Direkt-zu-Verbraucher-Gentests für Zöliakie

Wird 23andMe.com Ihnen sagen, ob Sie das Zöliakie-Gen haben?

Sie können herausfinden, ob Sie eines der Gene für Zöliakie durch 23andMe.com, die für diese so genannten "Zöliakie-Gene" als Teil seiner gesamten genetischen Profiling-Service testet tragen. Die US-amerikanische Food and Drug Administration hat den Zöliakie-Gentest zusammen mit mehreren anderen Tests auf Gene, die das Risiko bestimmter Krankheiten beeinflussen, genehmigt.

Sie sollten sich jedoch darüber im Klaren sein, dass diese Testergebnisse des Direktkonsumentenunternehmens möglicherweise nicht viel darüber aussagen, ob Sie tatsächlich Zöliakie entwickeln werden. Denn viele Menschen tragen eines der Gene, aber wenige Menschen mit den Genen entwickeln tatsächlich Zöliakie.

Eine Erklärung ist angebracht.

Warum Ihre Gene für Zöliakie wichtig sind

Erstens, der Hintergrund: Zöliakie ist eine genetische Erkrankung, was bedeutet, dass die Ärzte glauben, dass man sie nicht entwickeln kann, wenn man nicht die Gene trägt, die dafür prädisponieren. Es gibt zwei Hauptgene für Zöliakie, bekannt als HLA-DQ2 und HLA-DQ8 . Auch bestimmte Untergruppen des HLA-DQ2-Gens können Ihr Risiko erhöhen oder verringern.

Natürlich bedeutet das Gen nicht notwendigerweise, dass Sie die Krankheit entwickeln. Bis zu einem Drittel der Bevölkerung trägt eines oder beide der Gene für Zöliakie, aber nur weniger als 1% wird tatsächlich die Krankheit entwickeln.

Es sind also noch andere Faktoren im Spiel und genetische Tests werden Sie nicht auf andere Faktoren hinweisen, von denen wir viele noch nicht einmal identifiziert haben.

Dennoch finden manche Menschen die genetische Information nützlich, um zu sehen, ob Zöliakie überhaupt möglich ist - zum Beispiel, wenn sie an multiplen Symptomen leiden , die Zöliakie signalisieren könnten, aber Zöliakie-Bluttests oder sogar eine Endoskopie keine klaren Antworten geliefert haben.

Es ist auch möglich, den Gentest zu verwenden, um Ihr Risiko für Zöliakie zu bestimmen, wenn Sie derzeit glutenfrei sind, da die Bluttests für Zöliakie nicht funktionieren, wenn Sie kein Gluten essen. Nicht alle Ärzte sind sich jedoch über den Nutzen dieses Tests in der Praxis einig.

Verfügbare Zöliakie-Gentest-Optionen

Die meisten Menschen, die Gentests auf Zöliakie bekommen, werden in ihren Arztpraxen getestet. Der Test kann teuer sein (in der Regel im Bereich von mehreren hundert Dollar, obwohl ich Preisschilder über 500 gesehen habe), und es ist viel wahrscheinlicher, dass sie von Ihrer Krankenkasse gedeckt werden, wenn Ihr Arzt es bestellt.

Es gibt direkte Gentests für Zöliakie-Patienten (und für andere Bedingungen), die keine ärztlichen Anweisungen erfordern. Sie müssen jedoch berücksichtigen, dass diese Tests Ihnen möglicherweise alle gewünschten Informationen liefern oder nicht, und einige von ihnen sind möglicherweise schwierig zu interpretieren.

Ein ausgebildeter Mediziner - insbesondere ein genetischer Berater - kann eine wertvolle Perspektive bei der Interpretation der Ergebnisse bieten, was ein weiterer Grund ist, in Erwägung zu ziehen, zu Ihrem Arzt zu gehen.

23andMe wird Informationen liefern, aber es kann nicht nützlich sein

23andMe.com, das eine Probe Ihres Speichels verwendet, um Ihre DNA zu isolieren, analysiert Ihre Gene auf Abstammung, spezifische Eigenschaften (lockiges vs. glattes Haar, zum Beispiel) und für genetische Verwandte.

Das Unternehmen prüft auch die genetische Veranlagung für bestimmte Krankheiten, die eindeutig genetisch bedingt sind, einschließlich Zöliakie.

Andere Gentests, die von der FDA zugelassen sind, sind: Alzheimer-Krankheit, Parkinson-Krankheit, hereditäre Hämocromatose (eine Krankheit, bei der Sie zu viel Eisen in Ihrem Körper haben) und erbliche Thrombophilie, eine Blutgerinnungsstörung.

Bei der Genehmigung dieser Tests stellte die FDA fest, dass sie sicher und wirksam waren (der gesetzliche Standard für die Zulassung), warnte aber, dass genetische Informationen nur ein Teil des Puzzles sind. Jeder, der 23andMe.com verwendet, um sein genetisches Risiko für Zöliakie oder andere Erkrankungen zu bestimmen, sollte sich mit seinem Arzt beraten, um ihre Ergebnisse zu besprechen.

Die Quintessenz

Es ist möglich, Gentests für Zöliakie durch 23andMe.com als Teil des gesamten Tests des Unternehmens zu bekommen. Als Teil des Service erfahren Sie, ob Sie die Gene für Zöliakie tragen. Sie werden auch sehen, aus welchen Teilen der Welt Ihre Vorfahren stammen, und Sie erhalten Informationen über mehrere tausend genetische Verwandte, von denen Sie fast sicher nicht wussten, dass Sie sie hatten. Aber selbst wenn Sie die Gene haben, wird Ihnen das nicht sagen, ob Sie tatsächlich Zöliakie haben oder ob Sie sie in Zukunft entwickeln werden.

Unterdessen, wenn Zöliakie in Ihrer Familie läuft, können Sie in der Lage sein, Zöliakie Gentests durch Ihren Arzt zu erhalten; Wenn ein Arzt den Test anordnet, stehen mehrere Labore zur Verfügung, die von der Versicherung abgedeckt werden können.

In jedem Fall sollten Sie mit Ihrem Arzt über die Tests sprechen. Es kann auch hilfreich sein, mit einem genetischen Berater zu sprechen, sobald Sie Ihre Ergebnisse vorliegen haben, da ein solcher Berater Ihnen helfen kann, Ihre Ergebnisse zu verstehen und Ihre Risiken zu bewerten.

> Quelle:

> Pressemitteilung der US-amerikanischen Food and Drug Administration. "Die FDA ermöglicht die Vermarktung von ersten Direktkonsumenten-Tests, die genetische Risikoinformationen für bestimmte Bedingungen liefern." 6. April 2017