Myopathie ist ein Ausdruck, der verwendet wird, um Erkrankungen des Muskels zu beschreiben. Wenn bei Ihnen eine Myopathie diagnostiziert wurde oder wenn Sie derzeit auf eine mögliche Myopathie hin untersucht werden, besteht eine große Chance, dass Sie bisher noch nichts von Myopathie gehört haben, da sie nicht so häufig ist wie andere Erkrankungen. Sie haben möglicherweise Fragen zum Diagnoseprozess, was Sie in Bezug auf Prognose und Behandlung antizipieren sollten und ob andere Mitglieder Ihrer Familie auch ein Risiko für Myopathie haben könnten.
Was ist Myopathie?
Myopathie bezieht sich auf eine Erkrankung der Muskeln. Wenn eine Person eine Muskelerkrankung hat, arbeiten die Muskeln weniger effektiv als sie sollten. Das kann passieren, wenn sich die Muskeln nicht richtig entwickeln, wenn sie beschädigt sind oder wenn ihnen wichtige Komponenten fehlen.
Muskeln arbeiten normalerweise durch Kontraktion, was bedeutet, dass sie kürzer werden. Ein normaler Muskel besteht aus Proteinen und anderen strukturellen Komponenten, die sich koordiniert bewegen, um den Muskel zusammenzuziehen. Wenn eine dieser Komponenten defekt ist, kann dies zu Myopathie führen.
Es gibt eine Anzahl von verschiedenen Ursachen für Muskelerkrankungen und folglich gibt es eine Anzahl von verschiedenen Myopathien. Jede der verschiedenen Myopathien hat ihren eigenen Namen, ihre Ursache, ihre diagnostischen Tests, ihre Prognose und ihre Behandlung. Es wird erwartet, dass einige Myopathien sich im Laufe der Zeit verschlechtern, während einige ziemlich stabil sind. Einige Myopathien sind erblich und viele nicht.
Symptome
Im Allgemeinen verursacht Myopathie Muskelschwäche. Das häufigste Muster der Schwäche wird als proximale Schwäche beschrieben. Dies bedeutet, dass die Muskeln der Oberarme und Oberbeine stärker geschwächt sind als die Muskeln der Hände oder Füße. Manchmal schwächt die Myopathie die Atemmuskulatur (Muskeln, die die Atmung kontrollieren).
Andere Merkmale der Myopathie sind Müdigkeit, Energiemangel und zunehmende Schwäche im Laufe des Tages oder progressive Schwäche mit Anstrengung.
Oft, wenn Menschen seit Jahren eine Myopathie haben, beginnt sich Muskelatrophie zu entwickeln, was das Ausdünnen und Vergehen von Muskeln ist, wodurch die Kraft der Muskeln noch mehr geschwächt wird. Myopathie ist oft mit einer abnormalen Form der Knochen verbunden, oft weil die Muskelschwäche verhindert, dass die Knochen ihre normale Form beibehalten.
Wie werde ich wissen, wenn ich Myopathie habe?
Im Allgemeinen ist Myopathie eine schwierige Diagnose. Wenn Sie Symptome einer Myopathie haben, besteht die große Wahrscheinlichkeit, dass Sie eine Überweisung an einen Neurologen oder Rheumatologen erhalten, oder beide, je nachdem, welches Ihrer Symptome am stärksten ausgeprägt ist.
Diagnostische Tests beinhalten eine sorgfältige körperliche Untersuchung, einschließlich der Untersuchung Ihrer Haut, Ihrer Reflexe, Ihrer Muskelkraft, Ihres Gleichgewichts und Ihrer Empfindung. Ihr Arzt wird eine detaillierte Anamnese machen und Sie nach Ihrer Familienanamnese fragen.
Es gibt auch eine Reihe von Tests, die Sie benötigen können, abhängig von Ihrer Krankengeschichte und den Ergebnissen Ihrer körperlichen Untersuchung. Diese Tests umfassen Bluttests, wie ein vollständiges Blutbild (CBC) und Elektrolytspiegel.
Andere Bluttests umfassen Blutsenkungsgeschwindigkeit (ESR) und antinukleäre Antikörper-Test (ANA), die Entzündung messen. Kreatinkinase im Blut kann den Muskelabbau bewerten. Schilddrüsentests , metabolische und endokrine Tests können erforderlich sein.
Ein anderer Test, der als Elektromyographie (EMG) bezeichnet wird, ist ein elektrischer Test, bei dem die Muskelfunktion durch die Verwendung von Nadeln beurteilt wird, die verschiedene Merkmale Ihrer Muskelstruktur und -bewegung erkennen. Manchmal können hochspezialisierte Tests wie Muskelbiopsie und Gentests helfen, bestimmte Arten von Myopathien zu diagnostizieren.
Typen
Angeborene Myopathie bedeutet Myopathie, mit der eine Person geboren wird.
Man glaubt, dass viele dieser Krankheiten erblich sind oder genetisch durch Familien weitergegeben werden. Und während die Symptome von angeborenen Myopathien häufig in einem sehr jungen Alter beginnen, ist das nicht immer der Fall. Manchmal beginnt eine erbliche Krankheit erst Symptome hervorzurufen, wenn eine Person ein Teenager oder sogar ein Erwachsener ist.
Häufig vererbte Myopathien sind :
- Mitochondriale Myopathie : Dies ist eine Krankheit, die durch einen Defekt im energieproduzierenden Teil der Zelle, den Mitochondrien, verursacht wird . Es gibt verschiedene Arten von mitochondrialer Myopathie, und obwohl sie durch erbliche Mutationen (Anomalien in den Genen) verursacht werden können, können sie auch ohne jegliche Familiengeschichte auftreten.
- Metabolische Myopathie : Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch metabolische Probleme verursacht werden, die die Funktion eines Muskels stören. Es gibt eine Reihe verschiedener erblicher metabolischer Myopathien, die durch Defekte in den Genen verursacht werden, die für bestimmte Enzyme kodieren, die für eine normale Muskelbewegung notwendig sind.
- Nemaline Myopathie : Dies ist eine Gruppe von Erkrankungen, die durch die Anwesenheit von Strukturen, die in den Muskeln als "Nemalin-Stäbchen" bezeichnet werden, gekennzeichnet sind. Nemaline Myopathie ist oft mit Atemmuskelschwäche assoziiert.
Angeborene Myopathien umfassen:
- Zentrale Kern-Myopathie : Dies ist eine hereditäre Myopathie, die Schwäche, Knochenprobleme und schwere Reaktionen auf einige Medikamente verursacht. Der Schweregrad dieser Krankheit variiert, verursacht bei manchen Menschen eine tiefe Schwäche und bei anderen nur eine schwache Schwäche.
- Muskeldystrophie : Dies ist eine Gruppe von Krankheiten, die durch Degeneration der Muskeln oder abnormal geformte Muskelzellen verursacht werden. Technisch gesehen ist Muskeldystrophie keine Myopathie, aber es gibt oft Überschneidungen in den Symptomen, und daher können Sie zunächst eine medizinische Bewertung erhalten, die darauf abzielt festzustellen, ob Sie eine Myopathie oder Muskeldystrophie haben. Der Hauptunterschied zwischen Myopathie und Muskeldystrophie besteht darin, dass Muskeln bei Myopathie nicht richtig funktionieren, während die Muskeln bei Muskeldystrophie degenerieren.
Myopathie kann auch durch eine Vielzahl von Krankheiten verursacht werden, die eine Reihe von körperlichen Problemen zusätzlich zu Problemen mit der Muskelkontraktion erzeugen.
Häufig erworbene Myopathien umfassen:
- Entzündliche / autoimmune Myopathie : Dies tritt auf, wenn der Körper sich selbst angreift, eine Degeneration der Muskeln verursacht oder die Muskelfunktion beeinträchtigt. Es gibt eine Gruppe von Myopathien, die durch eine Entzündung in oder nahe dem Muskel gekennzeichnet sind. Einige dieser Zustände umfassen Polymyositis , Dermatomyositis, Sarkoidose, Lupus und rheumatoide Arthritis.
- Toxische Myopathie : Dies tritt auf, wenn ein Toxin, ein Medikament oder ein Medikament die Muskelstruktur oder -funktion beeinträchtigt.
- Endokrine Myopathie : Dies tritt auf, wenn eine Störung der Hormone die Muskelfunktion beeinträchtigt. Die häufigsten Ursachen sind Schilddrüsen- oder Nebennierenprobleme.
- Infektiöse Myopathie : Dies kann passieren, wenn eine Infektion verhindert, dass die Muskeln richtig funktionieren.
- Myopathie als Folge von Elektrolytstörungen : Elektrolytprobleme, wie zu hoher oder zu niedriger Kaliumspiegel, können die Funktion der Muskeln beeinträchtigen.
Was sollte ich erwarten, wenn ich Myopathie oder mögliche Myopathie habe?
Im Allgemeinen wird angenommen, dass sich die kongenitale Myopathie im Laufe der Zeit verschlechtert oder stabilisiert, und es wird normalerweise nicht erwartet, dass sie sich verbessert. Die Myopathien, die nicht angeboren sind, wie infektiöse, metabolische oder toxische Myopathien, können sich verbessern, sobald die Ursache der Myopathie gut kontrolliert ist.
Es ist wichtig, dass Sie Ihren spezifischen Zustand gut verstehen, um sicherzustellen, dass Sie das bestmögliche Ergebnis erzielen. Wenn Sie eine Art von Myopathie haben, von der nicht erwartet wird, dass sie sich bessert, sollten Sie aufmerksam auf Probleme wie Atrophie, Druckgeschwüre achten und sicherstellen, dass Sie eine optimale Teilnahme an der Physiotherapie erhalten, damit Sie optimal arbeiten können.
Behandlung
Es gibt keine wirksamen Behandlungen, die Ihre Muskeln regenerieren oder heilen können, um Myopathie zu heilen. Wenn es eine feststellbare Ursache gibt, wie zum Beispiel ein endokrines Problem, kann die Korrektur der Ursache helfen, die Symptome der Myopathie zu verbessern, oder zumindest dazu beitragen, eine Verschlechterung zu verhindern.
Häufig ist die Unterstützung der Atmung der Schlüssel zur fortgeschrittenen Myopathie, damit Ihre Atmung sicher aufrechterhalten werden kann.
Wird meine Familie Myopathie bekommen, wenn ich Myopathie habe?
Ja, einige Myopathien sind tatsächlich erblich. Wenn Sie eine erbliche Myopathie haben, besteht die Möglichkeit, dass einige Ihrer Geschwister, Ihre Kinder, Nichten, Neffen oder andere Verwandte auch eine Myopathie entwickeln können. Es ist wichtig, dass Sie Ihre Familie über Ihre Erkrankung informieren, da eine frühzeitige Diagnose eine frühere Behandlung und unterstützende Behandlung unterstützen kann.
Einige der Myopathien, die nicht speziell als angeboren oder erblich betrachtet werden, können immer noch dazu neigen, in Familien zu laufen, so dass Ihre Familie einem erhöhten Risiko ausgesetzt sein könnte, selbst wenn Sie eine Myopathie haben, die nicht erblich ist.
Ein Wort von
Myopathie ist keine sehr häufige Erkrankung. Muskelerkrankungen können sicherlich Ihre Lebensqualität beeinträchtigen. Viele Menschen, bei denen eine Myopathie diagnostiziert wird, können jedoch ein produktives Leben führen, einschließlich einer befriedigenden Beschäftigung und eines glücklichen Familien- und sozialen Lebens.
> Quellen:
> Lundberg IE, Miller FW, Tjärnlund A, Bottai M, J, Diagnose und Klassifikation von idiopathischen entzündlichen Myopathien, Intern Med. 2016 Juli; 280 (1): 39-51