Lynch-Syndrom oder erblicher Darmkrebs (HNPCC) erhöht das Risiko, Dickdarmkrebs und andere Krebsarten zu entwickeln. Medizinische Versorgung und ein umfassendes Krebs-Screening-Programm können diese Risiken bewältigen.
Lynch-Syndrom (HNPCC), Genetik und familiäre Colon-Krebs
Etwa 75% der Darmkrebsfälle sind sporadische Fälle . Dies bedeutet, dass sie keine bekannte genetische Ursache oder dokumentierte Familiengeschichte für die Person haben, bei der die Krankheit diagnostiziert wurde.
Zu den weiteren Ursachen von Dickdarmkrebs gehört das Lynch-Syndrom oder das erbliche Kolonkarzinom (HNPCC).
Das Lynch-Syndrom macht 2-7% der in den USA diagnostizierten Kolorektalkarzinomfälle aus . Angesichts der Tatsache, dass jährlich etwa 160.000 Menschen mit Dickdarmkrebs diagnostiziert werden, bedeutet dies, dass zwischen 3.200 und 11.200 dieser Fälle von Dickdarmkrebs auf das Lynch-Syndrom zurückzuführen sind.
Zusammen mit einem erhöhten Risiko von Darmkrebs können Menschen mit Lynch-Syndrom ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung anderer Krebsarten haben, einschließlich Krebs des Enddarms, Magen, Dünndarm, Leber Gallenblase, oberen Harnwege, Gehirn, Haut, Prostata, Gebärmutter ( Endometrium) und Eierstöcke. Familien, in denen Lynch-Syndrom vorhanden ist, haben typischerweise eine starke Familiengeschichte von Krebs. Da Gentests weithin verfügbar sind, sind sich viele dieser Familien bewusst, dass sie genetische Veränderungen haben, die das Lynch-Syndrom verursachen.
Dies ist auch der Grund, warum es wichtig ist, Ihre Familiengeschichte zu schreiben.
Menschen betrachten manche Krebsarten oft nicht als erblich, aber wenn sie zusammengefügt werden, erscheint der Link.
Wie ist das Lynch-Syndrom vererbt?
Lynch-Syndrom wird von Eltern zu Kindern aufgrund von Veränderungen in vier Gene weitergegeben: MLH1, MSH2, MSH6 und PMS2. Gene sind die Gebrauchsanweisung für den Aufbau und den Betrieb des menschlichen Körpers.
Fast jede Zelle in unserem Körper enthält zwei Kopien jedes Gens. Eine Kopie kommt von deiner Mutter und eine Kopie kommt von deinem Vater. Wenn also eine Mutter oder ein Vater Veränderungen in einem oder mehreren der Gene hat, die das Lynch-Syndrom verursachen, können sie diese Veränderungen an ihre Kinder weitergeben, wenn sie ihre Gene weitergeben.
Bei einigen Krankheiten, wenn eine der beiden Genkopien beschädigt ist oder fehlt, wird die andere, gute Kopie, normal funktionieren und es wird keine Krankheit oder ein erhöhtes Krankheitsrisiko geben. Dies wird als autosomal-rezessives Muster bezeichnet .
Bei anderen Krankheiten, einschließlich des Lynch-Syndroms, ist, wenn eine einzige Kopie eines Genpaares beschädigt ist oder fehlt, dies ausreichend, um das Risiko zu erhöhen oder Krankheiten zu verursachen. Dies wird als autosomal dominantes Muster bezeichnet. Es ist jedoch wichtig, sich daran zu erinnern, dass bei Menschen mit Lynch-Syndrom nur das höhere Krebsrisiko vererbt wird. Krebs selbst wird nicht vererbt und nicht jeder, der Lynch-Syndrom hat, wird Krebs entwickeln.
Zusätzlich zum Lynch-Syndrom gibt es andere genetische Verbindungen zu Dickdarmkrebs , die wichtig sind zu verstehen und es ist wahrscheinlich, dass in naher Zukunft noch mehr Verbindungen entdeckt werden.
Deine beste Verteidigung
Zum Glück leben wir in einer Zeit, in der man nicht abwarten muss.
Es gibt Möglichkeiten, die Genetik zu bewerten, und selbst wenn jemand ein genetisches Risiko hat, lernen wir mehr über andere Möglichkeiten, dieses Risiko zu senken. Eine Familiengeschichte von Krebs ist nicht immer eine schlechte Sache, wenn es Menschen befähigt, auf ihre Gesundheit zu achten. Ein Beispiel dafür ist Brustkrebs, bei dem etwa 10% eine genetische Verbindung haben. Die Frauen mit einer Familiengeschichte stellen oft sicher, dass sie gescreent werden und warten nicht, bis ein Klumpen ausgecheckt ist. Wenn sie Krebs entwickeln, kann sie folglich früher gefunden werden als für jemanden in den 90%, der wegen eines Fehlens einer Familiengeschichte weniger betroffen ist.
Das Nachdenken über die Veranlagung auf diese Weise hat einigen Menschen geholfen, besser mit ihrem Risiko umzugehen.
Genetische Beratung
Wenn Sie herausfinden, dass Sie Lynch-Syndrom haben, sprechen Sie mit Ihrem Arzt über eine Überweisung zu einem genetischen Berater zu bekommen. Ihr Arzt kann Ihnen helfen, einen qualifizierten genetischen Berater in Ihrer Nähe zu finden, oder Sie können auf der Website der National Society of Genetic Counselors nach genetischer Beratung suchen. Ein genetischer Berater zu sehen ist wichtig, weil nicht alle Veränderungen an betroffenen Genen zu dem gleichen Krebsrisiko führen. Einige Veränderungen können das Risiko nur geringfügig erhöhen, während andere Veränderungen das Krebsrisiko stark erhöhen können. Es ist wichtig, Ihr eigenes persönliches Risiko zu kennen, damit Sie einen Plan entwickeln können, um es zu verwalten.
Krebs-Screening
Der zweite wichtige Schritt, den Sie unternehmen können, besteht darin, mit Ihrem Arzt über einen Krebsvorsorgeplan zu sprechen. Für viele Krebsarten, einschließlich Dickdarmkrebs, sind leicht zugängliche Screening-Tests verfügbar. Und sogar für Krebsarten, die keinen ausgewiesenen Screeningtest haben, können Werkzeuge wie CT-Scans und MRI-Tests verwendet werden, um Krebs in seinem frühesten Stadium zu finden, wenn er am härtesten ist.
Wie der Name hereditärer nicht-polypöser kolorektaler Karzinome vermuten lässt, erhöht dieser Zustand das Darmkrebsrisiko, ohne immer das Risiko von Polypen zu erhöhen. Polypen sind Geschwülste im Dickdarm , die sich unbehandelt zu Darmkrebs entwickeln können. Dies bedeutet nicht, dass Menschen mit Lynch-Syndrom nie Polypen bekommen. Es zeigt einfach an, dass sie häufiger Darmkrebs entwickeln, ohne zuerst Polypen zu entwickeln. Aus diesem Grund kann Koloskopie Screening für diese Krankheit schwieriger sein, aber die Forschung unterstützt, dass die Koloskopie wirklich Darmkrebs im Zusammenhang mit Lynch-Syndrom erkennt. Koloskopie ist ein wichtiger Teil der Verwaltung von Lynch-Syndrom.
Sie werden wahrscheinlich ab einem jüngeren Alter und häufiger als Menschen ohne Lynch-Syndrom gescreent werden müssen. Während dies wie eine sehr ernste Unannehmlichkeit erscheinen mag, ist es eine der besten Möglichkeiten, um Ihr erhöhtes Risiko von Krebs, einschließlich Darmkrebs zu verwalten.
Es gibt einige gute Nachrichten
Während niemand Lynch-Syndrom haben will, gibt es eine gute Nachricht in Bezug auf diesen genetischen Zustand. Im Jahr 2008 veröffentlichten italienische Forscher Studien, die zeigten, dass Patienten mit Kolorektalkarzinom mit Lynch-Syndrom viel besser als andere Darmkrebs-Patienten sind. Menschen mit Lynch-Syndrom haben ein signifikant besseres Überleben, wobei 94% dieser Patienten fünf Jahre nach der Diagnose noch am Leben sind, verglichen mit einer 5-Jahres-Überlebensrate von 75% für diejenigen mit sporadischem Darmkrebs . Es gibt mehrere mögliche Gründe dafür, angefangen von früheren Erkennung bei Menschen mit Lynch-Syndrom, weil sie besser sind, Darmkrebs-Screening zu bekommen, um Unterschiede in der Biologie der verschiedenen Arten von Darmkrebs. So oder so, das sind beruhigende Nachrichten.
Quellen
Kolorektalkarzinom-Koalition. Lynch-Syndrom. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrom
Gene Bewertungen. Erblicher Nicht-Polyposis-Darmkrebs. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Informationszentrum für genetische und seltene Krankheiten. Zugriff: 21.02.16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Ein Fall für die Überwachungskoloskopie bei Lynch-Syndrom. Kolorektale Krankheit, 2009 11: 131-32.
Die Nationalen Gesundheitsinstitute. Lynch-Syndrom. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrom