere kommerzielle Formeln und Lebensmittel für Menschen mit MSUD.
Ein Problem für die Behandlung von MSUD ist, dass, wenn eine betroffene Person krank ist, verletzt ist oder eine Operation hat, die Störung verschlimmert wird. Die meisten Patienten werden während dieser Zeit einen Krankenhausaufenthalt benötigen, um eine medizinische Behandlung zu ermöglichen, um schwerwiegende Komplikationen zu vermeiden.
Glücklicherweise können Menschen mit Ahornsirup-Urinkrankheit bei Einhaltung der Diätbeschränkungen und regelmäßigen medizinischen Untersuchungen ein langes und relativ gesundes Leben führen.
Quellen:
Bodamer, OA (2003). Ahornsirupkrankheit. eMedizin.
Morton DH, Strauss KA, Robinson DL, et al. Diagnose und Behandlung von Ahornsirup-Krankheit: eine Studie von 36 Patienten. Pädiatrie 2002; 109: 999.