Symptome, Diagnose und Behandlung
Das Jarcho-Levin-Syndrom ist ein genetischer Geburtsfehler, der missgebildete Knochen in der Wirbelsäule (Wirbel) und Rippen verursacht. Säuglinge, die mit dem Jarcho-Levin-Syndrom geboren wurden, haben kurze Hälse, eingeschränkte Nackenbewegungen, eine kleine Statur und Schwierigkeiten beim Atmen aufgrund kleiner, missgebildeter Brüste, die ein unverwechselbares krabbenähnliches Aussehen haben.
Jarcho-Levin-Syndrom kommt in 2 Formen, die als rezessive genetische Merkmale vererbt werden und rief:
- Spondylocostale Dysostose Typ 1 (SCDO1)
- Spondylocostal Dyostose Typ 2 (SCDO2) (diese Form ist milder als SCDO1, da nicht alle Wirbel betroffen sind)
Es gibt eine weitere Gruppe ähnlicher Störungen, die Spondylocostalis-Dysostosen (nicht so schwer wie das Jarcho-Levin-Syndrom) genannt werden, die auch durch eine Fehlbildung der Wirbelsäule und Rippenbeine gekennzeichnet sind.
Jarcho-Levin-Syndrom ist sehr selten und betrifft sowohl Männer als auch Frauen. Es ist nicht genau bekannt, wie oft es auftritt, aber es scheint eine höhere Inzidenz bei Menschen mit spanischem Hintergrund zu geben.
Symptome
Zusätzlich zu einigen der in der Einleitung erwähnten Symptome können andere Symptome des Jarcho-Levin-Syndroms umfassen:
- Missgebildete Wirbelknochen (Wirbelsäule), wie zB verwachsene Knochen
- Die fehlgebildeten Wirbelknochen bewirken, dass sich die Wirbelsäule nach außen ( Kyphose ), nach innen (Lordose) oder seitlich ( Skoliose ) krümmt
- Die missgebildeten Wirbelsäulenknochen und abnormalen Kurven machen den Rumpf klein und verursachen eine kleine Statur, die fast zwergartig ist
- Einige der Rippen sind miteinander verwachsen und andere sind fehlgebildet, was der Brust ein crabähnliches Aussehen verleiht
- Der Hals ist kurz und hat eine begrenzte Bewegungsfreiheit
- Unterscheidende Gesichtszüge und leichtes kognitives Defizit können manchmal auftreten
- Geburtsfehler können auch das zentrale Nervensystem, die Genitalien und das Fortpflanzungssystem oder das Herz betreffen
- Eine missgebildete Brusthöhle, die für die Lungen des Säuglings zu klein ist (besonders wenn die Lungen wachsen), kann wiederholte und schwere Infektionen der Lunge (Pneumonie) verursachen.
- Webbed (Syndaktylie), längliche und dauerhaft gebogene (Camptodactyly) Finger sind üblich
- Eine breite Stirn, breiter Nasenrücken, nach vorne kippende Nasenlöcher, nach oben geneigte Augenlider und ein vergrößerter hinterer Schädel
- Eine Obstruktion der Blase kann bei einem Säugling gelegentlich zu einem geschwollenen Bauch und Becken führen
- Hoden ohne Hoden, fehlende äußere Genitalien, ein doppelter Uterus, geschlossene oder fehlende Anal- und Blasenöffnungen oder eine einzige Nabelarterie sind weitere Symptome, die offensichtlich sein können
Diagnose
Das Jarcho-Levin-Syndrom wird normalerweise bei Neugeborenen aufgrund des Aussehens des Kindes und der Anomalien der Wirbelsäule, des Rückens und der Brust diagnostiziert. Manchmal kann eine pränatale Ultraschalluntersuchung missgebildete Knochen zeigen. Obwohl bekannt ist, dass das Jarcho-Levin-Syndrom mit einer Mutation im DLL3-Gen assoziiert ist, gibt es keinen spezifischen genetischen Test für die Diagnose.
Behandlung
Säuglinge, die mit dem Jarcho-Levin-Syndrom geboren wurden, haben aufgrund ihrer kleinen, missgebildeten Brüste Schwierigkeiten beim Atmen und sind daher anfällig für wiederholte Atemwegsinfektionen ( Pneumonie ).
Wenn der Säugling wächst, ist die Brust zu klein, um die wachsenden Lungen aufzunehmen, und es ist schwierig für das Kind, über das Alter von 2 Jahren hinaus zu überleben. Die Behandlung besteht in der Regel aus einer intensiven medizinischen Versorgung, einschließlich der Behandlung von Atemwegsinfektionen und Knochenoperationen.
Quellen:
Nationale Organisation für seltene Erkrankungen. Jarcho Levin-Syndrom.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis & Ch. Müller. "Spondylocostal-Dysostose: Eine seltene genetische Krankheit." Rev Med Lüttich 59 (2004): 513-516.
Takikawa, K., N. Haga, T. Maruyama, A. Nakatomi, T. Kondoh, Y. Makia, A. Hata, H. Kawabata & S. Ikegawa. "Wirbelsäule und Rippe Anomalien und Statur in Spondylocostosis Dysostose." Wirbelsäule 31 (2006): E192-197.