Zyklische Neutropenie ist eine Erbkrankheit, bei der die Neutrophilenzahl (weiße Blutzelle, die bakterielle Infektionen bekämpft) in einem Zyklus von etwa alle 21 Tagen sehr niedrig wird (normalerweise weniger als 500 Zellen / ml). Es stellt sich normalerweise im ersten Jahr des Lebens vor. Die Zyklen nehmen mit zunehmendem Alter ab und können bei einigen erwachsenen Patienten verschwinden.
Was sind die Symptome?
Wenn die Neutrophilenzahl normal ist, gibt es keine Symptome.
Die Symptome liegen im Allgemeinen hinter der Neutropenie (niedrige Neutrophilenzahl) zurück, was bedeutet, dass die Anzahl der Neutrophilen bereits einige Tage vor der Entwicklung der Symptome extrem niedrig war. Im Gegensatz zu anderen kongenitalen Formen der Neutropenie (schwere kongenitale Neutropenie, Shwachman Diamond Syndrom , etc.), Geburtsfehler sind nicht zu sehen. Die Symptome umfassen:
- Aphthöse Geschwüre (Geschwüre im Mund)
- Halsentzündung (Pharyngitis)
- Zahnfleischentzündung (Gingivitis)
- Hautinfektionen
- Fieber
Wer ist gefährdet?
Zyklische Neutropenie ist angeboren, was bedeutet, dass die Person mit der Erkrankung geboren wird. Es wird autosomal dominant in Familien weitergegeben, was bedeutet, dass nur ein Elternteil betroffen sein muss, um es an seine Kinder weiterzugeben. Nicht alle Familienmitglieder können in ähnlicher Weise betroffen sein, und einige können einige Symptome haben.
Wie wird es diagnostiziert?
Zyklische Neutropenie kann schwierig zu diagnostizieren sein, da die schwere Neutropenie nur 3 bis 6 Tage pro Zyklus anhält.
Zwischen diesen Zyklen sind die Neutrophilenzählungen normal. Wiederholte orale Infektionen und Fieber alle 21 bis 28 Tage sollten den Verdacht auf eine zyklische Neutropenie erwecken. Um den Zyklus der schweren Neutropenie zu erfassen, wird das komplette Blutbild (CBC) 2 bis 3 mal pro Woche für 6 bis 8 Wochen durchgeführt.
Neben der schweren Neutropenie kann eine Abnahme der unreifen roten Blutkörperchen (Retikulozytopenie) und / oder Thrombozyten (Thrombozytopenie) auftreten.
Die Monozytenzahl (eine andere Art von weißen Blutkörperchen) steigt oft während der Zeit schwerer Neutropenie.
Wenn eine zyklische Neutropenie aufgrund von Serienblutungen vermutet wird, sollten Gentests durchgeführt werden, um nach Mutationen im ELANE-Gen (auf Chromosom 19) zu suchen. 90 - 100% der Patienten mit zyklischer Neutropenie haben eine ELANE-Mutation. Mutationen im ELANE-Gen wurden mit zyklischer Neutropenie und schwerer kongenitaler Neutropenie in Verbindung gebracht. Angesichts der klinischen Präsentation und der bestätigenden Gentests ist eine Knochenmarkbiopsie nicht erforderlich, wird jedoch häufig während der Aufarbeitung einer Neutropenie durchgeführt.
Was sind die Behandlungsmöglichkeiten?
Obwohl die zyklische Neutropenie als gutartiger Zustand angesehen wird, sind Todesfälle infolge von schweren Infektionen aufgetreten. Die Behandlung ist auf die Vorbeugung und / oder Behandlung von Infektionen ausgerichtet.
- Granulozyten-koloniestimulierender Faktor (G-CSF, auch Filgrastim genannt): G-CSF regt das Knochenmark an, mehr Neutrophile zu produzieren. Es wird verwendet, um zu verhindern, dass die Neutrophilenzahl unter 500 Zellen / ml fällt. Es wurde gezeigt, dass G-CSF die Schwere der Neutropenie verringert und die Anzahl von Infektionen verringert. G-CSF wird alle 1-2 Tage subkutan (direkt unter der Haut) verabreicht. Einige Patienten können möglicherweise G-CSF als Erwachsener absetzen, da manchmal die Neutropenie mit zunehmendem Alter milder wird.
- Vorbeugende Zahnpflege: Da viele Infektionen im Mund auftreten, ist es wichtig, eine gute Mundhygiene zu erhalten. Antibakterielle Mundwässer können empfohlen werden.
- Bewertung für Fieber: Da Patienten mit zyklischer Neutropenie schwere bakterielle Infektionen entwickeln können, ist es wichtig, Fieberschübe sorgfältig zu bewerten. Manchmal erfordern die Episoden einen Krankenhausaufenthalt mit intravenösen (IV) Antibiotika, bis eine ernsthafte Infektion ausgeschlossen werden kann.