Eine Gruppe von Störungen, die sich progressiv auf Ihre Nerven auswirken
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT) stellt eine Gruppe von Störungen dar, die Defekte in den Nerven Ihrer Arme und Beine verursachen. Diese Nervenschäden können Muskelschwäche, Atrophie und sensorischen Verlust verursachen.
Arten von Charcot-Marie-Tooth-Krankheit
Es gibt verschiedene Arten von Charcot-Marie-Tooth (CMT) -Krankheit. Bei CMT-Typ 1-Erkrankungen betrifft die Krankheit die Myelinscheide , die isolierende Hülle der Nerven.
Bei CMT Typ 2 Störungen sind die Nerven selbst betroffen. CMT Typ 3 (Dejerine-Sottas-Krankheit), CMT Typ 4 und CMT X, wie Typ 1, beeinflussen die Myelinscheide.
CMT ist weltweit verbreitet und betrifft Menschen aller ethnischen Herkunft. Rund 150.000 Menschen in den Vereinigten Staaten haben CMT und 1 in 2.500 leben weltweit mit der Bedingung. CMT wurde zuerst von den Forschern Jean-Marie Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth 1886 beschrieben, Charcot-Marie-Tooth gilt als selten. CMT wurde manchmal peroneale Muskelatrophie oder erbliche motorische und sensorische Neuropathien genannt.
Die meisten Fälle von Charcot-Marie-Tooth werden genetisch als Chromosomenfehler weitergegeben. Etwa 15 Prozent der Fälle treten ohne Familiengeschichte auf. Die Krankheit tritt normalerweise zwischen dem 15. und 20. Lebensjahr auf.
Was sind die Symptome?
Erste Anzeichen einer CMT werden normalerweise durch Fußprobleme signalisiert, dazu gehören verstauchte Knöchel, Stolpern oder unbeholfenes Auftreten.
Wenn die Krankheit fortschreitet, können die Fußbögen hoch werden und die Zehen kräuseln sich. Es kann für Menschen mit CMT schwierig sein, ihre Füße hochzuheben. Menschen mit CMT müssen möglicherweise sehr vorsichtig gehen, indem sie ihr Knie beugen, um ihren Fuß zu heben, während sie gehen.
Handschwäche kann mit Problemen beim Schreiben oder Verwenden von Reißverschlüssen oder Knöpfen beginnen.
Schmerzen und Muskelkrämpfe können sich entwickeln.
Selbst bei Angehörigen derselben Familie kann die Schwere der CMT variieren. Zum Beispiel kann eine Person kaum Symptome bemerken, während die andere Fußdeformitäten und Schwierigkeiten beim Gehen hat. Menschen mit CMT können eine kürzere Statur haben und haben engere Augen.
CMT beeinflusst in den meisten Fällen nicht andere Teile des Körpers wie Gehirn oder Herz, geistige Fähigkeiten und Lebenserwartung sind beide normal. Der Zustand ist nicht tödlich, aber es gibt keine Heilung.
Ungefähr 15 Prozent der Personen mit CMT haben eine Form der Störung, die mit dem X-Chromosom (genannt CMTX) verbunden ist. Studien haben gezeigt, dass Personen mit CMTX vorübergehende Symptome des zentralen Nervensystems zusätzlich zu den häufiger auftretenden Symptome haben können. Schwere CMT-Fälle können Atembeschwerden verursachen.
Wie wird CMT diagnostiziert?
Wenn der Arzt CMT aufgrund von Hand-, Bein- und Fußschwäche vermutet, können spezielle Tests der Nerven ( Nervenleitungsgeschwindigkeit oder NCV) und der Muskeln ( Elektromyogramm oder EMG) durchgeführt werden, um die Diagnose zu bestätigen. Spezielle genetische Tests können einige Arten von CMT identifizieren.
Wie wird CMT behandelt?
Da es keine Heilung oder Möglichkeit gibt, den Krankheitsprozess zu verlangsamen, konzentriert sich die Behandlung auf die Linderung der Symptome.
Beinstützen und spezielle Schuhe können beim Gehen helfen, ebenso wie Physiotherapie . Manchmal kann eine Fußoperation ( Osteotomie oder Arthrodese ) notwendig sein, um deformierte Füße zu korrigieren. Medikamente können gegeben werden, um Muskelschmerzen und Krämpfe zu lindern.
Quellen:
Muskeldystrophie Association. Fakten über Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (CMT).
Kedlaya, D. (2002). Charcot-Marie-Tooth-Krankheit. eMedizin.
Nationales Institut für neurologische Störungen und Schlaganfall. Informationen zur Charcot-Marie-Tooth-Störung.
Zwipp, H., Rammelt, S., Dahlen, C., und Reichmann, H. (1999). Das Charcot-Gelenk. Orthopade, 28 (6), 550-558.