Ein kurzer Überblick über Symptome, diagnostische Tests und Behandlung
Shwachman Diamond Syndrome (SDS) ist eines der ererbten Knochenmarksversagenssyndrome, die mit Neutropenie und Pankreasdysfunktion assoziiert sind. Es wird manchmal als Shwachman Bodian Diamond oder Shwachman Diamond Oski Syndrom bezeichnet. Es wird autosomal-rezessiv vererbt; das betroffene Kind muss das mutierte Gen von beiden Eltern erben.
Was sind die präsentierenden Symptome?
- Durchfall, besonders fettige Diarrhö genannt Steatorrhoe . Dies resultiert daraus, dass die Bauchspeicheldrüse nicht in der Lage ist, Pankreasenzyme herzustellen, die benötigt werden, um Nährstoffe in Nahrungsmitteln abzubauen, so dass sie absorbiert werden können.
- Wiederkehrende Infektionen nach Neutropenie
- Kleinwuchs
- Erhöhung der Leberenzyme
- Skelettanomalien
- Anämie
- Thrombozytopenie
Wie wird es diagnostiziert?
SDS kann schwierig zu diagnostizieren sein, da nicht alle Anzeichen und Symptome gleichzeitig auftreten müssen. Steatorrhoe kann das erste Symptom mit Neutropenie sein, die sich Monate später entwickelt. Die Patienten können mehrere Spezialisten (Magen-Darm, Hämatologie, Endokrinologie) sehen, um eine richtige Diagnose zu bekommen.
Es ist nicht ungewöhnlich, dass Steatorrhoe und die Unfähigkeit, an Gewicht zuzunehmen (auch als Gedeihstörung bezeichnet), die ersten Symptome dieser Erkrankung sind. Diese Darstellung ist der Mukoviszidose sehr ähnlich, daher kann ein Schweißtest durchgeführt werden.
Im Vergleich zur Mukoviszidose ist der Schweißtest im SDS negativ. Zusätzliche Tests könnten fäkale Elastase (ein Labortest auf dem Stuhl) und Trypsin (Blutuntersuchung) umfassen, die beide die Pankreasfunktion messen. Diese Art von Pankreasdysfunktion wird als exokrine Pankreasdysfunktion bezeichnet (im Vergleich zu Diabetes, bei der es sich um eine endokrine Pankreasdysfunktion handelt).
Neutropenie wird bei einem kompletten Blutbild (CBC) identifiziert. Im Allgemeinen wird bei der Präsentation nur die Neutrophilenzahl niedrig sein. Mit der Zeit entwickeln einige Patienten jedoch Panzytopenien (Anämie und Thrombozytopenie zusätzlich zur Neutropenie). Ein Knochenmarkaspirat und eine Biopsie sind erforderlich, um andere Gründe für eine Neutropenie auszuschließen. Bei Patienten mit SDS besteht ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung eines myelodysplastischen Syndroms oder einer akuten myeloischen Leukämie ( AML ), daher werden regelmäßig Knochenmarkevaluationen zur Überwachung dieser Erkrankungen durchgeführt.
SDS hat eine klinische Diagnose basierend auf einer Zytopenie (Neutropenie, Anämie oder Thrombozytopenie) und Pankreasdysfunktion. Genetische Tests können gesendet werden, um die Diagnose zu bestätigen, aber es ist nicht erforderlich.
Was sind die Behandlungen?
Die Behandlungen konzentrieren sich auf die beiden betroffenen Körpersysteme Pankreas und Knochenmark.
Pankreas-Dysfunktion wird ähnlich wie zystische Fibrose behandelt.
- Orale Pankreasenzyme werden zusammen mit Mahlzeiten (und manchmal Snacks) eingenommen, um die Aufnahme von Nährstoffen aus der Nahrung zu verbessern. Wenn ein Patient altert, kann sich die Pankreasfunktion verbessern und Pankreasenzyme sind möglicherweise nicht länger notwendig.
- Zusätzlich können die fettlöslichen Vitamine (A, D, E, K) niedrig sein und müssen ersetzt werden.
Knochenmarksversagen:
- Antibiotika: Ähnlich wie bei anderen Erkrankungen mit Neutropenie ist Fieber ein medizinischer Notfall. Fieber erfordert eine Beurteilung durch einen Arzt, Blutuntersuchungen (vollständiges Blutbild und Blutkulturen mindestens) und mindestens eine Dosis intravenöser (IV) Antibiotika. Wenn die Neutropenie schwerwiegend ist (absolute Neutrophilenzahl <500), kann eine intravenöse Antibiotikagabe bis zur Infektion ausgeschlossen werden.
- Filgrastim (Granulozyten-Kolonie-stimulierender Faktor): Dies kann als subkutane (unter die Haut) Injektion verabreicht werden, um den ANC zu erhöhen und Infektionen vorzubeugen.
- Bluttransfusionen: Bei Patienten, die Anämie und / oder Thrombozytopenie entwickeln, können Erythrozyten- oder Thrombozytentransfusionen verabreicht werden.
- Knochenmarktransplantation: Wenn die Neutropenie zu Panzytopenie fortschreitet, ist die Knochenmarktransplantation die einzige verfügbare kurative Therapie. Optimalerweise sollte eine Knochenmarktransplantation vor der Entwicklung von AML stattfinden, da die Prognose signifikant abnimmt, wenn sich AML entwickelt.
Quelle:
Rogers ZR. Shwachman-Diamond-Syndrom. In: UpToDate, Beitrag TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.