Spinale Muskelatrophie - SMA

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Überblick über Spinale Muskelatrophie - SMA

Spinale Muskelatrophie (SMA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die die Kontrollnerven, die vom Rückenmark ausgehen, über willkürliche Muskeln ausübt. SMA befällt hauptsächlich Kinder.

Das Kind mit SMA wird wesentliche Funktionen wie Atmen , Saugen und Schlucken beeinträchtigen. Aus solchen Beeinträchtigungen können sich zusätzliche Bedingungen entwickeln. Zum Beispiel können sich abnorme Wirbelsäulenkrümmungen aufgrund einer schwachen Rückenmuskulatur entwickeln, wodurch der Atemvorgang durch Komprimieren der Lungen weiter erschwert wird.

Vor dem Aufkommen von Ernährungssonden führte die Unterbrechung des Schluckens oft zum Tod bei SMA Typ 1 (der schwersten Art). Es gibt jetzt viele Hilfsmittel, um Kinder mit SMA am Leben zu halten (und bequem, zumindest relativ zu vergangenen Jahren). Risiken bestehen jedoch weiterhin. Einer erstickt. Würgen ist möglich, weil ein Kind mit SMA schwache Schluck- und Kaumuskulatur hat. Ein weiteres Risiko ist Aspiration oder Inhalation von Lebensmitteln. Aspiration kann die Atemwege blockieren und eine Infektionsquelle darstellen.

SMA manifestiert sich auf viele Arten, die sich je nach Typ unterscheiden. Bei allen Arten von SMA können Muskelschwäche, Muskelschwund und Atrophie sowie Muskelkoordinationsprobleme auftreten. Der Grund dafür liegt in der Natur der Krankheit selbst: SMA beeinflusst die nervöse Kontrolle der willkürlichen Muskeln.

Es gibt keine Heilung für SMA. Die vielversprechendste Prognose ist die Früherkennung. Fortschritte in der Medizin können helfen, die mit SMA verbundenen Komplikationen zu bewältigen.

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Die Genetik der spinalen Muskelatrophie - SMA

SMA ist eine rezessive Erbkrankheit. Um dies zu verstehen, ist eine kurze Biologielektion in Ordnung:

Es gibt Teile jeder Zelle im menschlichen Körper, die Anweisungen von Genen erhalten. Die Teile der Zelle, die die Anweisungen erhalten, sind von Natur aus protien. Wenn die Anweisungen einen Fehler enthalten, wird dies als Löschung bezeichnet. Bei SMA enthalten die Anweisungen an Nerven, die die Muskeln kontrollieren, eine Deletion, die einen protialen Mangel verursacht. Das Gen, das für die Instruktion zu motorischen Neuronen verantwortlich ist, wird SMN 1 oder Überlebensmotorneuron genannt.

Jede Person hat zwei Paare von Genen für jeden gegebenen Befehl: ein Gen wird von der Mutter und einer vom Vater geerbt. Einige Krankheiten werden angezeigt, wenn nur eines der vererbten Gene einen Fehler enthält. Andere Krankheiten, wie etwa SMA, benötigen sowohl die von Mutter und Vater geerbten Gene, um einen Fehler zu enthalten, bevor sich die Krankheit präsentiert. Das SNM 1-Gen (Survival Motor Neuron), das für SMA verantwortlich ist, gehört zu diesen Genen. Dies bedeutet, dass, wenn ein Kind SMA hat, beide Eltern ein SMN 1 mit fehlerhaften Anweisungen beigetragen haben (die oben erwähnte Streichung). Selbst dann ist die Wahrscheinlichkeit 1 von 4 pro Schwangerschaft, dass das Kind SMA haben wird. Einer von 40 Erwachsenen ist Träger des Gens, das SMA verursacht.

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Arten der spinalen Muskelatrophie

Spinale Muskelatrophie betrifft 1 von 6.000 Neugeborenen. Es ist die führende genetische Todesursache bei Kindern unter 2 Jahren. SMA ist nicht diskriminierend, auf wen es sich auswirkt. Es gibt verschiedene Arten von SMA. Einige sind mit SMN 1 (Überlebensmotor-Neuronen-Gen) verwandt und werden in diesem Artikel diskutiert. Es gibt auch andere Formen von SMA, wie Spinal Bulbar Muscular Atrophy (SBMA). SMN 1-bezogene SMA ist nach Schweregrad und Alter des Auftretens der Symptome kategorisiert; der Schweregrad, der Proteinmangel in den Motoneuronen und das (Früh-) Alter des Auftretens tendieren dazu, eine Korrelation miteinander zu zeigen.

Die Entwicklung der Empfindungen und des Geistes ist bei SMA völlig normal.

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Arten der spinalen Muskelatrophie - SMA Typ 1

Typ-1-SMA ist die schwerste und betrifft Kinder unter zwei Jahren. Die Diagnose von Typ-1-SMA wird in der Regel in den ersten 6 Monaten des Lebens gemacht. Babys mit Typ-1-SMA sind nie in der Lage, normale motorische Leistungen wie Schlucken, Rollen, Sitzen und Krabbeln zu erreichen. Kinder mit SMA Typ 1 neigen dazu, vor dem 2. Lebensjahr zu sterben, meist aufgrund von damit verbundenen Atemproblemen.

Babys mit SMA Typ 1 neigen dazu, schlaff, bewegungslos und sogar schlaff zu sein. Ihre Zungen bewegen sich wurmartig und sie können ihren Kopf nicht aufrecht halten, wenn sie in sitzender Position sind. Sie können ausgeprägte Deformitäten wie Skoliose haben und haben Muskelschwäche, besonders in den proximalen Muskeln, die nahe der Wirbelsäule liegen. 1, 2

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Arten der spinalen Muskelatrophie - SMA Typ 2

SMA Typ 2, auch Intermediate SMA genannt, ist die häufigste Art von SMA. Es ermöglicht eine längere Lebensdauer als SMA Typ 1, aber insgesamt eine kürzere als die normale Lebensdauer. Die Lebensdauer kann bis in die 20er oder 30er Jahre gehen. Eine respiratorische Infektion ist die häufigste Todesursache bei Typ 2. SMA Typ 2 beginnt entweder zwischen 6 und 18 Monaten oder nachdem das Kind gezeigt hat, dass es ohne Unterstützung sitzen kann (nachdem es in sitzender Position gehalten wurde).

Zu den Symptomen des Typs 2 gehören Deformität, motorische Verzögerung, vergrößerte Wadenmuskeln und Zittern in den Fingern. Proximale Muskeln, die der Wirbelsäule am nächsten liegen, sind zuerst von Schwäche betroffen; Die Beine werden vor den Armen schwach. Kinder mit Typ 2 SMA können nie ohne Hilfe gehen. Die gute Nachricht ist, dass das Kind mit SMA sehr wahrscheinlich in der Lage sein wird, Aufgaben mit ihren Armen und Händen auszuführen, wie zum Beispiel Tasten, Füttern usw. Es wurde beobachtet, dass Kinder mit SMA Typ 2 sehr intelligent sind. Physiotherapie, Hilfsmittel und Elektrorollstühle können viel dazu beitragen, Kindern mit SMA Typ 2 ein sinnvolles Leben zu ermöglichen.

Achten Sie auf 2 Hauptprobleme mit SMA Typ 2

• Die Atemmuskulatur kann Infektionen verursachen
• Skoliose und / oder Kyphose kann sich aufgrund der schwachen Rückenmuskulatur entwickeln.

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Arten der spinalen Muskelatrophie - SMA-Typen 3 und 4

SMA Typ 3, auch als Mild SMA bekannt, beginnt nach 18 Monaten oder nachdem das Kind 5 Schritte alleine gemacht hat. Menschen mit milder SMA leben lange und können professionelle Karrieren mit Errungenschaften haben. Menschen mit SMA Typ 3 sind in der Regel abhängig von Hilfsmitteln und müssen während ihres gesamten Lebens kontinuierlich überwachen, wo sie sich in Bezug auf ihre Atmungs- und Wirbelsäulenkrümmungsrisiken befinden . Sie neigen dazu, einige Zeit in ihrem Leben zu stoppen. Wenn sie aufhören zu gehen, variiert zwischen der Jugend und ihren 40ern.

Während Kinder mit Typ-3-SMA sich bewegen und gehen können, gibt es Muskelschwäche und Verschwinden proximaler Muskeln, dh derjenigen, die der Wirbelsäule am nächsten sind.

Es gibt eine vierte Art von SMA - adulte SMA. Typ 4 wird normalerweise angezeigt, wenn die Person in ihren 30ern ist. Wie Sie vielleicht vermutet haben, ist SMA Typ 4 die mildeste Form auf dem Kontinuum der Schwere dieser Krankheit. Symptome vom Typ 4 sind denen vom Typ 3 sehr ähnlich.

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Diagnostizieren und Testen für Spinale Muskelatrophie - SMA

Der erste Schritt, um eine Diagnose zu erhalten, ist, dass Eltern oder Betreuer SMA-Symptome bei ihrem Kind bemerken. Diese Symptome wurden auf den vorherigen Seiten dieses Artikels beschrieben. Der Arzt sollte eine detaillierte Anamnese des Kindes einschließlich einer Familienanamnese und einer körperlichen Untersuchung machen.

Es gibt verschiedene Arten von Tests zur Diagnose von SMA:

• Bluttests
• Muskelbiopsie
• Gentests
• EMG

Es werden viele Probleme beim Testen von SMA bei Kindern sowie beim Testen von Eltern auf den Trägerstatus erzeugt. Im Jahr 1997 kam ein DNA-Test, der quantitative PCR-Test für das SMN1-Gen, auf den Markt, um Eltern zu helfen, festzustellen, ob sie das mutierte Gen tragen, das SMA verursacht. Der Test wird durch Entnahme einer Blutprobe durchgeführt. Es ist zu schwierig, die Allgemeinbevölkerung zu testen, also ist es für diejenigen reserviert, die Menschen mit SMA in ihrer Familie hatten.

Die Untersuchung ist pränatal über Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie möglich.

Im Abschnitt Ressourcen dieses Artikels finden Sie Informationen zum Testen

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Behandlung für Spinale Muskelatrophie - SMA

Die Behandlung von SMA konzentriert sich auf die Unterstützung des Lebens, die Förderung der Unabhängigkeit und / oder die Verbesserung der Lebensqualität des Patienten. Beispiele für Pflege- und Behandlungsmodalitäten umfassen:

• Physiotherapie
• die Verwendung von Hilfsmitteln wie Rollstühlen, Atemgeräten und Ernährungssonden. Es gibt viele Hilfsmittel für SMA. Es ist am besten, dies mit Ihrem Behandlungsteam zu besprechen.
• Chirurgie für Wirbelsäulendeformität

Ärzte empfehlen, dass Familien in einem multidisziplinären Ansatz mit einem Pflegeteam zusammenarbeiten. Der SMA-Patient sollte zu seinen Lebzeiten häufig medizinisch untersucht werden. Genetische Beratung für Familienmitglieder ist sehr wichtig.

Aktivität ist nicht zu vermeiden, sondern so zu nutzen, dass Deformität, Kontraktur und Steifheit vermieden werden und Beweglichkeit und Flexibilität erhalten bleiben. Daher sollte es nicht bis zur Erschöpfung getan werden. Eine gute Ernährung ermöglicht es dem Patienten, seine Muskeln zu nutzen.

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Ressourcen für Spinale Muskelatrophie - SMA

Gentest für SMA

• Molekulardiagnostisches Labor an der Ohio State University
• Molecular Pathology Laboratory am Gesundheitssystem der University of Pennsylvania

Für ausführlichere Informationen - Websites und Artikel

• Familien der spinalen Muskelatrophie
• Muskeldystrophie Association
• Überblick über den Atmungsprozess
• ADAM Health Care Center auf Spinale Muskelatrophie

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Spinale Muskelatrophie - SMA - Bibliographie

1 Doctor's Guide Verlag. Carrier Testing jetzt verfügbar für spinale Muskelatrophie. 6.2.97 Abgerufen am 1. August 2006.
2 Kinderkrankenhaus von Philadelphia. Die Gesundheit Ihres Kindes - Spinale Muskelatrophie. Abgerufen am 1. August 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinale Muskelatrophie 6.8.06. Abgerufen am 1. August 2006.
3 Muskeldystrophie Association. Fakten über Spinale Muskelatrophie, abgerufen am 1. August 2006.
3 Familien der spinalen muskulären Atrophie, die am 1. August 2006 behandelt wurden.
4 NINDS Spinale Muskelatrophie Seite 6.26.06. Abgerufen am 1. August 2006.