Die Neurofibromatose ist eine genetische Multisystemerkrankung, die nicht nur die Augen, sondern auch Gehirn, Nerven, Knochen und Haut betrifft. Es gibt zwei Arten von Neurofibromatose: NF1 (Typ 1) und NF2 (Typ 2) . NF1 ist bei weitem die häufigste Form der Erkrankung und repräsentiert 90 Prozent der Fälle.
Menschen mit NF1 haben in der Regel mehrere charakteristische Anzeichen, die bei der Geburt vorhanden sein können, aber die meisten Anzeichen und Symptome zeigen sich in der frühen Kindheit.
Menschen mit NF2 entwickeln in der Regel im Alter zwischen 20 und 30 Jahren Zeichen und Symptome. NF1 wird manchmal als von Recklinghausen oder periphere Neurofibromatose bezeichnet. NF2 wird manchmal als zentrale Neurofibromatose bezeichnet.
Anzeichen und Symptome
Menschen mit Neurofibromatose Typ 1 können folgende Merkmale aufweisen:
- Cafe-au-lait macules: Cafe-au-lait macules sind pigmentierte Hautläsionen, die bei 95% der Menschen mit Neurofibromatose auftreten. Diese dunklen Flecken nehmen typischerweise in den ersten 10 Lebensjahren an Größe und Anzahl zu.
- Skinfold Freckling: Skinfold Freckling wird oft als Crowe-Zeichen bezeichnet. Menschen mit Neurofibromatose haben oft Sommersprossen in den Achsel- und Leistenbereichen. In einigen sind diese Sommersprossen über den Augenlidern, unter den Brüsten und um den Hals gefunden.
- Knochenwechsel: Menschen mit Neurofibromatose sind anfällig für abnormales Knochenwachstum und manchmal Skelettdysplasie. Skelettdysplasie verursacht Minderwuchs und Arme und Beine stehen in keinem Verhältnis zum Rest des Körpers.
Neurofibromatose und die Augen
Menschen mit Neurofibromatose entwickeln häufig Anomalien, die direkt auf die Augen einwirken.
- Kutane Neurofibrome: Das kutane Neurofibrom ist das typische Hautzeichen in NF1. Neurofibrome sind erhöhte, runde Hauttumoren. Neurofibrome treten in der späten Kindheit auf und nehmen im Laufe des Lebens an Größe und Anzahl zu. Neurofibrome können ziemlich groß werden und manchmal fünf Zentimeter erreichen. Sie sind normalerweise nicht schmerzhaft, können aber jucken und zärtlich sein. Wenn sie um die Augenlider herum auftreten, können sie Entzündungen und Infektionen wie Blepharitis verursachen . Sie können auch Augenlidverzerrungen wie Ptosis verursachen, wenn das Augenlid tiefer hängt als es sollte, und Ektropium, wo das untere Augenlid vom Auge abfällt und anormal der Atmosphäre ausgesetzt werden kann.
- Lischknoten: Lischknoten sind erhabene, pigmentierte Läsionen in der Iris . Augenärzte können Lisch-Knoten in den Augen von Menschen mit Neurofibromatose so jung wie sechs Jahre alt sehen. Sie sehen aus wie kleine, kreisförmige, kuppelförmige Läsionen, die aus der Iris herausragen. Diese können für diagnostische Zwecke wichtig sein. Manchmal werden Lish-Knoten während einer Augenuntersuchung entdeckt, bevor eine Person mit Neurofibromatose diagnostiziert wird.
- Retinale astrozytäre Hamartome: Retinale astrozytische Hamartome sind gutartige Netzhauttome, die sich in beiden Augen entwickeln können. Sie können den Sehnerv betreffen, können sich aber auch ausbreiten und die Makula, das Zentrum der Netzhaut, betreffen. Wenn diese Teile beteiligt sind, kann die Sehkraft verringert sein und Schielen (Augenwindung) vorhanden sein. Diese Art von Tumor befindet sich im hinteren Pol, oder
- Gliome im optischen Weg: Nicht weniger als 15 Prozent der Kinder mit NF1 haben Gehirntumore, die den optischen Pfad beeinflussen, zu dem der Sehnerv gehört, der aus dem Augenhintergrund austritt und in das Gehirn zurückkehrt. Manchmal können diese Tumoren eine Proptosis verursachen. Proptosis ist ein Zustand, bei dem eine Masse das Auge nach vorn beult. Strabismus (Augenwindung) kann auch durch optische Gliome auftreten.
Behandlung
Neurofibrome können in der Anzahl massiv sein oder in kleinen Trauben vorkommen. Wenn diese erhabenen Knötchen an ungünstigen Stellen auftreten, die Probleme verursachen, beispielsweise entlang des Tempels, können sie operativ entfernt werden. Ein Neurofibrom entlang des Tempels kann große Probleme verursachen, wenn man versucht, eine Brille oder Sonnenbrille zu tragen. Die chirurgische Entfernung funktioniert gut für isolierte Läsionen, aber es ist in den meisten Fällen unmöglich, eine große Anzahl von ihnen zu entfernen.
Menschen mit mehreren Neurofibromen um das Augen- und Augenlid müssen in diesen Bereichen besondere Vorsicht walten lassen. Die Reinigung um Neurofibrome rund um das Augenlid kann Blepharitis und anderen Hautinfektionen vorbeugen.
Kinder, die ein optisches Gliom entwickeln, benötigen normalerweise keine Behandlung, es sei denn, die Tumoren zeigen ein schnelles Wachstum oder Progression. Wenn dies der Fall ist, ist eine Chemotherapie die Behandlung der Wahl. Manchmal können diese Hirnläsionen entwicklungsbedingte oder kognitive Beeinträchtigungen verursachen. Diese Kinder benötigen besondere Aufmerksamkeit, da diese Läsionen räumliche Defekte, visuell-motorische Defizite und Sprachprobleme sowie Probleme der motorischen Koordination verursachen können.
Komplikationen
Bei Menschen mit NF2 können einige Komplikationen auftreten.
- Akustische Neurome: Die Neurofibromatose Typ 2, NF2, wird durch eine Mutation im Gen verursacht, die das Wachstum von Tumoren unterdrückt. Dies führt zu einer Überproduktion von Nervengewebe und Tumorwachstum. Eines der häufigsten Anzeichen von NF2 sind Akustikusneurinome oder ein Tumor, der den Nerv beeinflusst, der es uns erlaubt zu hören. Menschen, die darunter leiden, können sich über Gleichgewichtsprobleme, Hörverlust und Tinnitus beschweren.
- Grauer Star : Achtzig Prozent der Menschen mit NF2 entwickeln zwei Arten von Katarakten, posterior subkapsuläre und kortikale Katarakte. Diese sind in der Regel relativ milde Katarakte, aber etwa 20 Prozent erleben aufgrund ihrer Sehkraft ein vermindertes Sehvermögen.
- Hirnhautscheiden-Meningeome: Etwa 27 Prozent der Menschen mit NF2 werden Tumore haben, die die Abdeckung um den Sehnerv beeinträchtigen. Die Tumoren selbst sind normalerweise gutartig, aber sie können die Nervenbündel und Blutgefäße im Sehnerv anschieben und zusammendrücken, was zu einem Verlust des Sehvermögens führt. Diese Meningeome können auch dazu führen, dass sich das Auge nach vorne beult und Augenmuskelbeschränkungen verursacht.
- Epiretinale Membranen: Menschen, die an NF2 leiden, scheinen auch leicht epiretinale Membranen zu entwickeln. Epiretinale Membranen sind Membranen, die sich auf der Oberfläche der Netzhaut entwickeln. Die Membran ist gewöhnlich über der Makula zentriert. Wenn sich diese Membranen zusammenziehen, können sie eine verminderte oder verzerrte Sicht verursachen.
Was du wissen solltest
Neurofibromatose ist eine ernste Krankheit, die das Tumorwachstum in vielen Systemen im Körper verursacht. Sowohl NF1 als auch NF2 können Augenzeichen hervorrufen, die Augenärzte aufgreifen können und die zu einer früheren Diagnose führen. Jeder Verdacht auf Neurofibromatose sollte jährliche umfassende Augenuntersuchungen einschließlich Dilatation des Auges haben.
Der Schweregrad der augenbezogenen Komplikationen der Neurofibromatose kann dramatisch variieren, sogar bei Angehörigen derselben Familie. Da es jedoch viele Körpersysteme betrifft, besuchen diese Leute normalerweise viele verschiedene Spezialisten, einschließlich Neurochirurgen, HNO-Ärzte, Audiologen, Optometristen / Augenärzte und Neuroradiologen.
> Quellen:
> Sowka, Joseph, Gurwood, Andrew, Kabat, Alan, Neurofibromatose, S. 13-15, Juni 2016, Review of Optometry, Das Handbuch der Augenerkrankungen Management, 18. Ausgabe.