Definition:
Diamond Blackfan Anämie (DBA) ist eine angeborene Anämie, bei der das Knochenmark keine ausreichenden Mengen an roten Blutkörperchen bilden kann (sogenannte Apoptose der roten Blutkörperchen). Es ist Teil einer größeren Gruppe von Störungen, die als ererbte Knochenmarksversagenssyndrome bezeichnet werden.
Was sind die Merkmale von DBA?
Fast alle Patienten werden im ersten Lebensjahr diagnostiziert.
- Anämie: Die Anämie von DBA ist schwer und erfordert normalerweise mehrere Bluttransfusionen.
- Geburtsfehler: Bis zur Hälfte der Patienten mit DBA haben auch körperliche Anomalien. Die am häufigsten betroffenen Bereiche des Körpers sind:
- Kopf, Hals und Gesicht
- Herz
- Daumen
- Genital- und Harnwege
- Kleinwuchs
- Erhöhtes Krebsrisiko: Menschen mit DBA scheinen ein erhöhtes Krebsrisiko zu haben. Dazu gehören akute myeloische Leukämie (AML), myelodysplastische Syndrome (MDS) und solide Tumoren.
Was verursacht DBA?
DBA ist ein vererbtes Knochenmarksversagenssyndrom. Fast die Hälfte der Fälle hat familiäre Bedeutung, die genetische Mutation wurde von einem Elternteil weitergegeben. Andere Fälle sind sporadisch und kommen zufällig vor. In familiären Formen sind nicht alle Familienmitglieder gleichermaßen betroffen. Ein Elternteil kann eine mit DBA assoziierte Mutation haben, aber erst diagnostiziert werden, nachdem sein / ihr Kind diagnostiziert wurde.
Alle Zellen im Körper haben eine gewisse Lebensdauer und unterziehen sich dann einem sehr kontrollierten Prozess.
Bei DBA führt eine genetische Mutation dazu, dass sich die Stammzellen (die roten Blutkörperchen und die frühen roten Blutkörperchen im Knochenmark bilden) schneller selbst zerstören, als dies zu einer verminderten Bildung von roten Blutkörperchen führen sollte.
Wie wird DBA diagnostiziert?
Das komplette Blutbild (CBC) identifiziert die Anämie und zeigt größere als normale rote Blutkörperchen (Makrozytose).
Im Allgemeinen wird die Anämie isoliert, ohne dass sich die Anzahl der weißen Blutkörperchen oder der Blutplättchen ändert. Die Retikulozytenzahl ist gering (Retikulozytopenie), da das Knochenmark diese Anämie nicht kompensieren kann.
DBA muss von transienter Erythroblastopenie der Kindheit (TEC) unterschieden werden, die in der gleichen Altersgruppe auftreten kann, aber spontan verschwindet. Insbesondere sind der fötale Hämoglobinspiegel und der Erythrocytenadenosindeaminase-Spiegel normalerweise bei DBA erhöht, nicht jedoch bei TEC.
Wenn jemand Verdacht auf DBA hat, sollten Gentests gesendet werden. Wenn eine genetische Mutation identifiziert wird, sollten andere Familienmitglieder angesichts des erhöhten Krebsrisikos getestet werden.
Manchmal werden Knochenmarksaspirat und Biopsie durchgeführt, um die Umgebung zu bestimmen, in der die roten Blutkörperchen gebildet werden. Das Knochenmark ist normalerweise normal, mit Ausnahme der Vorläufer von roten Blutkörperchen (frühe Zellen, die sich zu roten Blutkörperchen entwickeln).
Standarddiagnostikkriterien sind:
- Alter weniger als 1 Jahr
- Makrozytische (größere als normale) Anämie ohne Veränderungen der Anzahl weißer Blutkörperchen oder Blutplättchen
- Retikulozytopenie
- Normales Knochenmark, mit Ausnahme von Mangel an Vorläufern roter Blutkörperchen
Wenn ein Patient im Verdacht steht, DBA zu haben, aber diese diagnostischen Kriterien nicht erfüllt, gibt es sekundäre Kriterien, die eine wahrscheinliche Diagnose unterstützen können.
Was sind die Behandlungen für DBA?
Obwohl die meisten Patienten eine Behandlung benötigen, haben bis zu 25% der Patienten eine spontane Lösung.
- Transfusionen: Die Anämie von DBA ist schwer und erfordert häufige Bluttransfusionen. Dies ist die primäre Therapie, bis es sicher ist, Steroide zu starten.
- Kortikosteroide: Orale Steroide wie Prednison / Prednisolon sind das Rückgrat der Therapie bei Kindern mit DBA. Die Steroide werden mit der geringsten Dosis begonnen und entwöhnt, um den Transfusionsbedarf zu eliminieren. Wenn keine Antwort erfolgt, werden Transfusionen erneut gestartet.
- Knochenmarktransplantation : Knochenmarktransplantation kann kurativ sein. Die besten Ergebnisse stammen von passenden Geschwistern. Geschwisterspender müssen sich einem Gentest unterziehen, um sicherzustellen, dass sie keine milde Form von DBA haben.