Die Tangier-Krankheit, auch bekannt als familiärer Alpha-Lipoprotein-Mangel, ist eine äußerst seltene, erbliche Erkrankung, die erstmals bei einem Kind auf der Insel Tanger, einer Insel vor der Küste von Virginia, beschrieben wurde. Menschen, die diese Bedingung haben, haben sehr niedrige HDL- Cholesterinspiegel aufgrund einer Mutation in einem Gen namens ABCA1. Dieses Gen hilft, ein Protein zu bilden, das hilft, überschüssiges Cholesterin von innerhalb der Zelle loszuwerden.
Wenn dieses Protein richtig funktioniert, wird Cholesterin außerhalb der Zelle transportiert und bindet an Apolipoprotein A. Dies bildet HDL oder "gutes" Cholesterin, das in die Leber gelangt, so dass Cholesterin recycelt werden kann. Ohne dieses Protein bleibt Cholesterin in den Zellen und beginnt sich in ihnen anzusammeln.
Symptome
Tanger-Krankheit wird normalerweise in der Kindheit bemerkt. Die Symptome der Tanger-Krankheit können sehr stark bis sehr mild sein und hängen davon ab, ob Sie eine oder zwei Kopien des mutierten Gens haben oder nicht.
Menschen, die für diesen Zustand homozygot sind, haben Mutationen in beiden Kopien des ABCA1-Gens, die für das Protein kodieren, und haben praktisch kein HDL-Cholesterin, das im Blut zirkuliert. Diese Menschen haben auch andere Symptome als Folge von Cholesterin-Akkumulation in verschiedenen Zellen im Körper, einschließlich:
- Neurologische Anomalien, einschließlich peripherer Neuropathie, verminderte Stärke, Verlust von Schmerz oder Wärmeempfindung, Muskelschmerzen
- Trübung der Hornhaut
- Vergrößerte Lymphknoten
- Magen-Darm-Symptome, wie Durchfall und Bauchschmerzen
- Aussehen oder gelbe Flecken auf der Darmschleimhaut, einschließlich des Rektums
- Vergrößerte, gelb-orange Tonsillen
- Vergrößerte Leber
- Vergrößerte Milz
- Vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankung
Menschen, die als heterozygote Tanger-Krankheit klassifiziert sind, haben dagegen nur eine Kopie des mutierten Gens.
Sie haben auch etwa die Hälfte der normalen Menge an HDL im Blut zirkulieren. Obwohl Menschen, die für diese Erkrankung heterozygot sind, in der Regel sehr milde bis keine Symptome haben, sind sie aufgrund des erhöhten Risikos der Entwicklung von Atherosklerose auch einem Risiko für vorzeitige kardiovaskuläre Erkrankungen ausgesetzt. Darüber hinaus kann jeder, der mit dieser Krankheit diagnostiziert wird, diese Erkrankung an ihre Kinder weitergeben.
Diagnose
Ein Lipid Panel wird von Ihrem Gesundheitsdienstleister durchgeführt, um den Cholesterinspiegel im Blut zu untersuchen. Wenn Sie Tangier-Krankheit haben, würde dieser Test die folgenden Ergebnisse zeigen:
- HDL-Cholesterinspiegel von weniger als 5 mg / dl bei homozygoten Individuen
- HDL-Cholesterin zwischen 5 und 30 mg / dl bei heterozygoten Individuen
- Niedriger Gesamtcholesterinspiegel (zwischen 38 und 112 mg / dL)
- Normale oder erhöhte Triglyceride (zwischen 116 und 332 mg / dL)
- Die Spiegel von Apolipoprotein A können ebenfalls niedrig bis nicht vorhanden sein.
Damit Tangier-Krankheit diagnostiziert werden kann, untersucht Ihr Gesundheitsdienstleister die Ergebnisse Ihrer Lipid-Panel und wird auch die Anzeichen und Symptome, die Sie erleben. Wenn Sie eine Familiengeschichte von Tanger haben, wird Ihr Gesundheitsdienstleister dies ebenfalls berücksichtigen.
Behandlung
Aufgrund der Seltenheit dieser Krankheit gibt es derzeit keine Behandlungen für diesen Zustand. Medikamente, die das HDL-Cholesterin erhöhen - sowohl zugelassen als auch experimentell - scheinen die HDL-Werte bei Menschen mit Tangier-Krankheit nicht zu erhöhen. Nach einer gesunden Diät, die in gesättigtem Fett niedrig ist, wird empfohlen. Operationen können notwendig sein, basierend auf den Symptomen des Individuums.
Quellen:
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