Definition
Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) -Mangel ist der häufigste Enzymmangel der Welt. Etwa 400 Millionen Menschen sind weltweit betroffen. Es gibt eine große Variabilität in der Schwere, basierend darauf, welche Mutation vererbt wird.
G6PD ist ein Enzym, das in den roten Blutzellen gefunden wird, die benötigt werden, um der Zelle Energie zuzuführen. Ohne diese Energie werden die roten Blutkörperchen vom Körper zerstört (Hämolyse), was zu Anämie und Gelbsucht (Gelbfärbung der Haut) führt.
Wer ist gefährdet für G6PD-Mangel?
Das Gen für G6PD befindet sich auf dem X-Chromosom, wodurch Männer am anfälligsten für G6PD-Mangel sind (X-chromosomale Störung). Ein G6PD-Mangel schützt die Menschen davor, sich mit Malaria zu infizieren, so dass sie häufiger in Gebieten mit hohen Malaria-Infektionsraten wie Afrika, dem Mittelmeerraum und Asien vorkommt. In den Vereinigten Staaten haben 10% der afroamerikanischen Männer einen G6PD-Mangel.
Was sind die Symptome?
Symptome hängen davon ab, welche Mutation Sie erben. Manche Menschen werden möglicherweise nie diagnostiziert, da keine Symptome vorhanden sind. Einige Patienten mit G6PD-Mangel haben nur Symptome, wenn sie bestimmten Medikamenten oder Lebensmitteln ausgesetzt sind (siehe Liste unten). Einige Menschen können als Neugeborene diagnostiziert werden, nachdem sie schwere Gelbsucht (auch Hyperbilirubinämie genannt) erlebt haben. Bei diesen Patienten und Patienten mit schwereren Formen von G6PD-Mangel mit chronischer Hämolyse umfassen die Symptome:
- Blässe oder blasse Hautfarbe
- Schnelle Herzfrequenz
- Müdigkeit oder Müdigkeit
- Fühl dich schwach oder schwindlig
- Vergilbung der Haut (Gelbsucht) oder Augen (Sklera Ikterus)
- Dunkler Urin
Wie wird G6PD-Mangel diagnostiziert?
Die Diagnose eines G6PD-Mangels kann schwierig sein. Zuerst muss Ihr Arzt vermuten, dass Sie eine hämolytische Anämie (Abbau von roten Blutkörperchen) haben. Dies wird normalerweise durch ein vollständiges Blutbild und eine Retikulozytenzahl bestätigt.
Retikulozyten sind unreife rote Blutkörperchen, die als Reaktion auf die Anämie aus dem Knochenmark gesendet werden. Eine Anämie mit erhöhter Retikulozytenzahl steht im Einklang mit einer hämolytischen Anämie. Andere Labors könnten eine Bilirubin-Zählung enthalten, die erhöht wird. Bilirubiin wird aus den roten Blutkörperchen freigesetzt, wenn sie abgebaut werden und bei hämolytischen Krisen Ikterus verursachen.
Bei der Bestimmung der Diagnose muss Ihr Arzt autoimmunhämolytische Anämie (AIHA) ausschließen. Der direkte Anti-Globulin-Test (auch als direkter Coombs-Test bezeichnet) beurteilt, ob Antikörper gegen rote Blutkörperchen vorhanden sind, die bewirken, dass sie von Ihrem Immunsystem angegriffen werden. Wie in den meisten Fällen der hämolytischen Anämie ist der periphere Blutausstrich (Objektträger des Blutes) sehr hilfreich. Bei G6PD-Mangel sind Bisszellen und Blisterzellen häufig. Diese werden durch Veränderungen verursacht, die bei der Zerstörung der roten Blutkörperchen auftreten.
Wenn ein G6PD-Mangel vermutet wird, kann ein G6PD-Level gesendet werden. Ein niedriger G6PD-Spiegel stimmt mit dem G6PD-Mangel überein. Leider schließt ein normaler G6PD-Level inmitten einer akuten hämolytischen Krise einen Mangel nicht aus. Die zahlreichen Retikulozyten, die während der hämolytischen Krise vorhanden sind, enthalten normale Niveaus von G6PD, die ein falsches Negativ verursachen.
Bei hohem Verdacht sollte der Test wiederholt werden, wenn sich der Patient im Baseline-Status befindet.
Wie wird G6PD behandelt?
Vermeiden Sie Medikamente oder Lebensmittel, die hämolytische (rote Blutkörperchen) Krisen auslösen. Einige davon sind unten aufgeführt.
- Favabohnen (auch Saubohnen genannt)
- Mottenkugeln (oder andere Produkte, die Naphthalin enthalten)
- Sulfa-Antibiotika wie Bactrim / Septra, Sulfadiazin
- Chinolon-Antibiotika wie Ciprofloxacin, Levofloxacin
- Nitrofurantoin (Antibiotikum)
- Anti-Malaria-Medikamente wie Primaquin
- Methylenblau
- TB-Medikamente wie Dapson und Sulfoxon
- Krebsbehandlung Medikamente wie Doxorubicin oder Rasburicase
- Phenazopyridin
Bluttransfusionen werden verwendet, wenn die Anämie schwerwiegend ist und der Patient symptomatisch ist. Zum Glück brauchen die meisten Patienten nie eine Transfusion.