Die Atmung kann manchmal von Geburt an abnormal sein. In einem seltenen genetischen Zustand, oft als Ondine Fluch bezeichnet, kann dies sehr ernst sein und wichtige Konsequenzen haben. Was ist Ondines Fluch? Erkunden Sie einige der möglichen Ursachen des angeborenen zentralen Hypoventilationssyndroms und wie es effektiv behandelt werden kann.
Was ist Ondines Fluch?
Ondines Fluch (auch bekannt als angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom oder CCHS) ist eine seltene, schwere Form der Schlafapnoe, bei der der Betroffene beim Einschlafen vollständig aufhört zu atmen.
Es ist in der Regel angeboren, was bedeutet, dass es von Geburt an vorhanden ist. Es kann in der Neugeboreneneinheit nach der Lieferung vermerkt werden. Die zentrale Schlafapnoe ist dadurch gekennzeichnet, dass der Hirnstamm keine normale Atmung hervorruft. Dies scheint auf eine verringerte Ansprechbarkeit auf hohe Kohlendioxidwerte und niedrige Sauerstoffwerte im Blut zurückzuführen zu sein. Dies wird besonders gefährlich während des Schlafes.
Ondines Fluch ist nach einer mythischen Geschichte über eine untröstliche Wassernymphe benannt, die ihren untreuen Ehemann beschimpft, mit dem Atmen aufzuhören, sollte er jemals wieder einschlafen. In medizinischer Hinsicht stellt die zentrale Hypoventilation eine extreme Form der Schlafapnoe dar.
Was verursacht zentrale Hypoventilation?
Die zentrale Hypoventilation betrifft etwa eine von 30 Millionen Menschen, was bedeutet, dass nur einige hundert Menschen auf der Welt leben. Als solches wird es als äußerst selten angesehen. Eine genetische Mutation scheint die zugrunde liegende Ursache zu sein.
Es wird angenommen, dass es auftritt, wenn das Gehirn die Atmung nicht veranlasst, wie dies auch in der zentralen Schlafapnoe beobachtet werden kann .
Dieser Zustand kann von Geburt an vorhanden sein oder sich nach einer Schädigung des Hirnstamms entwickeln, die den Antrieb zum Atmen steuert. Eine zentrale Hypoventilation kann mit Schluckbeschwerden, Darmproblemen wie der Morbus Hirschsprung oder auch Neuroblastom genannt sein .
Obwohl der Zustand in der Regel sporadisch auftritt, kann es in Familien eine genetische Tendenz geben. Verwandte können eine mildere Form der Dysfunktion haben, die das autonome Nervensystem beeinflusst. Das zugrundeliegende Problem scheint auf eine Mutation im PHOX2B (4q13) -Gen zurückzuführen zu sein. Die meisten beinhalten eine Erweiterung einer genetischen Wiederholung von 20 Basen (Alanin genannt) auf 25 bis 33 Basen. In etwa 10% der Fälle scheinen andere Mutationen am selben Ort eine Rolle zu spielen.
Wie wird die zentrale Hypoventilation behandelt?
Die meisten betroffenen Personen haben kurz nach der Geburt einen Ausbruch. Es wurde berichtet, später zu beginnen, jedoch mit sogar erwachsenen Fällen dokumentiert. Die Symptome können in leichteren Fällen mit Hilfe von Anästhesie oder Sedativa ausgelöst werden.
Die Behandlung dieses Zustands beinhaltet die Verwendung eines Beatmungsgeräts, das mit einer Tracheotomiekanüle an der Vorderseite des Rachens verbunden ist, wenn das betroffene Individuum einschläft, sogar während der Nickerchen. Wenn dies nicht verwendet würde, könnte jemand mit dieser Bedingung sterben, wenn sie einschlafen.
Aufgrund der Art der Behandlung werden Familien von Betroffenen oft geschickt in der Handhabung der Ausrüstung, die für die Aufrechterhaltung einer normalen Atmung erforderlich ist. Es mag zunächst einschüchternd erscheinen, aber die Hilfe im Krankenhaus ermöglicht einen reibungslosen Übergang zur Behandlung zu Hause.
Leitlinien von Atemtherapeuten, einschließlich Ressourcen zu Hause, können diese Anpassung erleichtern.
Ein Wort von
Wenn Sie daran interessiert sind, mehr über Ondines Fluch zu erfahren, besonders wenn Sie ein betroffenes Kind haben, wird empfohlen, dass Sie eine Konsultation mit einem pädiatrischen Pneumologen in einem akademischen medizinischen Zentrum in Betracht ziehen. Aufgrund der Seltenheit des Zustandes und der Schwere der möglichen Folgen ist zunächst die Pflege eines Spezialisten erforderlich. Es kann auch möglich sein, mit anderen betroffenen Familien, die die Krankheit verwalten, zu vernetzen. Diese soziale Unterstützung kann aus vielen Gründen hilfreich sein.
Erreichen Sie die Hilfe, die Sie von einem Spezialisten benötigen, um die Gesundheit und das Wohlbefinden Ihres Kindes und Ihrer Familie zu optimieren.
> Quellen:
> Amiel J et al . "Polyalanin-Erweiterung und Frameshift-Mutationen des gepaarten Homeobox-Gens PHOX2B im angeborenen zentralen Hypoventilationssyndrom." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Angeborenes zentrales Hypoventilationssyndrom: nicht nur eine andere seltene Störung." Paediatr Respir Rev. 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J und Mignot E. "Genetik von Schlaf- und Schlafstörungen bei Menschen." In Prinzipien und Praktiken der Schlafmedizin , Elsevier, 2011, S. 93-94.