Was ist Klinefelter-Syndrom?

Klinefelter-Syndrom - Ein genetischer Zustand, der Männer betrifft

Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Erkrankung, die nur Männer betrifft. Hier ist, was Sie über die Ursachen, Symptome und Behandlungsmöglichkeiten für die Bedingung wissen sollten.

Was ist Klinefelter-Syndrom?

Klinefelter-Syndrom ist eine genetische Anomalie, die nur Männer betrifft. Das 1942 nach dem amerikanischen Arzt Harry Klinefelter benannte Klinefelter-Syndrom betrifft etwa einen von 500 Neugeborenen, was es zu einer sehr häufigen genetischen Anomalie macht.

Zum gegenwärtigen Zeitpunkt liegt die durchschnittliche Diagnosedauer in der Mitte der 30er Jahre, und es wird angenommen, dass nur etwa ein Viertel der Männer, die das Syndrom haben, jemals offiziell diagnostiziert werden. Die häufigsten Symptome des Klinefelter-Syndroms sind sexuelle Entwicklung und Fruchtbarkeit, wobei die Symptome bei einzelnen Männern stark variieren können. Es wird angenommen, dass die Inzidenz des Klinefelter-Syndroms zunimmt.

Die Genetik des Klinefelter-Syndroms

Klinefelter-Syndrom ist durch eine Anomalie in den Chromosomen oder genetischen Material, die unsere DNA bilden gekennzeichnet.

Normalerweise haben wir 46 Chromosomen, 23 von unseren Müttern und 23 von unserem Vater. Davon sind 44 Autosome und 2 sind Geschlechtschromosomen. Das Geschlecht einer Person wird durch die X- und Y-Chromosomen bestimmt, wobei Männer ein X- und ein Y-Chromosom (eine XY-Anordnung) und Frauen zwei X-Chromosomen (eine XX-Anordnung) haben. Bei Männern stammt das Y-Chromosom vom Vater und entweder ein X- oder Y-Chromosom kommt von der Mutter.

Wenn man das zusammenfasst, 46, XX bezieht sich auf ein Weibchen und 46, XY definiert ein Männchen.

Das Klinefelter-Syndrom ist eine Trisomie, die sich auf einen Zustand bezieht, in dem drei und nicht zwei der autosomalen Chromosomen oder Geschlechtschromosomen vorhanden sind. Statt 46 Chromosomen haben diejenigen, die eine Trisomie haben 47 Chromosomen (obwohl es andere Möglichkeiten mit Klinefelter-Syndrom gibt, die unten besprochen werden.)

Viele Menschen kennen das Down-Syndrom. Down-Syndrom ist eine Trisomie, in der drei 21. Chromosomen sind. Die Anordnung wäre 47XY (+21) oder 47 XX (+21) abhängig davon, ob das Kind männlich oder weiblich war.

Klinefelter-Syndrom ist eine Trisomie der Geschlechtschromosomen. Am häufigsten (etwa 82 Prozent der Zeit) gibt es ein zusätzliches X-Chromosom (eine XXY-Anordnung).

Bei 10 bis 15 Prozent der Männer mit Klinefelter-Syndrom gibt es jedoch ein Mosaikmuster, bei dem mehr als eine Kombination von Geschlechtschromosomen vorliegt, wie 46XY / 47XXY. (Es gibt auch Leute, die Mosaik-Down-Syndrom haben .)

Seltener sind andere Kombinationen von Geschlechtschromosomen wie 48XXXY oder 49XXXXY.

Beim Mosaik-Klinefelter-Syndrom können die Anzeichen und Symptome milder sein, während andere Kombinationen, wie z. B. 49XXXXY, gewöhnlich zu tiefgreifenderen Symptomen führen.

Neben Klinefelter-Syndrom und Down-Syndrom gibt es andere menschliche Trisomien .

Genetische Ursachen des Klinefelter-Syndroms - Keine Verbindung und Unfälle bei der Replikation im Embryo

Das Klinefelter-Syndrom wird durch einen zufälligen genetischen Fehler verursacht, der während der Bildung des Eies oder der Spermien oder nach der Empfängnis auftritt.

Am häufigsten tritt das Klinefelter-Syndrom aufgrund eines Prozesses auf, der während der Meiose als Nicht-Disjunktion in dem Ei oder dem Sperma bezeichnet wird.

Meiose ist der Prozess, bei dem genetisches Material multipliziert und dann aufgeteilt wird, um eine Kopie des genetischen Materials an ein Ei oder ein Sperma zu liefern. In einer Nicht-Disjunktion ist das genetische Material nicht richtig getrennt. Wenn sich beispielsweise die Zelle teilt, um zwei Zellen (Eier) mit jeweils einer Kopie eines X-Chromosoms zu erzeugen, verläuft der Trennprozess schief, so dass zwei X-Chromosomen in einem Ei ankommen und das andere Ei kein X-Chromosom erhält.

(Ein Zustand, in dem ein Geschlechtschromosom im Ei oder im Sperma fehlt, kann zu Zuständen wie dem Turner-Syndrom führen, einer "Monosomie", die die Anordnung 45, XO, aufweist.)

Die Non-Disjunktion während der Meiose im Ei oder im Sperma ist die häufigste Ursache des Klinefelter-Syndroms, aber der Zustand kann auch aufgrund von Fehlern in der Teilung (Replikation) der Zygote nach der Befruchtung auftreten.

Risikofaktoren für Klinefelter-Syndrom

Klinefelter-Syndrom scheint häufiger bei älteren mütterlichen und väterlichen Alter (über 35 Jahre) auftreten. Eine Mutter, die über 40 Jahren gebiert, ist zwei mal drei Mal häufiger ein Kind mit Klinefelter-Syndrom als eine Mutter, die ist bei der Geburt 30 Jahre alt. Derzeit sind uns keine Risikofaktoren für das Klinefelter-Syndrom bekannt, die durch Fehler bei der Teilung nach der Befruchtung auftreten.

Es ist wichtig, noch einmal darauf hinzuweisen, dass Klinefelter zwar ein genetisches Syndrom ist, aber normalerweise nicht "vererbt" wird und daher nicht "Spaß in Familien" hat. Stattdessen wird es durch einen zufälligen Unfall während der Bildung des Eies oder der Spermien oder kurz nach der Empfängnis verursacht. Eine Ausnahme kann sein, wenn Spermien von einem Mann mit Klinefelter-Syndrom für die In-vitro-Fertilisation verwendet werden (siehe unten).

Symptome des Klinefelter-Syndroms

Viele Männer können mit einem zusätzlichen X-Chromosom leben und keine Symptome erleben. In der Tat können Männer zuerst diagnostiziert werden, wenn sie in ihren 20ern, 30ern oder älter sind, wenn eine Unfruchtbarkeitsarbeit das Syndrom entdeckt.

Bei Männern mit Anzeichen und Symptomen entwickeln sich diese oft während der Pubertät, wenn sich die Hoden nicht so entwickeln, wie sie sollten. Anzeichen und Symptome des Klinefelter-Syndroms können sein:

• Vergrößerte Brüste ( Gynäkomastie .)
• Kleine, feste Hoden.
• Kleiner Penis .
• Spärliche Gesichts- und Körperbehaarung.
• Abnorme Körperproportionen (meist die Neigung zu langen Beinen und einem kurzen Rumpf)
• Geistige Behinderung - Lernbehinderungen, insbesondere sprachbasierte Probleme, sind häufiger als solche ohne das Syndrom, obwohl Intelligenztests normalerweise normal sind.
• Verminderte Libido.
• Unfruchtbarkeit - Wie gesagt, viele Männer bemerken nicht, dass sie Klinefelter haben, bis sie versuchen, eine eigene Familie zu gründen, da Männer mit dieser Krankheit kein Sperma produzieren und daher unfruchtbar sind. Gentests zeigen das Vorhandensein eines zusätzlichen X-Chromosoms und sind der effektivste Weg, Klinefelter zu diagnostizieren.

Diagnose des Klinefelter-Syndroms

Die Diagnose von Klinefelter-Syndrom, wie oben erwähnt, wird oft gemacht, wenn ein Mann mit Unfruchtbarkeit präsentiert und ein Mangel an Sperma auf einer Spermaprobe gefunden wird. Ein genetischer Karyotyptest kann dann verwendet werden, um die Diagnose zu bestätigen.

Bei Labortests ist ein niedriger Testosteronspiegel üblich und liegt in der Regel 50 bis 75 Prozent niedriger als bei Männern ohne Klinefelter-Syndrom. Denken Sie daran, dass es bei Männern neben dem Klinefelter-Syndrom viele Ursachen für niedrige Testosteronspiegel gibt.

Gonadotropine, insbesondere das follikelstimulierende Hormon (FSH) und das luteinisierende Hormon (LH), sind erhöht, und die Östradiolspiegel im Plasma sind gewöhnlich erhöht (aus unbekannten Gründen).

Behandlungsmöglichkeiten für Klinefelter-Syndrom

Androgentherapie (Arten von Testosteron) ist die häufigste Form der Behandlung von Klinefelter-Syndrom und kann eine Reihe von positiven Auswirkungen haben, einschließlich Verbesserung der Sexualtrieb, Förderung der Haarwuchs, Erhöhung der Muskelkraft und Energieniveaus, und die Verringerung der Wahrscheinlichkeit von Osteoporose. Während die Behandlung mehrere Anzeichen und Symptome des Syndroms verbessern kann, stellt sie normalerweise nicht die Fertilität wieder her (siehe unten).

Eine Operation (Brustverkleinerung) kann für eine signifikante Brustvergrößerung (Gynäkomastie) erforderlich sein und kann von einem emotionalen Standpunkt aus sehr hilfreich sein.

Klinefelter-Syndrom und Unfruchtbarkeit

Männer mit Klinefelter-Syndrom sind am häufigsten unfruchtbar, obwohl einige Männer mit Mosaik-Klinefelter-Syndrom seltener Unfruchtbarkeit erleben.

Die Anwendung stimulierender Methoden, wie der gonadotropen oder androgenen Stimulation, wie sie bei einigen Formen männlicher Infertilität durchgeführt werden, funktioniert nicht, da bei Männern mit Klinefelter-Syndrom die Entwicklung der Hoden fehlt.

Fruchtbarkeit kann durch chirurgische Entnahme von Sperma aus den Hoden und anschließende In-vitro-Fertilisation möglich sein. Leider wurde festgestellt, dass die Verwendung von IVF mit Sperma von Männern mit Klinefelter-Syndrom das Risiko einer sogenannten Aneuploidie erhöhen kann. Wenn Männer diese Option in Betracht ziehen, sollten sie ein gründliches Verständnis darüber haben, wie eine Analyse der Genomik der Spermien vor der Implantation durchgeführt werden kann.

Unfruchtbarkeit bei Männern mit Klinefelter-Syndrom öffnet emotionale, ethische und moralische Bedenken für Paare, die vor dem Aufkommen der In-vitro-Fertilisation nicht vorhanden waren. Das Gespräch mit einem genetischen Berater, so dass Sie die Risiken verstehen, sowie die Möglichkeiten, vor der Implantation zu testen, ist entscheidend für jeden, der diese Behandlungen in Betracht zieht.

Klinefelter-Syndrom und andere Gesundheitsfragen

Männer mit Klinefelter-Syndrom neigen dazu, mehr als die durchschnittliche Anzahl der chronischen Erkrankungen und eine kürzere Lebenserwartung als Männer, die das Syndrom nicht haben. Es ist jedoch wichtig zu beachten, dass Behandlungen wie Testosteronersatz untersucht werden, die diese "Statistiken" in der Zukunft ändern können. Einige Bedingungen, die bei Männern mit Klinefelter-Syndrom häufiger sind, sind:

• Brustkrebs - Brustkrebs ist bei Männern mit Klinefelter-Syndrom 20-mal häufiger als bei Männern ohne Klinefelter-Syndrom
• Osteoporose
• Keimzelltumoren
• Schläge
• Autoimmunerkrankungen wie systemischer Lupus erythematodes
• Angeborenen Herzfehler
• Krampfadern
• Tiefe Venenthrombose
• Fettleibigkeit
• Metabolisches Syndrom
• Typ 2 Diabetes

Klinefelter-Syndrom - ein unterdiagnostizierter Zustand

Es wird angenommen, dass das Klinefelter-Syndrom unterdiagnostiziert wird, mit einer Schätzung, dass nur 25 Prozent der Männer mit dem Syndrom eine Diagnose erhalten (da es oft während einer Unfruchtbarkeitsuntersuchung diagnostiziert wird.) Dies scheint zunächst kein Problem zu sein, aber viele Männer sind es leiden an den Anzeichen und Symptomen der Erkrankung könnte behandelt werden, um ihre Lebensqualität zu verbessern. Eine Diagnose ist auch wichtig in Bezug auf das Screening und die sorgfältige Behandlung von Erkrankungen, bei denen diese Männer ein erhöhtes Risiko haben.

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