Stickler-Syndrom ist eine seltene erbliche oder genetische Erkrankung, die das Bindegewebe im Körper betrifft. Insbesondere haben Individuen mit Stickler-Syndrom im Allgemeinen eine Mutation in den Genen, die Kollagen produzieren. Diese Genmutationen können einige oder alle der folgenden Merkmale des Stickler-Syndroms verursachen:
- Augenprobleme - einschließlich Kurzsichtigkeit, vitreoretinale Degeneration, Glaukom , Katarakt und Netzhautlöchern oder -ablösung. In einigen Fällen können Augenprobleme im Zusammenhang mit dem Stickler-Syndrom zur Erblindung führen.
- Abnormalitäten im Mittelohr, die zu einem gemischten sensorineuralen oder konduktiven Hörverlust, wiederkehrenden Ohrinfektionen , Flüssigkeit in den Ohren oder Hypermobilität der Ohrknochen führen können.
- Skelettanomalien einschließlich einer gekrümmten Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose), hyperbewegliche Gelenke, früh einsetzende Arthritis, Brustdeformitäten, Hüftstörungen der Kindheit (genannt Legg-Calve-Perthes-Krankheit) und generalisierte Gelenkprobleme.
- Personen mit Stickler-Syndrom haben möglicherweise eine höhere Inzidenz von Mitralklappenprolaps als die allgemeine Bevölkerung, nach einigen Untersuchungen.
- Zahnanomalien einschließlich Malokklusion.
- Eine abgeflachte Gesichtsform, die manchmal als Pierre-Robin-Sequenz bezeichnet wird. Dies beinhaltet oft Merkmale wie Gaumenspalte , Bifiduvula, einen hohen gewölbten Gaumen, eine Zunge, die weiter hinten als gewöhnlich ist, verkürztes Kinn und einen kleinen Unterkiefer. Abhängig von der Schwere dieser Gesichtszüge (die zwischen den einzelnen Individuen stark variieren) können diese Bedingungen zu Ernährungsproblemen führen, insbesondere während der Kindheit.
- Andere Merkmale können Hypertonie , flache Füße und lange Finger sein.
Stickler-Syndrom ist sehr ähnlich zu einer verwandten Erkrankung namens Marshall-Syndrom, obwohl Personen mit Marshall-Syndrom in der Regel eine verkürzte Statur zusätzlich zu vielen Symptomen des Stickler-Syndrom haben. Das Stickler-Syndrom ist in fünf Untertypen unterteilt, je nachdem, welches der oben genannten Symptome vorliegt.
Symptome und Schweregrad variieren stark zwischen Personen mit Stickler-Syndrom sogar innerhalb der gleichen Familien.
Ursachen
Die Inzidenz des Stickler-Syndroms wird auf etwa 1 von 7.500 Geburten geschätzt. Es wird jedoch angenommen, dass der Zustand nicht ausreichend diagnostiziert wird. Das Stickler-Syndrom wird autosomal-dominant von den Eltern auf die Kinder übertragen. Das Risiko, dass ein Elternteil mit Stickler-Syndrom die Krankheit an ein Kind weitergibt, beträgt 50 Prozent für jede Schwangerschaft. Stickler-Syndrom tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf.
Diagnose
Stickler-Syndrom kann vermutet werden, wenn Sie Merkmale oder Symptome dieses Syndroms haben, vor allem, wenn in Ihrer Familie das Stickler-Syndrom diagnostiziert wurde. Genetische Tests können bei der Diagnose des Stickler-Syndroms hilfreich sein, aber es gibt derzeit keine Standarddiagnosekriterien, die von der medizinischen Gemeinschaft aufgestellt werden.
Behandlung
Es gibt keine Heilung für Stickler-Syndrom, aber viele Behandlungen und Therapien existieren für die Behandlung der Symptome des Stickler-Syndroms. Die frühzeitige Erkennung oder Diagnose des Stickler-Syndroms ist wichtig, damit die damit verbundenen Erkrankungen untersucht und umgehend behandelt werden können. Die chirurgische Korrektur von Gesichtsanomalien wie Gaumenspalten kann notwendig sein, um beim Essen und Atmen zu helfen.
Korrektive Linsen oder Operationen können bei der Behandlung von Augenproblemen hilfreich sein. Hörgeräte oder chirurgische Eingriffe wie die Platzierung von Beatmungsschläuchen können Ohrenprobleme korrigieren oder behandeln. Manchmal können entzündungshemmende Medikamente bei der Behandlung von Arthritis oder Gelenkproblemen hilfreich sein, in schweren Fällen kann ein chirurgischer Ersatz der Gelenke notwendig sein.
Quellen:
Genetik Home Referenz. Stickler-Syndrom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrom
Die Marfan-Stiftung. Stickler-Syndrom. https://www.marfan.org/stickler-syndrom.
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. Stickler-Syndrom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.