Epilepsiesyndrome sind Zustände, die durch Anfallsmuster und möglicherweise andere damit verbundene Symptome gekennzeichnet sind. Wenn Sie wiederkehrende Anfälle haben, ist es für Ihr medizinisches Team nützlich zu wissen, ob Sie eines der Epilepsiesyndrome haben, da es spezifische Behandlungsansätze gibt, die für jeden von ihnen nützlich sind.
Juvenile myoklonische Epilepsie ist eines der anerkannten Epilepsiesyndrome und gehört zu den häufigsten.
Wenn Sie oder Ihr Kind damit diagnostiziert wurde, können Ihre Symptome beängstigend, frustrierend sein und scheinen ohne Bezug zueinander zu sein - aber viele der Erfahrungen, die Sie haben, sind Teil dieser Krankheit und es gibt wirksame medizinische Behandlung.
Symptome
Juvenile myoklonische Epilepsie ist durch drei Arten von Anfällen gekennzeichnet, die in der Kindheit beginnen, in der Regel zwischen dem Alter von 5 bis 15. Eines der Merkmale des Syndroms ist, dass sich die Anfallstypen entwickeln, wenn Kinder Adoleszenz und Erwachsenenalter erreichen.
Abwesenheitsanfälle
Kinder mit juveniler myoklonischer Epilepsie können in der frühen Kindheit Absence-Anfälle bekommen, die oft auch als Petit-Mal-Anfälle bezeichnet werden. Diese Anfälle werden als "Zoning-Episoden" gesehen, bei denen das Kind die Umgebung nicht bemerkt und einige Sekunden lang nicht reagieren kann.
Abwesenheitsanfälle sind kurz und werden nicht von abnormen oder unregelmäßigen körperlichen Bewegungen begleitet, so dass sie unbemerkt bleiben können.
Wenn ein Kind wiederholt Abwesenheitsanfälle hat, können Eltern und Lehrer erkennen, dass diese Episoden keine einfachen Tagträume sind und dass sie unwillkürliche Bewusstseinsveränderungen sind.
Myoklonische Anfälle
Diese Anfälle treten in der Regel mehrere Jahre nach den Absencen auf. Sie bestehen aus plötzlichen ruckartigen Bewegungen der Arme, Beine oder des Körpers sowie einem verringerten Bewusstseinszustand.
Manchmal treten sie in Perioden von Schläfrigkeit auf, entweder beim Einschlafen oder beim Erwachen aus dem Schlaf.
Generalisierte tonische klonische Anfälle
Ein paar Monate bis einige Jahre nach Beginn der myoklonischen Anfälle beginnen junge Menschen mit juveniler myoklonaler Epilepsie generalisierte tonisch-klonische Anfälle oder was oft als Grand-mal-Anfälle bezeichnet wird . Diese Anfälle sind intensiver und beinhalten unfreiwillige Bewegungen und Steifheit des Körpers, begleitet von verminderter Aufmerksamkeit oder Bewusstlosigkeit.
Menschen mit juveniler myoklonischer Epilepsie können Episoden haben, bei denen mehr als einer der Anfallstypen innerhalb weniger Minuten sequenziell auftritt.
Diagnose
Die Diagnose der juvenilen myoklonischen Epilepsie basiert auf einer Reihe von Faktoren, die für dieses Syndrom charakteristisch sind. Die Faktoren, die Ihr Arzt bei der Feststellung berücksichtigt, ob Sie eine juvenile myoklonische Epilepsie haben, sind:
- Die Arten von Anfällen und die Kombination von Anfallstypen, die Sie erleben
- Das Alter, in dem sich die Anfälle manifestieren
- EEG-Muster während des Wach- und Schlafens
- Familiengeschichte von Anfällen
Der myoklonische Anfallstyp ist ein Markenzeichen für juvenile myoklonische Epilepsie, aber myoklonische Anfälle können auch bei anderen Epilepsiesyndromen auftreten.
Darüber hinaus haben mehr als die Hälfte der Menschen, die juvenile myoklonische Epilepsie haben, abnorme Muster der Gehirnwellenaktivität, die auf dem Elektroenzephalogramm (EEG) zu sehen sind.
Diese EEG-Muster sind eine normale Hintergrundaktivität mit begleitenden generalisierten Spike-Wave-Entladungen, multiplen Spike-Wave-Komplexen und / oder fokalen Entladungen im Wachzustand. Schlaf-EEG-Untersuchungen können ein Muster von mehreren Spike-Wave-Komplexen oder Spike-Wave-Komplexen mit drei bis vier Hz zeigen.
Das MRT des Gehirns einer Person mit juveniler myoklonischer Epilepsie zeigt nicht notwendigerweise spezifische Muster, die auf die Diagnose hinweisen. Neuere Formen fortgeschrittener bildgebender Verfahren im Gehirn können bestimmte Merkmale bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie zeigen, aber die Forschung zu diesen Trends ist noch ziemlich neu, und daher gibt es keine definitiven Kriterien für juvenile myoklonische Epilepsie, die auf Bildgebungsstudien des Gehirns basieren.
Die Rolle der Genetik
Insgesamt besteht eine erbliche Neigung zur juvenilen myoklonischen Epilepsie. Menschen, die es haben, haben eine überdurchschnittliche Chance, Familienmitglieder mit irgendeiner Art von Epilepsie zu haben.
Spezifische Gene oder Vererbungsmuster wurden nicht definitiv als verantwortlich für juvenile myoklonische Epilepsie identifiziert, aber es gab drei genetische Anomalien, die mit juveniler myoklonischer Epilepsie in Verbindung gebracht werden können: rs2029461 SNP in GRM4 ; rs3743123 in CX36 und rs3918149 in BRD2 .
Behandlung
Es gibt mehrere Behandlungsansätze, die ins Spiel kommen.
Medikamente
Es gibt wirksame Medikamente gegen Krampfanfälle. Dazu gehören Valproinsäure, Levetiracetam, Topiramat, Zonisamid, Lamotrigin und Clonazepam.
Die meisten Menschen, die eine juvenile myoklonische Epilepsie haben, brauchen nur ein Anti-Anfall-Medikament, das als Monotherapie beschrieben wird. Wenn Sie Nebenwirkungen bemerken, wird Ihr Arzt Sie zu einem anderen Medikament wechseln. Wenn Sie keine ausreichende Verbesserung Ihrer Anfälle feststellen, kann Ihr Arzt entweder Ihr Rezept auf ein anderes Medikament umstellen oder eine Kombination aus mehr als einem Medikament verschreiben, um eine optimale Anfallskontrolle zu erreichen.
Lifestyle-Management
Im Allgemeinen gibt es wie bei vielen Menschen mit Epilepsie einige Lebensstilfaktoren , die Anfälle verschlimmern können. Die häufigsten Auslöser für Krampfanfälle bei juveniler myoklonischer Epilepsie sind Schlafentzug, Alkoholkonsum, die Einnahme von Medikamenten, von denen bekannt ist, dass sie das Risiko für Krampfanfälle erhöhen, und die Exposition gegenüber flackerndem Licht und starkem Stress. Die Vermeidung dieser Lebensstilauslöser ist ein wichtiger Bestandteil der Anfallsprävention.
Medikamente zu vermeiden
Interessanterweise ist bekannt, dass einige Medikamente gegen Krampfanfälle die Anfälle der juvenilen myoklonischen Epilepsie verschlimmern. Carbamazepin, Oxcarbazepin und Phenytoin können die Abwesenheit von Anfällen und Myoklonus verschlechtern. Gabapentin, Pregabalin, Tiagabin und Vigabatrin können auch Anfälle, einschließlich der generalisierten Anfälle, verschlimmern und werden daher normalerweise nicht für diesen Zustand verschrieben.
Chirurgie
Im Allgemeinen ist die Epilepsieoperation nicht der übliche Behandlungsansatz für die juvenile myoklonische Epilepsie. In einigen Fällen ist es jedoch eine Option, wenn sich die Anfälle mit Medikamenten nicht verbessern.
Prognose
Die Anfälle der juvenilen myoklonischen Epilepsie sind in der Regel selbstlimitierend, was bedeutet, dass sie selbstständig enden, ohne übermäßig lange oder gefährlich zu werden. Natürlich ist ein Anfall überhaupt, auch für eine kurze Zeit, etwas ernst zu nehmen. Daher müssen Sie, wenn Sie eine juvenile myoklonische Epilepsie haben, Ihre Medikamente einnehmen, um die Schwere und Häufigkeit Ihrer Anfälle zu reduzieren.
Im Laufe der Zeit erleben viele junge Erwachsene, bei denen eine juvenile myoklonische Epilepsie diagnostiziert wird, eine gewisse Verbesserung der Anfälle, und etwa 10 bis 30 Prozent verbessern sich so weit, dass Medikamente im Erwachsenenalter nicht mehr benötigt werden.
Merkmale, die mit jugendlicher myoklonaler Epilepsie assoziiert sind
Persönlichkeit
Einige Forschungsstudien haben festgestellt, dass Kinder und junge Erwachsene mit juveniler myoklonischer Epilepsie ein gewisses Maß an vermindertem sozialen Bewusstsein oder Probleme mit zwischenmenschlichen Beziehungen haben können. Diese Merkmale sind jedoch nicht für jeden, der das Syndrom hat, konsistent, und es scheint nicht, dass damit verbundene angeborene Verhaltensdefizite verbunden sind. Einige medizinische Forscher haben vorgeschlagen, dass die psychologischen Auswirkungen des Lebens mit Anfällen als junger Erwachsener der Grund für einige der beobachteten psychosozialen Probleme sein könnte.
Intelligenz
Die kognitiven Fähigkeiten und Intelligenzmaße von Menschen mit juveniler myoklonischer Epilepsie sind im Durchschnitt die gleichen wie bei Gleichaltrigen, die keine Epilepsie haben.
Schlafstörungen
Es gibt Schlafstörungen im Zusammenhang mit juveniler myoklonischer Epilepsie. Diese Störungen können zu weniger effizientem Schlaf führen, der sich als Müdigkeit manifestiert. Die Medikamente zur Anfallskontrolle scheinen sich positiv auf diese Schlafprobleme auszuwirken.
Ein Wort von
Epilepsie verursacht Stress, Unsicherheit und Sorge für diejenigen, die die Bedingung haben und für ihre Eltern. Die Tatsache, dass die juvenile myoklonische Epilepsie ein anerkanntes Epilepsiesyndrom mit einer bekannten Behandlung und Prognose ist, kann einen Teil dieser Unsicherheit verringern.
Leben mit Epilepsie erfordert einige Lebensstil Anpassungen, einschließlich der Vermeidung von Epilepsie-Trigger, konsequent die Einnahme von Medikamenten wie vorgeschrieben, auf der Suche nach Nebenwirkungen beim Start neuer Medikamente und das Bewusstsein für Sicherheitsvorkehrungen, die das Fahren und Absturz Gefahren beeinflussen. Die überwiegende Mehrheit der Menschen, die mit juveniler myoklonaler Epilepsie leben, erleben eine gute Anfallskontrolle mit Medikamenten und können ohne signifikante Einschränkungen ein gesundes und produktives Leben führen.
> Quellen:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Konzepte und Kontroversen der juvenilen myoklonischen Epilepsie: noch > rätselhafte > Epilepsie. Experte Rev Neurother. 2014; 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetische Suszeptibilität bei der juvenilen myoklonischen Epilepsie: Systematische Überprüfung von genetischen Assoziationsstudien. Plus eins. 2017; 12 (6): e0179629.