Angeborene Hypothyreose bezieht sich auf Hypothyreose - ein Mangel oder Mangel an Schilddrüsenhormon - bei der Geburt.
In der Ära des Neugeborenenscreenings ist die kongenitale Hypothyreose äußerst selten. Dennoch ist es, wenn vorhanden, besonders wichtig, dass es schnell diagnostiziert und richtig behandelt wird . Wenn eine angeborene Hypothyreose nicht richtig und rechtzeitig behandelt wird, kann sich dies negativ auf den IQ und die neurologische Entwicklung auswirken.
Angeborene Hypothyreose ist tatsächlich eine der häufigsten, aber behandelbaren Ursachen für geistige Behinderung weltweit.
Es gibt zwei Hauptformen der kongenitalen Hypothyreose: permanente kongenitale Hypothyreose und transiente kongenitale Hypothyreose.
Kongenitale Hypothyreose
Diese Art von Hypothyreose erfordert lebenslange Behandlung und hat eine Reihe von Ursachen:
- Die häufigste Ursache einer kongenitalen Hypothyreose ist ein Defekt oder eine abnormale Entwicklung der Schilddrüse, die als Dysgenesie bekannt ist. Insbesondere ist abnorm gelegenes (ektopes) Schilddrüsengewebe der häufigste Defekt. Etwa zwei Drittel der kongenitalen Hypothyreose sind eine Folge von Dysgenesie.
- Einige Kinder erben Defekte in der Fähigkeit, Schilddrüsenhormon zu synthetisieren und geheim zu halten. Diese sind für etwa 10 Prozent der Fälle von kongenitaler Hypothyreose verantwortlich.
- Angeborene Hypothyreose kann auf einen Defekt im Schilddrüsenhormon-Transportmechanismus zurückzuführen sein.
- Bei einigen Kindern ist die zentrale Hypothyreose, die Hypothalamus- oder Hypophysenprobleme mit sich bringt, die Ursache einer kongenitalen Hypothyreose.
Transiente kongenitale Hypothyreose
Es wird vermutet, dass 10 bis 20 Prozent der Neugeborenen, die hypothyroid sind, eine vorübergehende Form der als transiente kongenitale Hypothyreose bekannt Zustand haben.
Transiente Hypothyreose bei Neugeborenen hat mehrere Ursachen:
- Ein Jodmangel beim Neugeborenen, der auf eine unzureichende Jodaufnahme bei der Mutter zurückzuführen ist
- TSH-Rezeptor-blockierende Antikörper (TRB-Ab) bei einer schwangeren Frau mit autoimmuner Schilddrüsenerkrankung, gewöhnlich Morbus Basedow, Übertragung über die Plazenta und Beeinflussung der Schilddrüsenfunktion des Fötus, was bei der Geburt zu Hypothyreose führt. Dies ist nicht bei allen Frauen mit Autoimmunerkrankungen der Schilddrüse der Fall. Typischerweise löst sich die Schilddrüsenunterfunktion etwa ein bis drei Monate nach der Geburt auf, da die Antikörper der Mutter auf natürliche Weise vom Säugling entfernt werden.
- Thyreostatika (PTU, Methimazol) von einer schwangeren Frau, die Hyperthyreose durch die Plazenta, Hypothyreose bei Neugeborenen verursacht. Normalerweise löst sich die Hypothyreose mehrere Tage nach der Geburt auf und die normale Schilddrüsenfunktion kehrt innerhalb weniger Wochen zurück.
- Fetus oder Neugeborene in sehr hohen Dosen von Jod, die vorübergehende Hypothyreose verursachen können. Diese Art von Jod-Exposition resultiert aus der Verwendung eines Jod-basierten Medikaments wie Amiodaron (zur Behandlung von Herzrhythmusstörungen) bei Mutter oder Baby, oder die Verwendung von Jod-haltigen Antiseptika oder Kontrastmittel.
Anzeichen und Symptome
Die meisten Neugeborenen mit kongenitaler Hypothyreose haben keine Anzeichen oder Symptome der Erkrankung.
Dies ist auf das Vorhandensein von mütterlichem Schilddrüsenhormon oder auf eine Restfunktion der Schilddrüse zurückzuführen.
Aber, klinische Anzeichen und Symptome können die folgenden einschließen:
- Erhöhtes Geburtsgewicht
- Erhöhter Kopfumfang
- Lethargie (Mangel an Energie, schläft die meiste Zeit, scheint müde, auch wenn wach)
- Langsame Bewegung
- Ein heiserer Schrei
- Fütterungsprobleme
- Anhaltende Verstopfung, aufgebläht oder voll anfühlt
- Eine vergrößerte Zunge
- Trockene Haut
- Niedrige Körpertemperatur
- Längerer Gelbsucht
- Ein Kropf ( vergrößerte Schilddrüse )
- Abnormal niedriger Muskeltonus
- Geschwollenes Gesicht
- Kalte Extremitäten
- Dickes, grobes Haar, das tief auf der Stirn liegt
- Eine große Fontanelle (weiche Stelle)
- Ein vorgefallener Bauchnabel
- Wenig bis kein Wachstum, Gedeihstörungen
Angeborene Hypothyreose ist häufiger bei Säuglingen, die andere angeborene Fehlbildungen (meist herzbezogene) und Down-Syndrom haben.
Erkennung und Diagnose
Angeborene Hypothyreose wird am häufigsten durch Screening von Neugeborenen festgestellt, in der Regel durch einen Fersen-Prick-Test innerhalb von wenigen Tagen nach der Geburt durchgeführt. Der Test wird in der Regel innerhalb von zwei bis sechs Wochen nach der Geburt durchgeführt.
Laut medizinischer Referenz UpToDate :
"Das Screening aller Neugeborenen ist in allen 50 Staaten der USA, Kanadas, Europas, Israels, Japans, Australiens und Neuseelands Routine und wird in Osteuropa, Südamerika, Asien und Afrika entwickelt. In den Vereinigten Staaten Zum Beispiel werden jährlich mehr als 4 Millionen Kinder gescreent, was zur Entdeckung von 1000 Kindern mit kongenitaler Hypothyreose führt. Weltweit werden schätzungsweise 12 Millionen Kinder gescreent und 3.000 mit Hypothyreose werden jährlich nachgewiesen. "
Wenn der anfängliche Blutscreeningtest ein potenzielles Problem identifiziert, umfasst die Nachsorge typischerweise zusätzliche Blutuntersuchungen und kann weitere Tests umfassen, z. B. Schilddrüsenbildgebungstests . UpToDate verfügt über ausführliche Informationen zu den verschiedenen Diagnoseverfahren, die zur Bestätigung der kongenitalen Hypothyreose und zur Beurteilung ihrer Ursachen verwendet werden.
Ein Wort von
Wenn Sie ein Kind mit kongenitaler Hypothyreose haben, wie lautet seine Prognose? Wenn der Zustand Ihres Kindes bei der Geburt erkannt und schnell behandelt wird, ist die Prognose exzellent. Nach Forschungsergebnissen weisen Kinder, die bei der Geburt erkannt werden und früh behandelt werden, normalerweise normales Wachstum und Entwicklung auf, und die meisten Studien berichten über keinen Unterschied im IQ.
Einige Studien haben jedoch eine leichte Verringerung der verbalen, mathematischen und IQ-Werte sowie geringfügige Gedächtnis- und Aufmerksamkeitsdefizite bei einigen Kindern festgestellt , die aufgrund verzögerter Diagnose oder niedrigerer Anfangsdosen langsamer auf normale Schilddrüsenwerte zurückgingen. Eine frühzeitige und ausreichende Behandlung der kongenitalen Hypothyreose ist daher besonders wichtig.
Quelle:
> LaFranchi, Stephen. "Klinische Merkmale und Nachweis von kongenitaler Hypothyreose." UpToDate .