Ein Überblick über hereditäre Hämochromatose
Hereditäre Hämochromatose ist eine genetische oder vererbte Erkrankung, auch als Eisenüberladung bekannt. Es resultiert aus einer übermäßigen Eisenabsorption in Ihrem Darm (aus der Nahrung), wodurch Eisen in Organen wie Ihrer Leber, Ihrem Herzen und Ihrer Bauchspeicheldrüse gespeichert wird.
Sie werden überrascht sein zu erfahren, dass Schilddrüsenfehlfunktionen auch auf eine hereditäre Hämochromatose zurückzuführen sind . Dies liegt daran, dass Eisen in Ihrer Hypophyse deponiert werden kann, was zu einer zentralen Schilddrüsenunterfunktion oder seltener Schilddrüse führt und eine primäre Hypothyreose verursacht.
Werfen wir einen genaueren Blick auf die Hämochromatose, einschließlich der Art und Weise, wie sich diese allgemeine genetische Erkrankung manifestiert und behandelt.
Risikofaktoren
Es gibt eine Reihe von Risikofaktoren für die Entwicklung einer Hämochromatose. Da Hämochromatose eine autosomal-rezessive Erkrankung ist, benötigen Sie zwei Kopien der genetischen Mutation, um diese zu entwickeln.
Darüber hinaus ist ein Kaukasier mit nordeuropäischer Herkunft ein Risikofaktor. Darüber hinaus erhöht das männliche Geschlecht Ihre Chancen, eine Hämochromatose zu entwickeln, da Frauen durch die Menstruation Eisen verlieren, so dass sie weniger Eisenüberladung aufbauen. Das Risiko einer Frau steigt jedoch nach der Menopause , wenn sie nicht mehr menstruiert.
Symptome und Zeichen
Die Manifestationen der Hämochromatose entwickeln sich typischerweise nicht bis zu einem höheren Alter, und abhängig davon, welche Organe betroffen sind, kann eine Person unterschiedliche Symptome haben. Bei vielen Menschen wird tatsächlich eine Hämochromatose diagnostiziert (basierend auf einer Familienanamnese oder zufälligen Bluttests), bevor sie Symptome entwickeln.
Es ist auch wichtig zu beachten, dass Eisenablagerung in einem Organ ohne klinische Manifestationen auftreten kann. Zum Beispiel haben Autopsiestudien Eisenablagerungen in der Schilddrüse von fast allen Menschen mit Hämochromatose gezeigt; Dennoch entwickeln die meisten Menschen mit Hämochromatose keine primäre Hypothyreose (ein wichtiger Punkt, den man beachten sollte).
Insgesamt gehören zu den häufigsten Symptomen und Anzeichen einer Hämochromatose:
- Laufende Müdigkeit
- Arthritis-like Schmerzen in den Gelenken, insbesondere die mittleren zwei Finger
- Veränderungen in der Hautfarbe, gelblich, bronze, grau, oliv
- Die Schwäche
- Bauchschmerzen (rechts von einer vergrößerten Leber)
- Erhöhte Blutzuckerwerte
- Abnorme Schilddrüsenfunktionstests
- Abnormale Leberfunktionstests
- Hoher Eisengehalt im Blut
Wenn der Zustand sich entwickelt, kann eine Person entwickeln, wenn sie unbehandelt bleibt:
- Diabetes
- Leberschaden
- Herzschaden
- Schilddrüsenfunktionsstörungen
- Impotenz
- Fehlende oder unregelmäßige Menstruation
Diagnose und Testen
Wenn Sie Symptome einer Eisenüberladung haben und Ihr Arzt hohe Eisenwerte in Ihrem Blut feststellt, kann er einen Bluttest für das Hämochromatose-Gen bestellen.
Darüber hinaus sollten laut dem Nationalen Institut für Diabetes und Verdauungs- und Nierenkrankheiten die folgenden Prüfrichtlinien befolgt werden:
- Geschwister von Menschen mit Hämochromatose sollten einen Bluttest für die C282Y- Mutation (das Hämochromatose-Gen) haben.
- Eltern, Kinder und nahe Verwandte von Menschen mit Hämochromatose sollten in Betracht ziehen, zu testen.
- Ärzte sollten Menschen mit schwerer und anhaltender Müdigkeit, unerklärter Lebererkrankung, Gelenkschmerzen, Herzproblemen, erektiler Dysfunktion oder Diabetes testen.
Um schließlich die Schilddrüsenbeteiligung bei der Hämochromatose spezifisch zu bestätigen, kann eine MRT der Schilddrüse Eisenablagerungen nachweisen.
Behandlung
Hämochromatose wird durch "Aderlass" oder Phlebotomie behandelt - im Grunde der einfache Prozess der Blutspende. Ihr Arzt wird einen regelmäßigen Zeitplan für die Phlebotomie als Behandlung für Hämochromatose entwickeln.
Ein Wort von
Hämochromatose ist die häufigste Erbkrankheit in den Vereinigten Staaten, und die gute Nachricht ist, dass ihre schweren Manifestationen, wie Leber-, Herz- und Schilddrüsenerkrankungen, oft mit der richtigen Pflege verhindert werden können.
Wenn Sie eine Eisenüberladung oder ungeklärte Symptome in der Familienanamnese haben, ist es sinnvoll, sich mit Ihrem Arzt über eine Untersuchung zu unterhalten.
> Quellen:
> Schrier SL, Speck BR. (2018). Klinische Manifestationen und Diagnose der hereditären Hämochromatose. In: UpToDate, Mentzer WC (Herausgeber), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E., Murialdo G, Scandellari C. Ein möglicher Zusammenhang zwischen genetischer Hämochromatose und autoimmuner Thyreoiditis. Minerva Med . 2007 Dez; 98 (6): 769-72.