Fanconi Anämie ist ein seltenes, vererbbares Knochenmarksversagenssyndrom, das durch Panzytopenie (niedrige weiße Blutkörperchen, rote Blutkörperchen und Blutplättchen) und körperliche Anomalien gekennzeichnet ist. Die Prävalenz ist höher bei aschkenasischen Juden, der Roma-Bevölkerung in Spanien und schwarzen Südafrikanern. Es sollte nicht mit dem Fanconi-Syndrom, einer Erkrankung der Nieren, verwechselt werden. Die meisten Patienten werden vor dem 10. Lebensjahr diagnostiziert.
Anzeichen und Symptome von Fanconi Anämie
Mehr als 50% der Patienten haben körperliche Anomalien. Diese können beinhalten:
- Hautveränderungen - hypopigmentierte Flecken (heller als die umgebende Haut) oder Café-au-lait-Flecken (kaffeefarbene Flecken)
- Kleinwuchs
- Daumenanomalien
- Hirnanomalien - kleine Kopfgröße, erhöhte Flüssigkeit im Gehirn
- Fehlende oder missgebildete Nieren
- Anomalien der Genitalien
- Entwicklungsverzögerung
Wenn die Anzahl der Blutzellen sinkt, können sich Symptome einer Panzytopenie entwickeln.
- Erhöhte Blutergüsse oder Blutungen (niedrige Thrombozytenzahl oder Thrombozytopenie )
- Müdigkeit, blasse Haut ( Anämie )
- Fieber, Infektionen (niedrige Leukozytenzahl oder Neutropenie )
Die Diagnose von Krebs kann die erste Präsentation sein. Menschen mit Fanconi Anämie haben ein erhöhtes Risiko zu entwickeln:
- Akute myeloische Leukämie
- Myelodysplastisches Syndrom
- Kopf-Hals-Karzinome
- Hirntumore
- Wilms-Tumor (Nierenkrebs)
- Gastrointestinale (GI) Krebserkrankungen
- Vulva und analer Krebs
Diagnose
Der Prozess der Diagnose kann langsam sein, da sich die Präsentation im Laufe der Zeit entwickelt.
Eine niedrige Thrombozytenzahl ist normalerweise das erste Anzeichen von Problemen. Mit der Zeit nimmt die Zahl der weißen Blutkörperchen ab, gefolgt von Anämie. Die Anämie wird als makrozytisch bezeichnet, was bedeutet, dass die roten Blutkörperchen größer als normal sind. Diese Laborbefunde, kombiniert mit den oben beschriebenen körperlichen Anomalien, deuten auf eine Fanconi-Anämie hin.
Patienten mit Fanconi Anämie haben ebenfalls ein erhöhtes Risiko, an Krebs zu erkranken. Krebs, der sich in einem ungewöhnlich frühen Alter präsentiert, kann die erste Präsentation bei einigen Patienten sein. Es kann auch aufgenommen werden, wenn mehrere Mitglieder der gleichen Familie Krebs entwickeln.
Wenn Fanconi-Anämie vermutet wird, wird Blut für einen speziellen Labortest gesendet, den so genannten Chromosomenbruch. Der genetische Defekt in Fanconi Anämie verhindert, dass die Chromosomen in der Lage sind, sich selbst richtig zu reparieren, was zu Knochenmarksversagen und Krebs in einem frühen Alter führt. Wenn der Chromosomenbruchtest mit der Fanconi-Anämie übereinstimmt, können auch genetische Tests durchgeführt werden. Zusätzlich zur Bestätigung der Diagnose gibt diese Information der Familie mehr Informationen über das Risiko, mehr Kinder mit dieser Erkrankung zu haben.
Erbe
Fanconi Anämie wird in der Regel autosomal-rezessiv vererbt. Dies bedeutet, dass beide Eltern Träger ihres Kindes sein müssen, um die Krankheit zu haben. In diesem Szenario sind beide Eltern Träger und sie haben eine 1 zu 4 Chance, ein Kind mit Fanconi Anämie zu haben. Seltener wird es X-chromosomal weitergegeben, was bedeutet, dass die genetische Veränderung auf dem X-Chromosom liegt. In diesem Fall kann eine Mutter die Krankheit an ihre Söhne weitergeben.
Behandlungen
Transfusionen: Erythrozyten- und Thrombozytentransfusionen werden verwendet, um die Versorgung aufzufüllen, da das Knochenmark keine normalen Mengen produzieren kann. Transfusionen werden verwendet, um Symptome von Anämie (Müdigkeit, Müdigkeit) oder Thrombozytopenie (Blutung) zu verhindern.
Oxymetholon: Oxymetholone ist ein orales anabole Steroid, das verwendet werden kann, um die Anzahl der Blutzellen zu verbessern. Dies wird im Allgemeinen für Patienten verwendet, die keine Geschwister als Knochenmarkspender zur Verfügung haben.
Knochenmarktransplantation: Eine Knochenmarktransplantation kann bei Panzytopenie kurativ sein, verringert aber nicht das lebenslange Krebsrisiko. Die besten Ergebnisse werden erzielt, wenn übereinstimmende Geschwister Spender sein können.
> Quelle:
> Bertuch A. vererbte aplastische Anämie bei Kindern und Jugendlichen. In: UpToDate, Posten, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.