Eine Gruppe von Störungen verursacht Mangel an Körperkontrolle
Episodische Ataxie ist eine Gruppe von ungewöhnlichen Störungen, die Perioden verursachen, in denen eine Person nicht in der Lage ist, Körperbewegungen ( Ataxie ) zu kontrollieren. Es gibt acht Arten von episodischer Ataxie, aber die ersten beiden sind die bekanntesten.
Episodische Ataxie Typ 1
Die durch die episodische Ataxie Typ 1 (EA1) verursachten Unstetigkeitszälle dauern gewöhnlich nur Minuten. Diese Perioden werden oft durch Sport, Koffein oder Stress verursacht.
Manchmal kann es zu einem Kräuseln der Muskeln (Myokymie) kommen, die mit der Ataxie einhergehen. Die Symptome beginnen gewöhnlich in der Adoleszenz.
Episodische Ataxie Typ 1 wird durch eine Mutation in einem Kalium-Ionenkanal verursacht. Dieser Kanal erlaubt normalerweise elektrische Signale in Nervenzellen, und diese Signale können abnormal werden, wenn der Kanal durch eine genetische Mutation verändert wird. Der einfachste Weg, um EA1 zu testen, ist ein Gentest. Eine MRT kann gemacht werden, um andere mögliche Ursachen von Ataxie auszuschließen, aber im Fall von EA1 zeigt eine MRI nur eine leichte Schrumpfung in der Mitte des Kleinhirns, was als Vermis bezeichnet wird.
Episodische Ataxie Typ 2
Episodische Ataxie Typ 2 (EA2) ist mit starken Schwindelattacken und manchmal Übelkeit und Erbrechen verbunden, die von Stunden bis Tagen andauern. Nystagmus, ein Zustand, in dem sich die Augen wiederholt und unkontrolliert bewegen, kann nicht nur während, sondern auch zwischen den Anfällen vorhanden sein. Im Gegensatz zu EA1 kann die episodische Ataxie Typ 2 zu einer Schädigung des Kleinhirns führen, dem Teil des Gehirns, der für die Koordination verantwortlich ist.
Aufgrund dieses sich langsam verschlimmernden Schadens können Menschen mit EA2 auch zwischen ihren periodischen Attacken die willkürliche Kontrolle der Muskeln verlieren. Wie EA1 empfinden Menschen mit EA2 in der Regel zuerst Symptome in der Adoleszenz.
Episodische Ataxie Typ 2 wird durch eine Mutation in einem Calciumkanal verursacht. Derselbe Calciumkanal ist auch bei anderen Erkrankungen wie der spinozerebellären Ataxie Typ 6 und der familiären hemiplegischen Migräne mutiert.
Manche Menschen mit EA2 haben auch Symptome, die an diese anderen Krankheiten erinnern.
Andere Episodische Ataxien
Die verbleibenden episodischen Ataxien, EA3 bis EA8, sind sehr selten. Viele der weniger häufigen episodischen Ataxien sind EA1 und EA2 sehr ähnlich, haben aber unterschiedliche genetische Mutationen als Ursache. Jeder dieser Subtypen wurde nur in einer oder zwei Familien gemeldet.
- EA3 haben kurze Attacken, die einen Mangel an Muskelkoordination und Kontrolle mit Schwindel und Muskelkrämpfen beinhalten.
- EA4 ist mehr wie EA2, mit ungewöhnlichen Augenbewegungen wie Nystagmus , der auch dann anhält, wenn kein aktiver Angriff stattfindet, obwohl Angriffe relativ kurz sind. EA4 ist insofern einzigartig, als es nicht gut auf die Behandlungen reagiert, die für andere episodische Ataxien verwendet werden.
- EA5 hat Angriffe, die Stunden dauern wie EA2. Es wurde in einer Französisch-Kanadischen Familie berichtet.
- EA6 wird durch eine Mutation verursacht, die auch mit Anfällen , Migräne und Hemiplegie assoziiert sein kann, wiederum wie EA2.
- EA7 wurde in nur einer Familie identifiziert und ähnelt sehr stark EA2, außer dass die neurologische Untersuchung zwischen den Anfällen normal ist.
- EA8 zeigt seine Symptome in der frühen Kindheit mit Angriffen von Minuten bis zu einem ganzen Tag. Es wurde innerhalb einer Familie gefunden und reagiert auf Clonazepam.
Diagnose von episodischer Ataxie
Vor der Diagnose einer relativ seltenen Störung wie der episodischen Ataxie sollten andere häufigere Ursachen der Ataxie untersucht werden. Wenn es jedoch eine eindeutige Familiengeschichte von Ataxie gibt, kann es sich lohnen, genetische Tests zu erhalten.
Die meisten Ärzte empfehlen, mit einem genetischen Berater zu arbeiten, wenn sie diese Art von Tests suchen. Während die Ergebnisse eines Gentests einfach erscheinen mögen, gibt es oft wichtige Nuancen, die sonst übersehen werden könnten. Es ist wichtig zu wissen, was ein Gentest nicht nur für Sie bedeutet, sondern auch für Ihre Familie.
Behandlung
Die Symptome von EA1 und EA2 verbessern sich mit Acetazolamid, einem Medikament, das normalerweise als Diuretikum oder zur Veränderung des Säuregehalts im Blut verwendet wird.
Dalfampridin hat sich auch bei der episodischen Ataxie Typ 2 als wirksam erwiesen. Physiotherapie kann hilfreich sein, um die Ataxie zu behandeln, wenn sie vorhanden ist.
Während eine episodische Ataxie nicht üblich ist, hat eine Diagnose Auswirkungen auf den Patienten und seine Familie. Für Neurologen und Patienten ist es wichtig, über episodische Ataxie nachzudenken, wenn eine Familiengeschichte von Ungeschicklichkeit vorliegt.
Quellen:
> Choi KD, Choi JH. Episodische Ataxien: Klinische und genetische Merkmale. Journal für Bewegungsstörungen . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J, et al. Eine randomisierte Studie von 4-Aminopyridin in EA2 und verwandte familiäre episodische Ataxie. Neurologie 2011; 77: 269.