Symptome, Ursachen und Behandlung dieses genetischen Syndroms
Das Schwartz-Jampel-Syndrom (SJS) ist eine seltene Erbkrankheit, die Anomalien der Skelettmuskulatur verursacht.
Einige der Anomalien, die durch die Störung verursacht werden, umfassen Folgendes:
- Myotone Myopathie (Muskelschwäche und -steifigkeit)
- Knochendysplasie (wenn sich die Knochen nicht normal entwickeln)
- Gelenkkontrakturen (Gelenke werden fixiert, Bewegungen eingeschränkt)
- Zwergwuchs (Kleinwuchs)
SJS wird meist als autosomal-rezessiv betrachtet, was bedeutet, dass ein Individuum zwei defekte Gene, eines von jedem Elternteil, erben muss, um das Syndrom zu entwickeln.
Arten von Schwartz-Jampel-Syndrom
Es gibt verschiedene Subtypen des Schwartz-Jampel-Syndroms. Typ I, der als klassischer Typ gilt, hat zwei Subtypen, die auf ein defektes Gen auf Chromosom 1 zurückgeführt wurden:
- Typ IA zeigt sich später in der Kindheit und ist weniger schwerwiegend.
- Typ IB ist sofort bei der Geburt sichtbar und hat schwerere Symptome.
Das Schwartz-Jampel-Syndrom Typ II tritt unmittelbar bei der Geburt auf. Es hat etwas andere Symptome als entweder IA oder IB und ist nicht mit einem Gendefekt auf Chromosom eins verbunden.
Daher glauben viele Experten, dass Typ II tatsächlich die gleiche Krankheit ist wie das Stuve-Wiedermann-Syndrom - eine seltene und schwere Skelettkrankheit mit einer hohen Sterberate in den ersten Lebensmonaten, hauptsächlich aufgrund von Atemproblemen.
Daher wird Typ I im Mittelpunkt dieses Artikels stehen.
Symptome von SJS
Das Hauptsymptom des Schwartz-Jampel-Syndroms ist Muskelsteifigkeit. Diese Steifheit ist ähnlich der des Stiff-Person-Syndroms oder des Isaacs-Syndroms , aber die Steifheit des Schwartz-Jampel-Syndroms wird durch Medikamente oder Schlaf nicht gelindert. Zusätzliche Symptome von SJS können sein:
- Eine kleine Statur
- Abgeflachte Gesichtszüge, schmale Augenwinkel und ein kleiner Unterkiefer
- Gelenkdeformitäten wie kurzer Hals, äußere Krümmung der Wirbelsäule (Kyphose) oder vorstehende Brust (Pectus carinatum, auch "Taubenbrust" genannt)
- Abnormalitäten des Knochen- und Knorpelwachstums (dies wird als Chondrodystrophie bezeichnet)
- Viele Menschen mit SJS haben auch mehrere Augen- (Augen) -Abnormalitäten, die zu unterschiedlichen Graden der Sehbehinderung führen
Es ist wichtig zu verstehen, dass jeder SJS-Fall einzigartig ist und je nach Art der Störung im Bereich und der Schwere der damit verbundenen Symptome variiert.
Wie der Zustand diagnostiziert wird
SJS wird normalerweise in den ersten Lebensjahren, meistens bei der Geburt, festgestellt. Eltern können beispielsweise beim Windelwechsel die steifen Muskeln eines Säuglings bemerken. Diese Steifheit und die dem Syndrom gemeinsamen Gesichtsmerkmale weisen oft auf die Diagnose hin .
Weitere Studien wie Röntgenaufnahmen, eine Muskelbiopsie, Muskel-Enzym-Bluttests sowie Muskel- und Nervleitungstests am Kind werden durchgeführt, um Anomalien zu bestätigen, die mit SJS konsistent sind. Genetische Tests für das defekte Gen auf Chromosom 1 (das HSPG2-Gen) können ebenfalls die Diagnose bestätigen.
In einigen seltenen Fällen kann die pränatale (vor der Geburt) Diagnose von SJS durch die Verwendung eines Ultraschalls möglich sein, um zu sehen, ob der Fötus Eigenschaften aufweist, die auf SJS oder andere Entwicklungsstörungen hinweisen.
Ursachen des Schwartz-Jampel-Syndroms
Da SJS meist autosomal-rezessiv vererbt wird, sind beide Eltern, wenn eine Person mit dem Syndrom geboren wird, Träger des defekten Gens. Jedes zukünftige Kind, das diese Eltern haben, wird eine Chance von 1 zu 4 haben, mit dem Syndrom geboren zu werden. Selten wird angenommen, dass SJS autosomal-dominant vererbt wird. In diesen Fällen muss nur ein defektes Gen vererbt werden, damit sich die Krankheit manifestiert.
Insgesamt ist SJS eine seltene Erkrankung mit nur 129 registrierten Fällen, laut einem Bericht in Advanced Biomedical Research . SJS verkürzt nicht die Lebensdauer, und Männer und Frauen sind gleichermaßen von der Krankheit betroffen.
SJS Typ II (bezeichnet als Stuve-Wiedermann-Syndrom) scheint am häufigsten bei Individuen der Vereinigten Arabischen Emirate zu sein.
Behandlung des Schwartz-Jampel-Syndroms
Es gibt keine Heilung für das Schwartz-Jampel-Syndrom, daher konzentriert sich die Behandlung auf die Verringerung der Symptome der Erkrankung. Medikamente, die bei anderen Muskelerkrankungen nützlich sind, wie das Anti-Schnupfen-Medikament Tegretol (Carbamazepin) und die antiarrhythmische Medikation Mexiletin, können hilfreich sein.
Jedoch kann sich die Muskelsteifigkeit beim Schwartz-Jampel-Syndrom im Laufe der Zeit langsam verschlechtern, so dass andere Mittel als eine Medikation vorzuziehen sein könnten. Dazu gehören Muskelmassage, Erwärmung, Dehnung und Aufwärmen vor dem Training.
Operationen zur Behandlung oder Korrektur von Muskel-Skelett-Anomalien, wie Gelenkkontrakturen, Kyphoskoliose (wo sich die Wirbelsäule ungewöhnlich stark krümmt) und Hüftdysplasie können für einige SJS-Patienten eine Option sein. Für einige kann eine Operation in Kombination mit Physiotherapie helfen, die Gehfähigkeit zu verbessern und andere Bewegungen unabhängig auszuführen.
Bei Augen- und Augenproblemen können Operationen, Korrektionsbrillen, Kontaktlinsen, Botox (gegen Lidkrampf) oder andere unterstützende Methoden die Sehfähigkeit verbessern.
Quellen:
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