Risikofaktoren, Gene Abormalities, Stammzelltranspanten und JMML
Was ist juvenile myelomonozytische Leukämie (JMML) und wie wird sie behandelt?
Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) - Definition
Juvenile Myelomonocytic Leukemia (JMML) ist eine seltene Art von aggressiven Blutkrebs, die Säuglinge und Kleinkinder betrifft; macht weniger als 1% der Leukämie im Kindesalter aus. Das Durchschnittsalter der Kinder bei der Diagnose ist 2 Jahre alt, und es ist ungewöhnlich, Fälle bei Kindern zu sehen, die älter als sechs Jahre alt sind.
Es ist 2 ½ mal häufiger bei Jungen als bei Mädchen.
JMML wurde auch als juvenile chronisch-myeloische Leukämie (JCML), juvenile chronische granulozytische Leukämie, chronische und subakute myelomonozytische Leukämie und infantile Monosomie 7 bezeichnet.
Wie es passiert
JMML tritt auf, wenn sich Veränderungen (z. B. Mutationen) in der DNA eines Stammzellentyps im Knochenmark ansammeln, die typischerweise zu einer Art von Zelle führt, die als Monozyt bekannt ist . Die Änderungen bewirken, dass die betroffene Zelle außer Kontrolle gerät.
Wenn die Anzahl dieser anomalen Zellen zunimmt, beginnen sie das Knochenmark zu übernehmen. Mit der Zeit werden sie die Hauptaufgabe des Knochenmarks beeinträchtigen, rote Blutkörperchen, gesunde weiße Blutkörperchen und Blutplättchen zu produzieren.
Risikofaktoren
Forscher wissen nicht, was die DNA-Veränderungen verursacht, die zu JMML führen, aber neue Studien legen nahe, dass sie von den Eltern des Kindes vererbt werden könnten.
Kinder mit Neurofibromatose Typ I und Noonan-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung von JMML, mit bis zu 14% der Kinder mit JMML mit Noonan-Syndrom diagnostiziert.
Anzeichen und Symptome von JMML
Die Anzeichen und Symptome von JMML stehen im Zusammenhang mit der Ansammlung abnormaler Zellen im Knochenmark und in den Organen. Sie können umfassen:
- Blasse Haut
- Häufige Infektionen oder Krankheit
- Abnormale Blutung
- Geschwollener Bauch in Verbindung mit vergrößerter Milz ( Splenomegalie ) und vergrößerter Leber
- Fieber
- Ausschlag
- Verminderter Appetit
- Husten
- Entwicklungsverzögerungen
Dies können auch Anzeichen und Symptome anderer nicht kanzeröser Zustände sein. Wenn Sie sich Sorgen um die Gesundheit Ihres Kindes machen, besuchen Sie am besten Ihren Gesundheitsdienstleister.
JMML diagnostizieren
Um JMML zu diagnostizieren, werden Ärzte die Ergebnisse von Bluttests sowie Knochenmarkaspiration und Biopsie untersuchen . Bestimmte Ergebnisse weisen auf JMML hin:
- Eine erhöhte Anzahl weißer Blutkörperchen, insbesondere hohe Monozyten
- Niedrige Anzahl roter Blutkörperchen (Anämie)
- Niedrige Thrombozytenzahl (Thrombozytopenie)
- Abnormalitäten in Chromosom 7
Das Fehlen des Philadelphia-Chromosoms wird helfen festzustellen, dass die Krankheit keine chronische myeloische Leukämie (CML) ist .
Krankheitspfade
Es gibt drei verschiedene Arten, in denen diese Art von Leukämie wirkt. Bei der ersten Art ist die Krankheit schnell fortschreitend. Bei der zweiten Art gibt es eine vorübergehende Periode, in der das Kind stabil ist, gefolgt von einem schnell fortschreitenden Verlauf. Bei der dritten Art können Kinder bis zu 9 Jahre lang leicht symptomatisch werden und bleiben, wobei die Krankheit zu dieser Zeit ohne Behandlung rasch progressiv wird.
Behandlung von JMML
Die primäre Behandlung für JMML ist eine Stammzelltransplantation, gelegentlich werden aber auch Behandlungen eingesetzt.
Chirurgie
Die Rolle der Chirurgie bei der Behandlung von JMML ist umstritten.
Ein gemeinsames Studienprotokoll (The Children's Oncology Group - COG) empfiehlt eine Splenektomie (Milzentfernung) bei allen Kindern mit der Krankheit, die Milzen vergrößert haben. Das andere wichtige JMML-Behandlungsprotokoll (Europäische Arbeitsgruppe für Myelodysplastisches Syndrom im Kindesalter - EWOG-MDS) überlässt es dem Arzt des Patienten zu entscheiden. Es ist nicht bekannt, ob der langfristige Nutzen dieses Verfahrens die Risiken überwiegt.
Chemotherapie
Insgesamt neigt JMML dazu, auf Chemotherapie schlecht zu reagieren. Purinethol (6-Mercaptopurin) und Sotret (Isotretinoin) sind Medikamente, die mit ein wenig Erfolg eingesetzt wurden.
Aufgrund ihres begrenzten Nutzens bei der Behandlung von JMML ist Chemotherapie nicht der Standard.
Stammzelltransplantation
Allogene Stammzelltransplantation ist die einzige Behandlung, die eine langfristige Heilung für JMML bieten kann. Die Forschung hat ähnliche Erfolgsraten bei entweder übereinstimmenden Familienstammzellspendern oder passenden nicht verwandten Spendern gefunden.
Die Rückfallrate nach Stammzelltransplantation für JMML kann zwischen 30% und 50% liegen, was sehr hoch ist. Der Rückfall erfolgt durchschnittlich 3 ½ Monate nach der Transplantation und fast immer innerhalb eines Jahres. Trotz dieser entmutigenden Zahlen erreichen Patienten oft eine Heilung mit einer zweiten Stammzelltransplantation.
Trotz der Notwendigkeit einer aggressiven Behandlung geht es Kindern mit JMML mit Fortschritten wie der Stammzelltransplantation viel besser. Es wurde in einer Studie gefunden, dass die 5-Jahres-Überlebensrate bei Kindern, die übereinstimmende Familienstammzellen erhielten, 55% war, mit einer 5-Jahres-Überlebensrate von 49% bei denjenigen, die nicht verwandte Spender hatten, und diese Behandlung verbessert sich die ganze Zeit .
Die Quintessenz
Als Eltern ist eines der schwierigsten Dinge, die man sich vorstellen kann, wenn Ihr Baby oder Kind krank wird. Diese Art von Krankheit kann das Kind, die Eltern und die Geschwister stark belasten. Vielleicht haben Sie Schwierigkeiten, Ihren Kindern eine komplizierte Situation zu erklären, ohne selbst den Kopf darum wickeln zu können.
Nutzen Sie alle Unterstützungsgruppen oder Ressourcen, die von Ihrem Krebszentrum angeboten werden, sowie von Ihren Lieben, Freunden, Familie und Nachbarn. Während Sie und Ihre Familie eine Vielzahl von Emotionen und Gefühlen erleben, ist es wichtig, daran zu denken, dass Hoffnung auf Heilung besteht und dass einige Kinder mit JMML ein gesundes und produktives Leben führen.
Quellen
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