Über die häufigste genetische Störung
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die durch einen Defekt in Chromosom 21 verursacht wird, der aufgrund einer abnormalen Zellteilung auftritt. Die Störung verursacht intellektuelle und Entwicklungsprobleme, die in der Schwere variieren. Es kann auch zu schwerwiegenden Gesundheitsproblemen wie Herzfehlern führen.
Es gibt ungefähr 400.000 Amerikaner mit Down-Syndrom. Laut der National Down Syndrome Society wird 1 von 691 Babys in den Vereinigten Staaten mit Down-Syndrom geboren.
Das sind ungefähr 6.000 Babys, die jedes Jahr mit dem Down-Syndrom geboren werden. Diese Fakten geben Ihnen ein besseres Verständnis des Down-Syndroms, der häufigsten genetischen Chromosomenstörung.
Ursachen
Menschliche Zellen enthalten typischerweise 23 Chromosomenpaare. Down-Syndrom resultiert, wenn Chromosom 21 zusätzliches genetisches Material produziert. Es gibt drei verschiedene genetische Variationen des Down-Syndroms:
- Trisomie 21 . Dies ist die häufigste Chromosomenanomalie bei Kindern. Es tritt auf, wenn das Kind drei Kopien von Chromosom 21 in seinen Zellen anstatt von zwei hat. Es ist für 95 Prozent der Down-Syndrom-Fälle verantwortlich. Das zusätzliche Chromosom kommt zu 88 Prozent von der Mutter und zu 12 Prozent vom Vater.
- Mosaik Down-Syndrom . Diese seltene Form des Down-Syndroms macht 2 bis 3 Prozent der Fälle aus. Einige, nicht alle, Zellen haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21.
- Translokation Down-Syndrom . Chromosom 21 bindet an ein anderes Chromosom, entweder vor oder bei der Empfängnis. Ungefähr 75 Prozent dieser unausgewogenen Translokationen sind de novo , was bedeutet, dass sie zufällig passieren. 25 Prozent der Translokationen werden tatsächlich von einem Elternteil vererbt. Der Elternteil ist als "ausgewogener Träger" bekannt, was bedeutet, dass er genetisches Material neu arrangiert hat, nicht zusätzliches genetisches Material. Ein ausgewogener Träger zeigt keine Anzeichen von Down-Syndrom, aber sie können ihn an Kinder weitergeben.
Alle drei Arten von Down-Syndrom sind genetische Bedingungen, aber nur 1 Prozent der Down-Syndrom-Fälle werden tatsächlich von Eltern zu Kind durch Gene weitergegeben.
Risikofaktoren
Einige Eltern stellen ein erhöhtes Risiko dar, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen. Das Alter ist ein Faktor. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, steigt mit zunehmendem Alter.
Bei einer 35-jährigen Frau liegt das Risiko bei 1 zu 385. Mit 40 Jahren liegt das Risiko bei 1 zu 106. Bis 45 zu 1 zu 30. Bei Kindern mit Down-Syndrom kommen 80 bis 85 Prozent der Frauen zur Welt unter 35.
Darüber hinaus hat eine Frau, die ein Kind mit Down-Syndrom hat, ein weiteres Kind mit Down-Syndrom. Männer und Frauen können die Störung auch durch Translokation auf Kinder übertragen, wenn sie ausgewogene Träger sind.
Lebenserwartung
In den letzten Jahren hat sich die Lebenserwartung von Menschen mit Down-Syndrom erheblich verbessert. Im Jahr 1983 war die Lebenserwartung 25; heute sind es 60. Ungefähr 25 Prozent der Vorstellungen mit Trisomie 21 enden mit Fehl- oder Totgeburten. 85 Prozent der Kinder mit Down-Syndrom überleben bis 1 Jahr alt.
Quellen:
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