Die Sichelzellanämie (SCD) ist eine vererbte Form der Anämie, bei der sich die roten Blutkörperchen von der normalen runden (ähnlich einem Doughnut) Form zu einer langen, spitzen Form wie einer Sichel oder Banane verändern. Diese sichelförmigen roten Blutkörperchen haben Schwierigkeiten, durch die Blutgefäße zu fließen und können stecken bleiben. Der Körper erkennt diese roten Blutkörperchen als anomal und zerstört sie schneller als gewöhnlich, was zu Anämie führt.
Wie bekommt jemand SCD?
Sichelzellenkrankheit wird vererbt, daher wird eine Person damit geboren. Damit eine Person SCD erben kann, müssen beide Elternteile eine Sicheleigenschaft aufweisen. In selteneren Formen von SCD hat ein Elternteil ein Sichelmerkmal und der andere Elternteil hat Hämoglobin-C-Merkmal oder Beta-Thalassämie-Merkmal. Wenn beide Elternteile Sicheleigenschaft (oder eine andere Eigenschaft) haben, haben sie eine Chance von 1 zu 4, ein Kind mit SCD zu bekommen. Dieses Risiko tritt bei jeder Schwangerschaft auf.
Arten von Sichelzellanämie
Die häufigste Form der Sichelzellanämie wird Hämoglobin SS genannt. Die anderen Haupttypen sind: Hämoglobin SC, Sichel Beta-Thalassämie und Beta-Beta-Thalassämie. Hämoglobin SS und Sichel Beta-Null-Thalassämie sind die schwersten Formen der Sichelzellanämie und werden manchmal als Sichelzellenanämie bezeichnet. Hämoglobin-SC-Krankheit gilt als moderat und im Allgemeinen, Sichel-Beta plus Thalassämie ist die mildeste Form der Sichelzellen-Krankheit.
Wie werden Menschen mit Sichelzellanämie diagnostiziert?
In den Vereinigten Staaten werden alle Neugeborenen kurz nach der Geburt im Rahmen des Neugeborenen-Screening-Programms auf SCD getestet. Wenn die Ergebnisse positiv für SCD sind, wird der Kinderarzt des Kindes oder ein lokales Sichelzellenzentrum über die Ergebnisse informiert, so dass der Patient in einer Sichelzellklinik gesehen werden kann.
In Ländern, in denen keine Neugeborenen-Früherkennungsuntersuchungen durchgeführt werden, wird bei Menschen häufig eine SCD als Kind diagnostiziert, wenn Symptome auftreten.
Symptome von SCD
Da SCD eine Erkrankung der roten Blutkörperchen ist, kann der gesamte Körper davon betroffen sein.
Schmerz: Wenn die sichelförmigen roten Blutkörperchen in einem Blutgefß eingeschlossen werden, kann Blut nicht in einen Bereich des Knochens fließen. Dies führt zu einem Mangel an Sauerstoff in diesem Bereich und Schmerzen.
Infektionen : Da die Milz (ein Organ des Immunsystems) nicht richtig funktioniert, haben Menschen mit Sichelzellanämie ein höheres Risiko für schwere bakterielle Infektionen. Deshalb nehmen kleine Kinder mit Sichelzellanämie zweimal täglich Penicillin ein.
Schlaganfall : Wenn die sichelförmigen roten Blutkörperchen in einem Blutgefäß im Gehirn gefangen sind, bekommt ein Teil des Gehirns keinen Sauerstoff, was zu einem Schlaganfall führt. Dies kann sich als Schwäche der Arme oder Beine oder als Schwierigkeit beim Sprechen äußern. Schlaganfälle können bei Kindern mit Sichelzellanämie auftreten und ähnlich wie bei Erwachsenen mit Schlaganfall, dies ist ein medizinischer Notfall.
Müdigkeit (oder Müdigkeit): Da Menschen mit Sichelzellenanämie anämisch sind, können sie verminderte Energie oder Müdigkeit erfahren.
Gallensteine : Wenn die roten Blutkörperchen bei der Sichelzellenkrankheit zusammenbrechen (Hämolyse genannt), setzen sie Bilirubin frei. Dieser Aufbau von Bilirubin kann dann zur Entwicklung von Gallensteinen führen.
Priapismus : Wenn sich Sichelzellen im Penis verfangen, führt dies zu einer schmerzhaften, unerwünschten Erektion, die als Priapismus bekannt ist.
Behandlung von SCD
Penicillin : Zweimal täglich wird Penicillin kurz nach der Diagnose (in der Regel vor dem Alter von 2 Monaten) begonnen. Es wurde nachgewiesen, dass die zweimal tägliche Einnahme von Penicillin bis zum Alter von 5 Jahren das Risiko schwerer bakterieller Infektionen senkt.
Immunisierungen : Immunisierungen können auch das Risiko schwerer bakterieller Infektionen reduzieren.
Bluttransfusionen : Bluttransfusionen können verwendet werden, um spezifische Komplikationen von Sichelzellenerkrankungen wie schwere Anämie oder akutes Thoraxsyndrom, eine Lungenkomplikation, zu behandeln. Auch Patienten mit Sichelzellenanämie, die einen Schlaganfall erlitten haben oder ein hohes Risiko für einen Schlaganfall haben, erhalten monatliche Bluttransfusionen, um weitere Probleme zu vermeiden.
Hydroxyurea : Hydroxyurea ist das einzige von der FDA zugelassene Medikament zur Behandlung von Sichelzellanämie. Hydroxyurea hat nachweislich Anämie und Komplikationen bei Sichelzellenkrankheiten wie Schmerzen und akutem Thoraxsyndrom reduziert.
Knochenmarktransplantation : Die Knochenmarktransplantation ist das einzige Mittel gegen Sichelzellanämie. Der beste Erfolg für diese Behandlung kommt, wenn ein passendes Geschwister Stammzellen spenden kann.