Aplasia cutis congenita ist eine Hauterkrankung, bei der Kinder mit einem fehlenden Hautfleck zur Welt kommen. Aplasia cutis congenita kann allein oder als Symptom für andere Erkrankungen wie das Johanson-Blizzard-Syndrom und das Adams-Oliver-Syndrom auftreten. Aplasia cutis congenita kann vererbt werden oder ohne Familienanamnese auftreten. Die Störung betrifft sowohl Männer als auch Frauen aller ethnischen Herkunft und tritt bei etwa 1 von 10.000 Geburten auf.
Die Forscher sind sich nicht sicher, welche Gene Aplasia cutis congenita verursachen, aber sie vermuten, dass die Gene, die das Hautwachstum beeinflussen, mutiert sein können. In einigen Fällen kann der Zustand durch die Exposition gegenüber Methimazol, ein Medikament zur Behandlung von Hyperthyreose verursacht werden . Andere Fälle können auch durch ein Virus oder eine Verletzung des Babys während der Schwangerschaft verursacht werden. Wenn die Bedingung geerbt wird , wird sie normalerweise nur von einem Elternteil weitergegeben.
Anzeichen und Symptome
Ein Kind, das mit Aplasia cutis congenita geboren wird, wird ein Hautfleck verpassen, normalerweise auf der Kopfhaut (70 Prozent der Individuen). Fehlende Patches können auch am Rumpf, den Armen oder Beinen auftreten. Die meisten Kinder haben nur einen fehlenden Hautfleck; Es können jedoch mehrere Patches fehlen. Das betroffene Gebiet ist gewöhnlich mit einer dünnen transparenten Membran bedeckt, ist gut definiert und nicht entzündet. Der offene Bereich kann wie ein Geschwür oder eine offene Wunde aussehen. Manchmal heilt der fehlende Hautfleck vor der Geburt des Kindes.
Das fehlende Pflaster ist normalerweise rund, kann aber auch oval, rechteckig oder sternförmig sein. Wie groß der Patch ist, variiert.
Wenn eine Aplasia cutis congenita auf der Kopfhaut auftritt, kann ein Defekt des Schädels unter dem fehlenden Patch vorliegen. In diesem Fall gibt es oft verzerrte Haarwuchs um das Pflaster, bekannt als das Haarhalsband Zeichen.
Ist der Knochen betroffen, besteht ein erhöhtes Infektionsrisiko. Wenn der Knochen stark beeinträchtigt ist, kann die Hülle des Gehirns freigelegt und das Blutungsrisiko erhöht werden.
Eine Diagnose bekommen
Aplasia cutis congenita wird aufgrund des Aussehens der Haut des Säuglings diagnostiziert. Defekte können unmittelbar nach der Geburt festgestellt werden. Wenn der Patch vor der Geburt geheilt wurde, fehlen Haare in der betroffenen Region. Es sind keine spezifischen Labortests erforderlich, um den Zustand zu diagnostizieren. Sehr große Defekte der Kopfhaut, insbesondere solche mit dem Zeichen "Haarkragen", sollten auf mögliche darunter liegende Knochen- oder Weichteildefekte untersucht werden.
Behandlung
Meistens ist die einzige Behandlung, die für die angeborene Aplasia cutis erforderlich ist, eine sanfte Reinigung des betroffenen Bereichs und die Anwendung von Silbersulfadiazin, um ein Austrocknen des Pflasters zu verhindern. Die meisten betroffenen Bereiche heilen über mehrere Wochen selbständig, was zur Entwicklung einer unbehaarten Narbe führt. Kleine Knochendefekte schließen sich im ersten Lebensjahr meist auch selbstständig. Eine Operation kann normalerweise vermieden werden, wenn der fehlende Hautbereich nicht groß ist oder mehrere Bereiche der Kopfhaut betroffen sind.
Quellen:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedizin
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. Aplasia Cutis Congenita