Die Ebstein-Anomalie ist eine angeborene Herzerkrankung, die durch eine abnormale Entwicklung der Trikuspidalklappe und des rechten Ventrikels gekennzeichnet ist . Abhängig von der Schwere dieser Anomalien können die Symptome, die von denen mit Ebstein-Anomalie erlebt werden, stark variieren.
Einige Säuglinge mit diesem Zustand sind bei der Geburt kritisch krank. Andere mit Ebstein Anomalie leben bis ins Erwachsenenalter ohne irgendwelche Symptome.
Aber fast jeder, der mit dieser Krankheit geboren wird, wird früher oder später Herzprobleme bekommen.
Was ist Ebstein-Anomalie?
In erster Linie wird die Ebstein-Anomalie durch ein Versagen der Trikuspidalklappe verursacht, sich normal im Fötus zu entwickeln. Die Flügel der Trikuspidalklappe bewegen sich während der Entwicklung nicht in ihre normale Position an der Verbindung des rechten Vorhofs und des rechten Ventrikels. Stattdessen werden die Blättchen nach unten innerhalb des rechten Ventrikels verschoben. Ferner sind die Blättchen selbst oft an die Wand des rechten Ventrikels laminiert ("geklebt") und öffnen sich daher nicht in geeigneter Weise.
Da die Trikuspidalklappe in der Ebstein-Anomalie nach unten verschoben ist, ist der über der abnormalen Trikuspidalklappe gelegene Teil des rechten Ventrikels "atrialisiert". Das heißt, die Vorhofkammer des Herzens enthält nicht nur das normale atriale Gewebe, sondern auch einen Teil des rechten ventrikulären Gewebes.
Herzprobleme
Wegen der abnormalen Positionierung und der Verzerrung der Trikuspidalklappe, die bei der Ebstein-Anomalie auftritt, ist die Klappe normalerweise "undicht". Infolgedessen ist die Trikuspidalinsuffizienz typischerweise die Hauptmanifestation dieses Zustands.
Zusätzlich verursacht die Atrialisierung des Teils des rechten Ventrikels, der über der verschobenen Trikuspidalklappe liegt, ebenfalls Probleme.
Der atrialisierte Teil des rechten Ventrikels schlägt, wenn der Rest des rechten Ventrikels schlägt, und nicht wenn der rechte Atrium schlägt. Diese disharmonische Muskelaktivität in der Vorhofkammer übertreibt die Trikuspidalinsuffizienz und erzeugt auch eine Tendenz zu einer Stagnation des Blutes im rechten Vorhof - ein Zustand, der Blutgerinnsel erzeugen kann.
Der Schweregrad der Ebstein-Anomalie hängt mit dem Ausmaß der Verschiebung und Fehlbildung der Trikuspidalklappe und der Menge des rechtsventrikulären Gewebes zusammen, das anschließend atrialisiert wird. Menschen mit Ebstein-Anomalie, die relativ wenige (oder keine) Symptome haben, haben in der Regel sehr wenig Klappenverlagerung.
Menschen mit Ebstein-Anomalie haben auch eine hohe Inzidenz von anderen angeborenen Herzproblemen. Dazu gehören ein offenes Foramen ovale , ein Vorhofseptumdefekt , eine pulmonale Abflussbehinderung, ein persistierender Ductus arteriosus , ein Ventrikelseptumdefekt und zusätzliche elektrische Signalwege im Herzen, die Herzrhythmusstörungen verursachen können . Wenn eines oder mehrere dieser angeborenen Probleme vorhanden sind, werden die Symptome und die Ergebnisse von Menschen mit Ebstein-Anomalie oft wesentlich verschlechtert.
Ursachen
Ebstein-Anomalie tritt bei etwa 1 von 20.000 Lebendgeburten auf.
Während bestimmte genetische Mutationen mit der Ebstein-Anomalie in Verbindung gebracht wurden, wird angenommen, dass keine bestimmte Mutation eine Hauptursache für diese Erkrankung ist. Ein Zusammenhang zwischen der Ebstein-Anomalie und der Verwendung von Lithium oder Benzodiazepinen bei der schwangeren Mutter wurde berichtet, aber es wurde kein kausaler Zusammenhang nachgewiesen. In den meisten Fällen scheint die Ebstein-Anomalie zufällig zu sein.
Symptome
Die Symptome, die von Menschen mit Ebstein-Anomalie erfahren werden, variieren enorm, abhängig sowohl vom Grad der Trikuspidalklappenanomalie als auch vom Vorhandensein oder Fehlen anderer angeborener Herzprobleme.
Kinder mit einer schweren Trikuspidaldysfunktion, die durch eine Ebstein-Anomalie verursacht werden, haben oft auch andere angeborene Herzprobleme und können von Geburt an kritisch krank sein.
Diese Babys haben oft eine schwere Zyanose (niedrige Sauerstoffwerte im Blut), Dyspnoe , Schwäche und Ödeme (Schwellungen).
Kinder, die mit einer Ebstein-Anomalie geboren wurden und eine signifikante Trikuspidalinsuffizienz, aber keine ernsthaften angeborenen Herzprobleme haben, können gesunde Babys sein, entwickeln aber oft rechtsseitige Herzversagen, entweder während der Kindheit oder im Erwachsenenalter.
Auf der anderen Seite, wenn die Dysfunktion der Trikuspidalklappe nur schwach ist, kann eine Person mit Ebstein-Anomalie ihr ganzes Leben lang symptomlos bleiben.
Es besteht eine starke Assoziation zwischen der Ebstein-Anomalie und anomalen elektrischen Bahnen im Herzen. Diese sogenannten "akzessorischen Wege" erzeugen eine abnormale elektrische Verbindung zwischen einem der Vorhöfe und einem der Ventrikel; In der Ebstein-Anomalie verbinden sie fast immer den rechten Vorhof mit dem rechten Ventrikel.
Diese akzessorischen Bahnen verursachen häufig eine Art von supraventrikulärer Tachykardie, die als atrioventrikuläre Reentry-Tachykardie (AVRT) bezeichnet wird . Manchmal können diese gleichen akzessorischen Wege das Wolff-Parkinson-White-Syndrom verursachen , das nicht nur zu AVRT, sondern auch zu weitaus gefährlicheren Arrhythmien einschließlich Kammerflimmern führen kann . Infolgedessen können diese akzessorischen Wege ein erhöhtes Risiko für plötzlichen Tod schaffen.
Da die Ebstein-Anomalie oft einen trägen Blutfluss innerhalb des rechten Vorhofs erzeugt, neigen Blutgerinnsel dazu, sich dort zu bilden. Wenn diese Blutgerinnsel embolisieren ( dh abbrechen), können sie durch den Kreislauf wandern und Gewebeschäden verursachen. So ist die Ebstein-Anomalie mit einer erhöhten Inzidenz von Lungenembolien assoziiert, und (da Blutgerinnsel aus dem rechten Vorhof durch ein offenes Foramen ovale in den linken Vorhof gelangen können), können sie auch einen Schlaganfall verursachen.
Die Haupttodesursachen der Ebstein-Anomalie sind Herzversagen und plötzlicher Tod.
Diagnose
Der entscheidende Test bei der Diagnose einer Ebstein-Anomalie ist das Echokardiogramm - normalerweise liefert ein transösophagealer Echotest die genauesten Ergebnisse. Mit einem Echokardiogramm können das Vorhandensein und der Grad einer Trikuspidalklappenanomalie genau beurteilt werden, und die meisten anderen angeborenen Herzfehler, die vorhanden sein können, können ebenfalls nachgewiesen werden.
Bei Erwachsenen und älteren Kindern, die ihre erste Bewertung für die Ebstein-Anomalie erhalten haben, werden Belastungstests üblicherweise durchgeführt, um ihre Belastungsfähigkeit, die Blutoxygenierung während des Trainings und die Reaktion von Herzfrequenz und Blutdruck auf das Training zu bewerten. Diese Messungen sind hilfreich bei der Beurteilung der Gesamtschwere ihrer Herzerkrankung und der Notwendigkeit und Dringlichkeit der chirurgischen Behandlung.
Es ist auch wichtig, Menschen mit einer Ebstein-Anomalie auf Herzrhythmusstörungen zu untersuchen. Zusätzlich zu den jährlichen Elektrokardiogrammen (EKG) und der ambulanten EKG-Überwachung sollten die meisten dieser Patienten nach der Diagnose von einem Herz-Elektrophysiologen untersucht werden, um ihre Wahrscheinlichkeit zu beurteilen, potentiell gefährliche Arrhythmien zu entwickeln.
Behandlung
Im Allgemeinen, wenn Ebstein-Anomalie signifikante Symptome produziert, ist die Behandlung chirurgische Reparatur.
Die Operation bei Neugeborenen mit schwerer Ebstein-Anomalie wird wegen des hohen Risikos, dieses Problem bei Säuglingen zu beheben, in der Regel so lange wie möglich hinausgezögert. Diese Babys werden in der Regel mit aggressiver medizinischer Unterstützung auf einer Intensivstation behandelt, um die Operation zu verzögern, bis sie wachsen können. Wann immer möglich, ist die Operation für mindestens einige Monate verzögert.
Bei älteren Kindern und Erwachsenen, bei denen eine Ebstein-Anomalie diagnostiziert wurde, wird dringend eine chirurgische Reparatur empfohlen, sobald sich Symptome entwickeln. Wenn sie jedoch ein signifikantes Ausmaß an Herzversagen aufweisen, wird versucht, sie vor der Operation mit einer medizinischen Therapie zu stabilisieren.
Die chirurgischen Verfahren, die für die Ebstein-Anomalie verwendet werden, können ziemlich kompliziert sein, und die spezifischen chirurgischen Eingriffe, die durchgeführt werden, variieren von Person zu Person, abhängig vom Zustand der Trikuspidalklappe, ob zusätzliche angeborene Herzfehler vorhanden sind oder nicht schwere Herzinsuffizienz ist vorhanden, und auf das Alter des Patienten.
Ziel der Operation ist es, die Position und Funktion der Trikuspidalklappe zu normalisieren (möglichst) und die Atrialisation des rechten Ventrikels zu reduzieren. In leichteren Fällen kann dieses Ziel unter Verwendung von Techniken zur chirurgischen Reparatur und Reposition der Trikuspidalklappe erreicht werden. In schwereren Fällen ist der Ersatz der Trikuspidalklappe mit einer künstlichen Klappe notwendig. Chirurgie für Ebstein-Anomalie umfasst auch die Reparatur von atrialen und / oder Ventrikelseptumdefekten, wenn vorhanden, und alle anderen angeborenen Herzprobleme, die diagnostiziert werden.
Kinder und Erwachsene, bei denen nur eine leichte Ebstein-Anomalie diagnostiziert wird und die keine Symptome haben, benötigen oft keine chirurgische Reparatur. Sie müssen jedoch für den Rest ihres Lebens eine sorgfältige Überwachung ihrer Herzerkrankung durchführen. Darüber hinaus haben sie trotz ihrer "milden" Ebstein-Anomalie immer noch akzessorische elektrische Signalwege und damit ein Risiko für Herzrhythmusstörungen, einschließlich eines erhöhten Risikos eines plötzlichen Todes. Daher sollte eine sorgfältige Bewertung durchgeführt werden, um dieses Risiko zu überprüfen. Wenn ein potentiell gefährlicher akzessorischer Weg identifiziert wird, sollte eine Ablationstherapie in Betracht gezogen werden, um die abnormale elektrische Verbindung zu beseitigen.
Langfristiges Ergebnis
Die Prognose der Ebstein-Anomalie hängt von der Schwere des Trikuspidalklappenproblems und vom Vorhandensein oder Fehlen anderer angeborener Herzprobleme ab. Bei Säuglingen mit dieser Erkrankung, die schwer krank geboren werden, ist das Mortalitätsrisiko hoch - über 30 Prozent sterben, bevor sie aus dem Krankenhaus entlassen werden können.
Das Risiko eines frühen Todes, wenn eine Ebstein-Anomalie in der späteren Kindheit oder im Erwachsenenalter diagnostiziert wird, hängt auch von der Schwere der Erkrankung ab. In den letzten Jahrzehnten haben jedoch aggressives chirurgisches Management und die prophylaktische Behandlung von möglichen Herzrhythmusstörungen die Prognose von Menschen mit einer Ebstein-Anomalie erheblich verbessert.
Ein Wort von
Die Ebstein-Anomalie ist eine angeborene Fehlbildung und Fehlstellung der Trikuspidalklappe. Die Bedeutung dieses Zustands variiert von Mensch zu Mensch und reicht von extrem schwer bis relativ mild. Es ist wichtig, dass jeder mit einer Ebstein-Anomalie, auch solche mit sehr milden Formen, eine vollständige kardiologische Untersuchung und lebenslange Überwachung erhält. Mit modernen chirurgischen Techniken und sorgfältiger Behandlung hat sich die Prognose von Menschen mit Ebstein-Anomalie in den letzten Jahrzehnten erheblich verbessert.
> Quellen:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008 Focused Update Incorporated in die Acc / Aha 2006 Richtlinien für das Management von Patienten mit Herzklappenerkrankungen: Ein Bericht der American College of Cardiology / American Heart Association Task Force zu Praxisrichtlinien (Schreibausschuss zur Überarbeitung der Leitlinien für das Management von 1998 Patienten mit Herzklappenerkrankung (Valvular Heart Disease): von der Society of Cardiovascular Anesthesiologists, der Society for Cardiovascular Angiography and Interventions und der Society of Thoracic Surgeons gebilligt. Auflage 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Mora BN, Nelson TJ, et al. Ebstein Anomalie Review: Was ist jetzt, was kommt als nächstes? Experte Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.