Das Down-Syndrom ist die am häufigsten vorkommende Liveborn-Chromosomenanomalie beim Menschen, aber wussten Sie, dass fast jedes unserer 23 Chromosomenpaare trisomisch auftreten kann? Während jedes Chromosom in trisomischer Form auftreten kann, sind nur sehr wenige Trisomien mit dem Leben vereinbar.
Chromosomen und Fehlgeburt
Chromosomale Anomalien sind bekanntlich die häufigste Ursache für Fehlgeburten.
Es wird angenommen, dass mehr als die Hälfte aller Fehlgeburten durch Chromosomenanomalien verursacht werden. In der Tat sind etwa 60 Prozent davon auf Trisomien zurückzuführen und weitere 20 Prozent haben ein Geschlechtschromosom. Ein weiteres häufiges Chromosomenproblem, das zu einer Fehlgeburt führt, ist Triploidie. Bei der Triploidie erhält der Fötus einen vollständigen zusätzlichen Chromosomensatz. Während das Down-Syndrom bei Neugeborenen die häufigste Trisomie ist, birgt es auch ein erhebliches Risiko für Fehlgeburten.
Trisomie 18 (Edwards-Syndrom)
Trisomie 18 tritt bei etwa 1 von 6000 Lebendgeburten auf. es ist etwa zehnmal seltener als Down-Syndrom. Die meisten Fälle von Trisomie 18 werden durch ein Chromosom mit einer zusätzlichen Zahl von 18 verursacht. Die restlichen 5 Prozent sind auf eine Translokation mit Chromosom 18 zurückzuführen.
Leider haben Kinder mit Trisomie 18 schwere körperliche Geburtsfehler. Die meisten Säuglinge mit Trisomie 18 haben eine Art von Herzfehler, und viele können auch Nierenschäden und Lungen- und Zwerchfellanomalien aufweisen.
Aufgrund schwerer körperlicher Geburtsfehler sterben die meisten Säuglinge mit Trisomie 18 in den ersten Lebenstagen. Die Kinder, die überleben, haben eine tiefe geistige Behinderung. Die meisten überleben nicht über die ersten Lebensmonate hinaus, manche Kinder überleben jedoch bis zur Pubertät.
Trisomie 13 (Patau-Syndrom)
Die Trisomie 13 (Patau-Syndrom) ist die dritthäufigste autosomale Abnormalität bei Neugeborenen nach Down-Syndrom (Trisomie 21) und Edwards-Syndrom (Trisomie 18).
Die meisten Fälle resultieren aus einer totalen Trisomie 13 mit einem sehr geringen Anteil an Trisomie 13, die durch Mosaikbildung und Translokation verursacht wird.
Kinder mit Trisomie 13 können Lippen-Kiefer-Gaumenspalten, zusätzliche Finger und Zehen, missgebildete und rotierte innere Organe, schwere angeborene Herzfehler und schwere Hirnanomalien aufweisen. Aufgrund der Schwere ihrer Organschäden sterben die meisten Kinder, die mit Trisomie 13 geboren wurden, im ersten Monat.
47, XXY-Syndrom (Klinefelter-Syndrom)
Klinefelter-Syndrom, 47, XXY oder XXY-Syndrom, ist eine Bedingung, die durch ein zusätzliches X-Chromosom verursacht wird. Betroffene Personen haben zwei X-Chromosomen und ein Y-Chromosom. Viele Menschen sind sich nicht bewusst, dass sie ein Klinefelter-Syndrom haben, da die Unterschiede aufgrund eines zusätzlichen X-Chromosoms nicht sehr offensichtlich sind und oft unentdeckt bleiben.
Die Hauptprobleme, die beim Klinefelter-Syndrom auftreten, sind kleine Hoden und verminderte Fruchtbarkeit. Eine Vielzahl anderer physischer und Verhaltensunterschiede sind üblich; Die Schwere dieser Symptome kann jedoch von Person zu Person variieren.
47, XYY Männer
Einige Jungen werden mit einem zusätzlichen Y-Chromosom geboren und haben einen 47, XYY-Karyotyp. Meistens verursacht dieses zusätzliche Y-Chromosom keine ungewöhnlichen körperlichen Merkmale oder medizinischen Probleme.
Männer mit 47, XYY-Syndrom können manchmal höher als der Durchschnitt sein und ein erhöhtes Risiko für Lernschwierigkeiten sowie verzögerte Sprach- und Sprachfähigkeiten haben. Entwicklungsverzögerungen und Verhaltensauffälligkeiten sind ebenfalls möglich, aber diese Merkmale sind bei betroffenen Jungen und Männern sehr unterschiedlich. Die meisten Männer mit 47, XYY-Syndrom haben eine normale sexuelle Entwicklung und sind in der Lage, Kinder zu empfangen.
47, XXX (Triplo-X, Trisomie X und XXX-Syndrom)
Einige Mädchen werden mit Triple-X-Syndrom geboren. Das Triple-X-Syndrom hat oft keine assoziierten körperlichen Merkmale oder medizinischen Probleme. Ein kleiner Teil der Frauen mit der Erkrankung kann Menstruationsstörungen sowie Lernschwierigkeiten, verspätete Rede und kompromittierte Sprachkenntnisse haben.
Jedoch haben viele Individuen mit 47, XXX-Syndrom eine völlig normale körperliche und geistige Entwicklung.
Trisomien eher Fehlgeburt verursachen
Trisomie 15. Trisomie 15 ist selten. Die meisten Schwangerschaften mit Trisomie 15 enden in einer frühen Fehlgeburt. Bei fortschreitenden Schwangerschaften weist der Fötus häufig Gesichts- und Schädelmerkmale, Hände und Füße sowie Wachstumsverzögerungen auf. Trisomie 15 wurde mit dem Prader-Willi-Syndrom in Verbindung gebracht .
Trisomie 16. Trisomie 16 ist die häufigste autosomale Trisomie bei Fehlgeburten und macht mindestens 15 Prozent der Fehlgeburten im ersten Trimester aus. Die meisten Feten mit Trisomie 16 sind etwa 12 Wochen verloren, obwohl ein kleiner Prozentsatz im zweiten Trimester verloren gehen kann. Einige Föten mit Mosaiktrisomie 16 haben bis zur Geburt überlebt. Die meisten dieser Kinder haben Wachstumsschwäche, psychomotorische Probleme und sterben früh in der Kindheit.
Trisomie 22. Die vollständige Trisomie 22 ist die zweithäufigste chromosomale Ursache für Fehlgeburten. Überleben über das erste Trimester der Schwangerschaft hinaus ist selten. Komplette Trisomie 22 ist sehr selten. Die meisten Feten mit vollständiger Trisomie 22 sterben vor oder kurz nach der Geburt aufgrund schwerer Geburtsfehler.
> Quellen:
Hay, William W., Deterding, Robin R., Levin, Myron J., Sondheimer, Judith M., Aktuelle pädiatrische Diagnose und Behandlung, The McGraw-Hill Companies, Inc. Achtzehnte Ausgabe. 2007.
> Nelson-Anderson, D., Waters, C., Genetische Verbindung Ein Leitfaden zur Dokumentation Ihrer individuellen und familiären Gesundheit Geschichte > Sonters > Publishing, 1995.