Krabbe-Krankheit ist eine degenerative Erkrankung, die das Nervensystem betrifft
Die Krabbe-Krankheit, auch Globoid-Leukodystrophie genannt, ist eine degenerative Erbkrankheit, die das Nervensystem befällt. Menschen mit Krabbe-Krankheit haben Mutationen in ihrem GALC-Gen. Wegen dieser Mutationen produzieren sie nicht genug von dem Enzym Galactosylceramidase. Dieser Mangel führt zu einem fortschreitenden Verlust der schützenden Schicht, die Nervenzellen, Myelin genannt, bedeckt.
Ohne diese Schutzschicht können unsere Nerven nicht richtig funktionieren und unser Gehirn und unser Nervensystem schädigen.
Die Krabbe-Krankheit betrifft weltweit schätzungsweise 1: 100.000 Menschen, wobei in einigen Gebieten in Israel höhere Inzidenzen auftreten.
Symptome der Krabbe-Krankheit
Es gibt vier Subtypen der Krabbe-Krankheit, jede mit ihrem eigenen Beginn und Symptomen.
| Typ 1 | Infantil | Beginnt zwischen 3 bis 6 Monaten |
| Typ 2 | Spätes Infantil | Beginnt zwischen 6 Monaten und 3 Jahren |
| Geben Sie 3 ein | Jugendlich | Beginnt zwischen 3 bis 8 Jahren |
| Geben Sie 4 ein | Adult Beginn | Beginnt jederzeit nach 8 Jahren |
Da die Krabbe-Krankheit die Nervenzellen betrifft, sind viele der Symptome, die sie verursacht, neurologisch bedingt. Typ 1, die infantile Form, macht 85 bis 90 Prozent der Fälle aus. Typ 1 durchläuft drei Stufen:
- Phase 1: Beginnt etwa drei bis sechs Monate nach der Geburt. Betroffene Säuglinge hören auf, sich zu entwickeln und werden reizbar. Sie haben einen hohen Muskeltonus (Muskeln sind steif oder angespannt) und Schwierigkeiten beim Füttern.
- Stufe 2: Es kommt zu einer schnelleren Schädigung der Nervenzellen, was zu einem Verlust der Muskulatur führt, den Muskeltonus erhöht, den Rücken wölbt und das Sehvermögen beeinträchtigt. Anfälle können beginnen.
- Stufe 3: Das Kind wird blind, taub, ohne sich seiner Umgebung bewusst zu sein, und in einer steifen Haltung fixiert. Die Lebensspanne für Kinder mit Typ 1 beträgt etwa 13 Monate.
Die anderen Arten der Krabbe-Krankheit beginnen nach einer Periode normaler Entwicklung. Diese Typen laufen auch langsamer als Typ 1. Kinder überleben in der Regel nicht mehr als zwei Jahre nach Typ 2. Die Lebenserwartung für die Typen 3 und 4 variiert und die Symptome sind möglicherweise nicht so stark ausgeprägt.
Wie Krabbe Krankheit diagnostiziert wird
Wenn die Symptome Ihres Kindes auf eine Krabbe-Krankheit hinweisen, kann ein Bluttest durchgeführt werden, um festzustellen, ob ein Mangel an Galactosylceramidase vorliegt, was eine Diagnose der Krabbe-Krankheit bestätigt. Eine Lumbalpunktion kann durchgeführt werden, um die Liquor cerebrospinalis zu untersuchen. Abnorm hohe Proteinspiegel können auf die Krankheit hinweisen. Damit ein Kind mit der Krankheit geboren wird, müssen beide Elternteile das mutierte Gen auf Chromosom 14 tragen. Wenn die Eltern das Gen tragen, kann ihr ungeborenes Kind auf einen Galactosylceramidase-Mangel getestet werden. In einigen Bundesstaaten werden Neugeborene auf Krabbe-Krankheit getestet.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für die Krabbe-Krankheit. Neuere Studien haben auf eine hämatopoetische Stammzelltransplantation ( HSZT ), Stammzellen, die sich zu Blutzellen entwickeln, als eine mögliche Behandlung für den Zustand hingewiesen. HSCT funktioniert am besten, wenn es Patienten verabreicht wird, die noch keine Symptome zeigen oder leicht symptomatisch sind. Die Behandlung funktioniert am besten, wenn sie während des ersten Lebensmonats verabreicht wird.
HCST kann Personen mit einer spät einsetzenden oder langsam fortschreitenden Erkrankung und Kindern mit einer frühkindlichen Erkrankung, wenn sie früh genug gegeben werden, zugute kommen. Während HCST die Krankheit nicht heilen kann, kann es eine bessere Lebensqualität bieten - Verzögerung des Krankheitsfortschritts und Erhöhung der Lebenserwartung. HCST hat jedoch eigene Risiken und eine Sterblichkeitsrate von 15 Prozent.
Die aktuelle Forschung untersucht Behandlungen, die auf Entzündungsmarker, Enzymersatztherapie, Gentherapie und neurale Stammzelltransplantation abzielen. Diese Therapien befinden sich alle in der Anfangsphase und sind noch nicht für klinische Studien rekrutiert.
Informationen für diesen Artikel stammen aus:
Tegay, DH (2014). Krabbe-Krankheit. eMedizin.