Genetik im Zusammenhang mit dem Risiko der Autoimmunerkrankung
Zöliakie ist eine Autoimmunerkrankung, bei der das Glutenessen gastrointestinale Symptome und Dünndarmschäden verursachen kann. Es ist eine Krankheit, die immer noch nicht vollständig verstanden wird, aber zum Teil stark mit der Genetik einer Person verbunden scheint.
Wir wissen das aus einer breiten Perspektive insofern, als das Risiko von Zöliakie signifikant zunimmt, wenn ein Verwandter ersten Grades, wie ein Elternteil oder Geschwister, ebenfalls an der Krankheit leidet.
In den letzten Jahren sind Wissenschaftler mit dem Aufkommen von Gentests in der Lage gewesen, zwei spezifische Gene zu identifizieren, die bei Menschen mit Zöliakie häufiger vorkommen. Sie gehören zu einer Gruppe von Gen-Komplexen, die als Human-Leukozyten-Antigen (HLA) bekannt sind und umfassen:
- HLA-DQ2, das in rund 90 Prozent der Menschen mit Zöliakie vorhanden ist
- HLA-DQ8, das in etwa acht Prozent der gleichen Bevölkerung gesehen wird
HLA-DQ8 scheint zwar eine weniger zwingende Ursache der Erkrankung zu sein, ist aber für die Mehrzahl der Nicht-DQ2-Fälle verantwortlich und weist andere Merkmale auf, die sie besonders auffällig machen.
Verbindung zwischen HLA-DQ8 und Zöliakie
Es gibt viele verschiedene Typen (Serotypen) der HLA-DQ-Gene, von denen DQ2 und DQ8 nur zwei sind. Ihre Hauptfunktion als Gruppe besteht darin, dem Körper dabei zu helfen, schädliche Substanzen zu identifizieren, die es dem Immunsystem ermöglichen, diese Zellen zur Neutralisierung anzugreifen.
Jeder von uns hat zwei Kopien eines HLA-DQ-Serotyps, einen, den wir von unserer Mutter erben, und den anderen, den wir von unserem Vater erben.
Wenn eine Person den gleichen HLA-DQ-Typ von ihren Eltern erbt, wird er oder sie als homozygot bezeichnet. Wenn die Person zwei verschiedene Typen erbt, wird dies als heterozygot bezeichnet.
Als einzigartiger Serotyp wird HLA-DQ8 am häufigsten mit Autoimmunkrankheiten wie Zöliakie, rheumatoider Arthritis und juvenilem Diabetes in Verbindung gebracht .
Aus unbekannten Gründen kann dieses Gen die körpereigenen Abwehrkräfte gegen sich selbst richten und das Immunsystem dazu bringen, seine eigenen Zellen anzugreifen und zu zerstören.
In Bezug auf Zöliakie hat die Forschung darauf hingewiesen, dass HLA-DQ8 homozygot Ihr Risiko im Vergleich zur Allgemeinbevölkerung verzehnfacht. Selbst mit einer Kopie HLA-DQ8 verdoppelt sich Ihr Risiko mehr als.
Heterozygotie bedeutet jedoch nicht immer weniger Risiko. Wenn Sie HLA-DQ8 mit einer Hochrisiko-Version von HLA-DQ2 kombinieren, steigt Ihre Wahrscheinlichkeit auf die Krankheit fast 14-mal so hoch wie in der Bevölkerung.
Wie DQ8 nach Region variiert
Der Ausdruck HLA-DQ8 kann von einem Teil der Welt zum nächsten erheblich variieren. In Europa zum Beispiel ist es am meisten mit Zöliakie und juvenilem Diabetes assoziiert. Ähnlich ist in Japan, wo dies kein HLA-DQ2 ist, der DQ8-Serotyp die einzige Ursache von Zöliakie (teilweise durch den Zustrom von Gluten in der japanischen Diät unterstützt).
Im Vergleich dazu stellt HLA-DQ8 in den USA nur einen kleinen Teil der Fälle von Zöliakie dar und ist häufiger mit rheumatoider Arthritis assoziiert. Nicht, dass es in Bezug auf den Krankheitsverlauf wichtig ist. Bis heute gibt es keinen Hinweis, dass irgendein Serotyp irgendeinen Einfluss auf die Schwere der Erkrankung hat.
Daher ist es wahrscheinlich, dass andere Faktoren eine Rolle spielen, warum manche Menschen die Krankheit schlimmer bekommen als andere.
> Quelle:
> Tjon, J .; van Bergen, J .; und Koning, F. "Zöliakie: Wie kompliziert kann es werden?" Immunogenetik . 2010; 62 (10): 641-651. DOI: 10.1007 / s00251-010-0465-9.