CAH-Symptome können PCOS nachahmen
Bei der Diagnose eines polyzystischen Ovarsyndroms ( PCOS ) ist es für einen Arzt typisch, auch die spät auftretende kongenitale adrenale Hyperplasie (CAH) zu berücksichtigen. Dies liegt daran, dass diese beiden Krankheiten oft die gleichen Symptome aufweisen.
Spät auftretende kongenitale adrenale Hyperplasie
Die kongenitale adrenale Hyperplasie ist eine vererbte Gruppe von Krankheiten, bei denen ein Schlüsselenzym im Körper fehlt.
Genetische Defekte, die zum Zeitpunkt der Geburt vorhanden sind (angeboren), beeinflussen mehrere Enzyme, die benötigt werden, um wichtige Nebennierenrindenhormone zu produzieren.
Fast 95 Prozent der CAH-Fälle werden durch einen Mangel an Enzym 21-Hydroxylase verursacht. Der Körper kann zwei wichtige Nebennierensteroidhormone - Cortisol und Aldosteron - nicht in ausreichender Menge herstellen, wenn die Enzym-21-Hydroxylase fehlt oder auf einem niedrigen Niveau funktioniert. Dies wirft das empfindliche Gleichgewicht der Hormone ab, verhindert die richtige Synthese von Aldosteron und Cortisol, und die Nebennierenrinde beginnt, Androgene (männliche Steroidhormone) zu bilden, was zu männlichen Merkmalen bei Frauen führt. In dieser klassischen Form von CAH kann der Salzhaushalt auch drastisch verändert werden, was zu Elektrolytungleichgewichten, Dehydratation und Herzrhythmusveränderungen führt.
Während viele Patienten kurz nach der Geburt diagnostiziert werden, gibt es einen Typ dieser Krankheit, der sich später im Leben entwickelt, gewöhnlich in der Adoleszenz oder im frühen Erwachsenenalter - es wird nicht-klassisches oder spät einsetzendes CAH genannt.
Diesen Menschen fehlen nur einige der Enzyme, die für die Cortisolproduktion notwendig sind. Die Aldosteronproduktion wird nicht beeinflusst, daher ist diese Form der Erkrankung weniger schwerwiegend als die kongenitale Form und zeigt Symptome, die oft mit PCOS verwechselt werden, wie:
- Vorzeitige Entwicklung von Schamhaaren
- Unregelmäßige Menstruation
- Hirsutismus (unerwünschte oder überschüssige Körperbehaarung)
- Schwere Akne (auf Gesicht und / oder Körper)
- Fruchtbarkeitsprobleme in 10 Prozent bis 15 Prozent der jungen Frauen mit CAH
Diagnose von CAH
Angeborene Nebennierenhyperplasie wird genetisch übertragen. Osteuropäische Juden (Ashkenazi) haben ein erhöhtes Risiko, diese Krankheit zu haben, verglichen mit der allgemeinen Bevölkerung. Da CAH eine autosomal-rezessive Erkrankung ist , müssen beide Elternteile ein defektes Enzym-Merkmal tragen, um es an ihr Kind weiterzugeben.
Aufgrund der genetischen Übertragung der Erkrankung sind sich viele Menschen des Risikos in ihrer Familie bewusst und informieren ihren Arzt über die Notwendigkeit eines genetischen Screenings. Der Arzt kann Urin und Bluttests durchführen, um nach abnormalen Cortisolspiegeln oder anderen Hormonspiegeln zu suchen. Erhöhte Androgenspiegel können ebenfalls in Betracht gezogen werden, wenn eine Diagnose gestellt wird. Eine gründliche Familiengeschichte und körperliche Untersuchung sind ebenfalls notwendig, damit der Arzt eine vollständige Diagnose stellen kann.
Behandlungsmöglichkeiten
Antibabypillen sind in der Regel wirksam bei der Regulierung des Menstruationszyklus, Verringerung der Akne und manchmal abnorme Haarausfall. Wenn dies bei der Behandlung von Symptomen nicht wirksam ist oder der Arzt der Meinung ist, dass Antibabypillen für Sie nicht geeignet sind, kann er oder sie eine niedrig dosierte Steroidbehandlung in Betracht ziehen.
Die Behandlung ist jedoch typischerweise nicht lebenslang.
Für Menschen mit klassischen CAH mit einem Aldosteron-Mangel, wird ein Medikament wie Fludrocortison (Florinef) Salz im Körper behalten. Kleinkinder erhalten zusätzlich Salz (als zerkleinerte Tabletten oder Lösungen), während ältere Patienten mit klassischen Formen von CAH salzige Lebensmittel essen.
Das spezifische Medikament und Regime liegt normalerweise im Ermessen Ihres Arztes und hängt von der Schwere der Symptome ab.
> Quelle:
> Nationale Stiftung für Nebennierenkrankheiten. Angeborene adrenale Hyperplasie (CAH).