Das Usher-Syndrom kann dazu führen, dass jemand, den Sie kennen, taub und blind ist
Usher-Syndrom ist eine Erkrankung, die in der Regel sowohl Sehkraft als auch Hörverlust verursacht . Diese genetische Störung gilt als autosomal-rezessiv, dh beide Elternteile müssen das Merkmal weitergeben, dass Ihr Kind mit dieser Störung geboren wird. Mit anderen Worten, beide Eltern haben entweder die Störung oder sind Träger (haben einen Elternteil, der das Merkmal weitergegeben hat, aber er bleibt im Ruhezustand) der Störung.
Obwohl es selten ist und nur bei 4 bis 5 von 100.000 Menschen auftritt, gilt es als die häufigste Ursache für Blindheit und Taubheit und macht etwa 50 Prozent dieser Fälle aus. Es gibt drei verschiedene Arten von Usher-Syndrom. Typ I & II sind leider die schwersten und häufigsten Formen. Typ III, das am wenigsten schwere der verschiedenen Arten von Usher-Syndrom, macht nur etwa 2 von 100 Fällen aus, wenn Sie finnischen Abstammung sind, und dann kann es so hoch wie 40 Prozent der Fälle ausmachen.
Genetische Mutationen
Usher-Syndrom gilt als eine angeborene Störung, was bedeutet, dass die Störung durch die DNA während der Entwicklung verursacht wird. Selbst wenn sich das Usher-Syndrom erst später im Leben manifestiert, hängt es immer noch mit der Entwicklung vor der Geburt zusammen. Es gibt 11 bekannte Veränderungen in DNA-Genen, die Proteine beeinflussen, die das Usher-Syndrom verursachen können. Die häufigsten Änderungen sind jedoch:
- MYO7A - Typ I
- CDH23 - Typ I
- USH2A - Typ II
- CLRN1 - Typ III
Die meisten der mit den genetischen Veränderungen verbundenen Probleme hängen mit Proteinen zusammen, die für die Entwicklung spezialisierter Haarzellen in Ihrem Innenohr (Zilien) notwendig sind, sowie von Stäbchen- und Zapfen-Photorezeptoren in Ihren Augen. Ohne die entsprechenden Zilien (die in Ihrem Innenohr, Gleichgewicht und Hör- Mechanismen beeinträchtigt werden.
Die Stäbchen-Photorezeptoren sind lichtempfindlich, so dass Sie immer noch bei wenig verfügbarem Licht arbeiten können. Die Kegel-Photorezeptoren ermöglichen es Ihnen, Farben zu sehen und wenn das Licht hell ist.
Symptome des Usher-Syndroms
Die Hauptsymptome des Usher-Syndroms sind sensorineuraler Hörverlust und eine Form des Sehverlustes, die als Retinitis pigmentosa (RP) bezeichnet wird. Retinitis pigmentosa ist gekennzeichnet durch Nachtsehen, gefolgt von blinden Flecken, die das periphere Sehen beeinträchtigen. Dies kann schließlich zu Tunnelblick und Kataraktentwicklung führen. Die Symptome variieren je nach Art des Usher-Syndroms, das ein Individuum hat.
Tippe I
- in der Regel vollständig oder meist taub in beiden Ohren ab dem Zeitpunkt der Geburt
- Balance-Probleme - was oft zu Verzögerungen in der motorischen Entwicklung führt (Sitzen, Gehen usw.)
- RP-Sehstörungen, die sich im Alter von 10 Jahren zu entwickeln beginnen und rasch fortschreiten, bis eine totale Blindheit auftritt
Typ II
- Geboren mit mittelschwerer bis schwerer Taubheit
- mit normalem Gleichgewicht geboren
- RP - Sehverlust, der langsamer voranschreitet als Typ I
Typ III
- normales Gehör bei der Geburt
- Hörverlust kann sich später im Leben entwickeln
- normales oder fast normales Gleichgewicht bei der Geburt
- kann später im Leben Gleichgewichtsprobleme entwickeln
- Normalerweise entwickeln sich zu irgendeinem Zeitpunkt Sehprobleme - der Schweregrad variiert zwischen einzelnen Personen
Usher-Syndrom diagnostizieren
Wenn Sie eine Kombination aus Hörverlust, Sehverlust und / oder Gleichgewichtsstörungen haben, kann Ihr Arzt das Usher-Syndrom vermuten. Verschiedene visuelle Tests einschließlich Gesichtsfeldtests, Netzhautuntersuchungen und Elektroretinogramm (ERG) sind hilfreich bei der Diagnose Usher-Syndrom sowie Audiologie-Tests. Ein Elektronystagmogramm (ENG) kann beim Erkennen von Gleichgewichtsproblemen hilfreich sein.
Viele verschiedene Gene (etwa 11, mit einem Potenzial von mehr zu entdecken) wurden mit Usher-Syndrom in Verbindung gebracht. Bei so vielen Genen, die an diesem speziellen Syndrom beteiligt sind, war das genetische Testen nicht besonders hilfreich bei der Diagnose der Erkrankung.
Behandlung für Usher-Syndrom
Es gibt keine Heilung für das Usher-Syndrom. Sie können jedoch auf die Behandlung des Usher-Syndroms zielen, um die Symptome zu behandeln. Die Behandlung der Symptome kann auf Ihren Vorlieben beruhen, zusammen mit der Zusammenarbeit Ihres Arztes und der Art des Usher-Syndroms, das Sie haben. Eine Vielzahl von medizinischen Fachleuten und Arten von Therapien können an verschiedenen Punkten im Leben eines Individuums notwendig sein und können Audiologen, Logopäden, Physio- und Ergotherapeuten, Augenärzte und mehr umfassen. Die folgenden Behandlungen können bei der Behandlung des Usher-Syndroms hilfreich sein.
Tippe I
Hörgeräte sind bei dieser Art von Usher-Syndrom normalerweise nicht hilfreich. Cochlea-Implantate können eine Option darstellen und die Lebensqualität erheblich verbessern. Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, damit alternative Kommunikationsformen wie die American Sign Language (ASL) vermittelt werden können. Besondere Aufmerksamkeit sollte bei der Wahl einer Form der Kommunikation verwendet werden, ASL zum Beispiel ist möglicherweise keine gute Option für Personen mit schwerem Sehverlust.
Gleichgewicht und vestibuläre Rehabilitation kann hilfreich sein bei der Bewältigung der Auswirkungen des Innenohrs einschließlich Verlust des Gleichgewichts oder Schwindel. Die Behandlung von Sehproblemen kann Braille-Anweisungen, Hilfsmittel zur Nachtsicht oder Kataraktoperationen umfassen. Je nach den Umständen können auch Begleittiere (wie ein Blindenhund) hilfreich sein.
Typ II
Hörgeräte können zusammen mit anderen audiologischen Behandlungen wie Cochlea-Implantaten von Vorteil sein. Einige Forschungsergebnisse deuten darauf hin, dass eine Vitamin-A-Supplementierung bei der Verlangsamung der Progression der RP beim Usher-Syndrom vom Typ II und III hilfreich sein könnte. Sie sollten jedoch Ihren Arzt konsultieren, bevor Sie dies versuchen und sicherstellen, dass Sie:
- sind nicht schwanger oder planen eine Schwangerschaft, da hohe Dosen von Vitamin A Geburtsfehler verursachen können
- nicht mit Beta-Carotin ergänzen
- Nimm nicht mehr als 15.000 IE
Typ III
Eine Kombination der Behandlungen in Typ I und II in Abhängigkeit von der Schwere der Symptome.
Laufende Untersuchungen des Usher-Syndroms werden fortgesetzt und zukünftige Behandlungen können verfügbar werden.
Quellen:
Amerikanische Sprach-Sprach-Hearing Association. Usher-Syndrom verstehen. Zugriff: 26. August 2016 von http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetik Home Referenz. Usher-Syndrom. Zugriff: 26. August 2016 von https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Die Usher-Syndrome. Seminare in Hearing, 27 (3): 182-192.
Nationales Institut für Taubheit und andere Kommunikationsstörungen. Usher-Syndrom. Zugriff: 26. August 2016 von https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. Usher-Syndrom. Zugriff: 26. August 2016 von http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/