Ein niedriger Cholesterinspiegel wird oft für eine gute Gesundheit gehalten. Aber familiäre Hypobetalipoproteinämie ist eine seltene, vererbte Erkrankung, die milde bis extrem niedrige LDL-Cholesterinspiegel verursacht. Es kann Symptome hervorrufen, die möglicherweise durch eine spezielle Diät und Nahrungsergänzung behandelt werden müssen. (Eine andere Krankheit, die möglicherweise durch niedrige HDL-Werte angezeigt wird, ist der familiäre Alpha-Lipoprotein-Mangel oder die Tangier- Krankheit.)
Typen
Diese Störung tritt meist aufgrund einer Mutation im Protein Apolipoprotein b (apoB) auf. Dieses Protein ist an LDL- Partikel gebunden und hilft Cholesterin in Zellen im Körper zu transportieren.
Es gibt zwei Arten von Hypobetalipoproteinämie: homozygot und heterozygot. Individuen, die für diesen Zustand homozygot sind, haben Mutationen in beiden Kopien des Gens. Die Symptome bei diesen Personen werden schwerwiegender sein und werden früher im Leben auftreten, typischerweise innerhalb der ersten 10 Lebensjahre.
Heterozygote Individuen besitzen dagegen nur eine Kopie des mutierten Gens. Ihre Symptome sind milder, und manchmal wissen sie nicht einmal, dass sie diesen medizinischen Zustand haben, bis ihr Cholesterin im Erwachsenenalter getestet wird.
Niedrige Cholesterinwerte, insbesondere LDL-Cholesterin, können das Risiko für Herzerkrankungen senken. Allerdings, wenn Ihr Cholesterin zu niedrig ist, könnte es zu verschiedenen gesundheitlichen Komplikationen führen.
Symptome
Die Schwere der Symptome hängt davon ab, welche Art von familiärer Hypobetalipoproteinämie Sie haben. Personen mit homozygoter familiärer Hypobetalipoproteinämie haben schwerwiegendere Symptome als der heterozygote Typ, zu denen gehören:
- Durchfall
- Blähungen
- Erbrechen
- Vorhandensein von fettigen, blassen Stühlen
Neben gastrointestinalen Symptomen zeigt ein Säugling oder Kind mit homozygoter Hypobetalipoproteinämie andere Symptome von sehr niedrigen Lipidspiegeln im Blut, ähnlich dem Zustand, Abetalipoproteinämie. Diese Symptome umfassen:
- Neurologische Probleme. Dies kann auf geringe Mengen an Lipiden oder fettlöslichen Vitaminen im Körper zurückzuführen sein. Diese Symptome können auch eine langsame Entwicklung, keine tiefen Sehnenreflexe, Schwäche, Schwierigkeiten beim Gehen und Zittern umfassen.
- Probleme mit der Blutgerinnung . Dies kann auf einen niedrigen Vitamin-K-Spiegel zurückzuführen sein. Rote Blutkörperchen können auch abnormal erscheinen.
- Vitaminmangel. Fettlösliche Vitamine (A, K und E) sind bei diesen Personen ebenfalls sehr niedrig. Lipide sind wichtig für den Transport von fettlöslichen Vitaminen in verschiedene Bereiche des Körpers. Wenn Lipide wie Cholesterin und Triglyceride niedrig sind, können sie diese Vitamine nicht dort transportieren, wo sie benötigt werden.
- Sensorische Störungen . Dies schließt Probleme mit der Sehkraft und der Berührungsempfindung ein.
Individuen mit heterozygoter Hypobetalipoproteinämie können milde gastrointestinale Symptome haben, obwohl viele keine Symptome aufweisen.
Beide Formen dieser Bedingungen haben niedrige Gesamt- und LDL-Cholesterinspiegel.
Diagnose
Ein Lipid-Panel wird durchgeführt, um die im Blut zirkulierenden Cholesterinspiegel zu untersuchen.
Ein Cholesterintest würde typischerweise folgende Befunde ergeben:
Homozygot
- Gesamtcholesterinspiegel <80 mg / dL
- LDL-Cholesterinspiegel <20 mg / dL
- Sehr niedrige Triglyceridspiegel
Heterozygot
- Gesamtcholesterinspiegel <120 mg / dL
- LDL-Cholesterinspiegel <80 mg / dL
- Triglyceridspiegel sind normalerweise normal (<150 mg / dL)
Die Levels von Apolipoprotein B können niedrig bis nicht vorhanden sein, abhängig von der Art der vorhandenen Hypobetalipoproteinämie. Eine Biopsie der Leber kann auch vorgenommen werden, um zu bestimmen, ob die Lebererkrankung zu den erniedrigten Lipidspiegeln beiträgt oder nicht. Diese Faktoren, zusätzlich zu den Symptomen, die das Individuum erfährt, werden helfen, eine Diagnose von familiärer Hypobetalipoproteinämie zu bestätigen.
Behandlung
Die Behandlung der familiären Hypobetalipoproteinämie hängt von der Art der Erkrankung ab. Bei Menschen mit homozygotem Typ ist eine Vitaminergänzung - insbesondere die Vitamine A, K und E - wichtig. In diesen Fällen kann auch ein Ernährungsberater hinzugezogen werden, da möglicherweise eine spezielle Diät zur Fettzusatzung durchgeführt werden muss.
Bei Personen, bei denen die heterozygote Hypobetalipoproteinämie diagnostiziert wurde, kann eine Behandlung nicht erforderlich sein, wenn sie keine Symptome von der Krankheit erfahren. Einige heterozygote Personen müssen jedoch möglicherweise auf eine spezielle Diät gesetzt werden oder eine Supplementierung mit fettlöslichen Vitaminen erhalten, wenn Symptome wie Durchfall oder Blähungen vorliegen.
Quellen:
Biere MH, Porter RS, Jones TV. Merck Handbuch für Diagnose und Therapie. 19. Ausgabe, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrisons Prinzipien der inneren Medizin. 18. Ausgabe, 2015.